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3.21唐氏综合征日呼吁孕妇重视唐氏筛查

3月21日,对于平常人来说,可能只是个普通的日子,而对于世界各地的唐氏综合征患者而言,却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天,国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。 不论是否有遗传病史新生儿都有患病可能 唐氏综合征又称做“21-三体综合征”,是最常见的严重出生缺陷病之一,大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的。患者面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担,对孩子也是一生的痛苦,因此检测很有必要。 唐氏综合征是随机发生的,每一个孕期女性,不论是否有遗传病史,新生儿......阅读全文

3.21唐氏综合征日 呼吁孕妇重视唐氏筛查

  3月21日,对于平常人来说,可能只是个普通的日子,而对于世界各地的唐氏综合征患者而言,却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天,国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童

【3.21唐氏综合征日】直击唐氏十二大误区

  2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi

怎样预防唐氏综合征?

  目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:  1.遗传咨询  孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4

避免唐氏儿,要做哪些检查

   准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查,结果显示高风险,这个结果把她吓坏了,孩子还能不能要?不仅是孙女士,很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期,为大家详细解答。  唐氏儿为先天愚型,是由21号常染色体异常造成的,又称21三体综合征或唐氏综合征,是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是

唐氏筛查,你了解多少?

 说到唐筛(本文中特指传统唐筛),不管是准妈妈,还是孕妈妈,大家总是会有好多好多的问题想要了解,毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题,并进行了解答,希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛?    唐筛,又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血,检测血

无创产前基因检测和唐氏筛查的区别

无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病,也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病,总体发病率在1/700左右。更重要的是,唐氏综合征的发生是完全随机的,每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此,无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查,它们

无创产前基因检测与唐氏筛查的区别

无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病,也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病,总体发病率在1/700左右。更重要的是,唐氏综合征的发生是完全随机的,每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此,无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查,它们

无创产前基因检测与唐氏筛查的区别

无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。由于唐氏综合征的发生是完全随机的,因此每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此,无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查,它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。 唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单

唐氏筛查什么时候做

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。   早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈

唐氏综合征的病因分析

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。  1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相