二代基因测序临床应用“放闸”达安基因将受益!

1月19日讯,卫计委公布首批可开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点的109家医疗机构,为二代基因测序“放闸”,随着试点范围公布,行业有望迎来爆发性增长。值得一提的是,上述医疗机构开展相关临床应用必须使用国家食药监总局(CFDA)已批准上市的基因测序仪及配套试剂,目前仅华大基因和达安基因(002030.SZ)两家企业有产品获批。 “对我们肯定是利好。”与达安基因合作申报高通量基因测序产品的Life Tech公司人士对记者(DZH_NEWS)表示,该高通量基因测序仪获批后由Life Tech负责产品销售的工作。他指出,公司倾向于通过与医疗机构共建实验室的方式来开展产品推广。“现在已经有109家批下来了,每家医疗机构都配一台的话量就足够大了,也有利于行业发展。” 据统计,利用无创产前检测,针对30岁以上的高危孕妇100%渗透率,将带来76亿元市场容量;针对全部孕妇50%渗透率,将带来140亿元市场容量。 据卫计委《关......阅读全文

基因测序仪临床应用

  1. 在感染性疾病诊断上的应用   测序技术可以精确的分析碱基序列,通过序列比对,对各种病原体直接进行鉴定、分型和溯源,明确某一感染性疾病对应病原体的基因序列,可以有针对性地用药和预防,提高用药的有效性和安全性。同时基因测序可以用于发现新型病原体,能更好地做好预防工作。  2. 在遗传性疾病诊断

我国叫停基因测序临床应用

  国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委日前联合发出通知,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的要立即停止,仍继续开展的,卫生行政部门要依法依规予以查处。    据介绍,包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术,属于当代前沿产品和技术研究范畴,涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物

基因测序

第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前,使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1   

基因测序

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术

华大基因获批开展高通量基因测序临床应用

  日前,国家卫生计生委医政医管局委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位,开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。华大基因成为获批单位之一。   据悉,华大基因下属的深圳华大临床检验中心获批开展

-UCSF:如何打破临床基因测序“死循环”僵局?

  近日,加州大学旧金山分校(University of California San Francisco, UCSF)表示,他们与硅谷创业公司Syapse正在合作一个项目。利用Syapse公司的技术,加州大学准备筹建一个遗传数据库,存储各种转移性癌症样本及病人临床信息,以期为今后癌症治疗提供指导。

基因组测序的方法和临床应用

基因组测序主要有两种方法 鸟枪法 和克隆重叠群法。临床全外显子测序是针对人类全部基因的外显子进行检测,适用于一些难以判断病因的复杂遗传病的诊断,是一种常用的基因组测序方法。

基因测序定义

  基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术

蚕豆基因测序!

蚕豆的基因组终于被测序了,它拥有130亿个碱基,超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作

基因测序仪

原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳,应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法),因此通过单引物pcr测序反应,DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料

基因测序简介

  测序技术迄今为止已发展了三代,测序技术有4个指标:读长、成本、准确度、通量。  成本、准确度这两项指标都很好理解,成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度,例如二代测序的solid可以达到99.9%,而唯一投入实用的三代测序

基因测序原理

基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反

基因测序产品的设计应听取临床医生建议

今天我想跟各位群友分享的主要内容是:基因测序产品本身在设计和应用过程当中应该主要考虑的一些问题。一、基因测序的发展史我们知道基因测序技术它从人类基因组计划开始,通过一代测序发展起来,当年我自己也做过一代测序,做一段基因的一代测序非常不容易,要设计引物,跑PCR验证,遇到一些片段引物非常难设计。这个过

华为基因测序仪BGISEQ50取得临床认证

  在易贸生物产业大会上华大基因研究院副院长蒋慧博士正式发布了华大又一款取得临床认证的基因测序仪——BGISEQ-50,该产品将主打无创产前、植入前基因检测、病原快检等临床细分领域的应用方向。   在临床检测领域,体外诊断设备(In Vitro Diagnosis即IVD)发挥着越来越重要的作用,

患者对临床基因测序有效性的评估

前言:基因测序的有效性是有目共睹的,尽管会影响诊断和治疗。从医学专家的角度来看,临床基因测序不仅可以得出关于基因的结果,还可以指导患者治疗。临床医生根据基因测序中发生的变化可得出患者的健康状态。而关于“它真正有效吗?”这一问题,意味着其能否正确指导治疗,或者提供正确的诊断信息?然而,比如健康经济专家

全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断

随着测序技术的快速发展和成本下降,二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟,全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案,然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊,高深度全基因组测序(WGS)除了检测常规的点突变和微小插入缺失(Indel)外,可以同时检测结构变异(包括拷贝数变异、倒位、易位)、动态

从“基因测序仪”观“测序行业”!

基因测序仪:基因测序“皇冠上的明珠”  基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节,它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑,同时也是壁垒最高的部分,处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性,如同发动机之于汽车行业,芯片之于电子通信行业,可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。  到目前为

二代基因测序临床应用“放闸”-达安基因将受益!

  1月19日讯,卫计委公布首批可开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点的109家医疗机构,为二代基因测序“放闸”,随着试点范围公布,行业有望迎来爆发性增长。值得一提的是,上述医疗机构开展相关临床应用必须使用国家食药监总局(CFDA)已批准上市的基因测序仪及配套试剂,目前仅华大基因和达安基因(

临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗

精准医疗指一个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为病人量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向,基因检测作为精准医疗不可或缺的一环,已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化,第三代测序技术的问世使基因测序

迎合临床需求-GenapSys推出“低成本迷你”基因测序仪

  近日,美国基因测序公司GenapSys正式推出其高通量低成本的迷你NGS测序仪(GenapSys™ Sequencer)。据悉,这款测序仪使用电微流体半导体(CMOS)芯片,重量不到5公斤,占地面积相当于一张A4纸大小,售价为10,000美元。同时,该公司宣布已获得9000万美元的C轮融资,以推

官方发布|基因测序仪临床评价注册审查指导原则

  为进一步指导基因测序仪等体外诊断产品临床评价,规范审评工作,国家药监局器审中心组织制定了《基因测序仪临床评价注册审查指导原则》《来源于人的生物样本库样本用于体外诊断试剂临床试验的指导原则》《微卫星不稳定性(MSI)检测试剂临床试验注册审查指导原则》等3项指导原则,现予发布。  特此通告。  附件

国家食药总局加强管理基因测序临床应用

该技术因安吉丽娜·朱莉、乔布斯使用过而被大众熟知。   日前,国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知,要求在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的,要立即停止。通知下发后仍继续开展的,属地卫

重磅!-首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布

  2014年3月,国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》(以下简称通知)。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术,且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点,并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料,同时明确申请试点的基因测序项目(如

基因测序操作设备

  过长的测序周期以及上万美元的仪器成本,成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛,使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。  总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies),最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proto

基因测序操作设备

过长的测序周期以及上万美元的仪器成本,成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛,使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。[2] 总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies),最近正在中国推出台式基因测序仪Ion P

基因测序首次获准

  2014年7月3日,中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册,用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险,以避免新生儿出生缺陷。  国家食药总局表示,经审查,批准的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(

基因测序的发展

  DNA测序技术正以惊人的速度向前发展。在过去十年中,高通量测序技术使数据生成呈指数级增长态势。 由此产生的大量数据在基础生物学领域的应用已经产生了变革性的影响,从考古学、刑事调查到产前诊断、癌症预后,DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关的多个行业。  测序技术的瓶颈是分析和解释所有的DNA序

基因测序产生背景

史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序基因测序,本是一种实验室研究技术手段,因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域,价格不菲。基因测序最广为人知的,是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。基因测序

基因测序技术原理

  基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  自上世纪90年代初,学界开始涉足“人类基因组计划”。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基,然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。  虽然这种方法检测可靠,但是价格不菲也是有目共睹的,一台仪器的

基因组测序

如果楼主指的是人类基因组计划,那时用的方法叫做双脱氧终止法,也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中,DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸)来作为原料,但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的,但与普通PCR不同,它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的