长读长测序显优势基因组复杂结构变异检测实现新突破
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和结构变异识别工具Sniffles，为变异检测提供了前所未有的灵敏度和精确度，即使在重复序列区域以及在可能对人体健康有重大影响的复杂结构变异中也是如此，并且NGMLR和Sniffles可以自动过滤虚假事件并对低覆盖率数据进行操作，从而降低在临床和研究应用中长读长测序的高成本。 研究人员还比较了NGMLR和Sniffles在PacBio平台和Oxford Nanopore平台中的应用效果差异，并在已经过研究的样本中鉴定出上千个新突变。 为研究结构变异开发新工具 大约两年前，该研究的领导者、美国约翰霍普金斯大学计算机科学副教授Mich......阅读全文
染色体结构变异实验
实验方法原理 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体
染色体结构变异实验
实验方法原理染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体突
染色体结构变异实验
实验方法原理：染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体
促卵泡激素变异检测
腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。 【参考值】 10～30IU/L 【生理学变异】 正常儿童含量较低。 绝经期含量增高。 【病理学变异】 增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner氏综合症、卵巢功能衰
促卵泡激素变异检测
腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。 【参考值】 10～30IU/L 【生理学变异】 正常儿童含量较低。 绝经期含量增高。 【病理学变异】 增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner
植物诱导染色体结构变异
实验概要了解染色体结构发生变异后，在有丝分裂的细胞中，可以观察到在后期出现染色体桥或染色体断片，在间期的细胞可以观察到微核。实验原理染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常
灵长类动物结构变异的机制
2013年度基因组生物学大会(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美国纽约冷泉港实验室召开。这是基因组学领域最大的会议之一，吸引了多个著名研究所的大牛参加。会议主题包括高通量基因组学和遗传学、复杂性状的遗传学、功能和癌症基因组学、计算基因组学、进化基因组学以
长读长测序的“灾难”——检测结构变异成为空谈！
长读长测序技术以其读长的优势，能够更大程度的检测结构变异（Structural Variations，SV）。然而面对市面上常见的Nanopore测序技术，检测结构变异的事实真的如此吗？在今年11月bioRxiv杂志上发表的文章则指出：使用Nanopore对具有反向重复结构的CNV序列进行DN
一级变异二级变异三级变异哪个严重
病毒变异的3种类型包括活病毒间的重组、灭活病毒间的重组、死活病毒之间的重组，根据各类病毒不同而变异的类型也不一样。1、活病毒间的重组：病毒是破坏人体正常细胞的一种，通过病毒的侵入会导致身体出现一系列症状，而病毒传播速度越快，病毒变异的机会就会更多，由于各种原因会导致病毒的遗传物质发生性质改变，活病毒
染色体结构变异的种类介绍
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种： 1.缺失 染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成
促卵泡激素变异检测生化检验
促卵泡激素变异检测： 腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。 【参考值】 10～30IU/L 【生理学变异】 正常儿童含量较低。 绝经期含量增高。 【病理学变异】 增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turn
促卵泡激素变异检测生化检验
促卵泡激素变异检测： 腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。 【参考值】 10～30IU/L 【生理学变异】 正常儿童含量较低。 绝经期含量增高。 【病理学变异】 增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner氏综合症
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
染色体结构变异的相关应用介绍
1、基因定位 （1）利用缺失进行基因定位：利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等位基因很有可能表现“假显性”；对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定→鉴定发生缺失某一区段的染色体 （2）利用易位进行基因定位：将易位半不育现象看做一个显性性
血清酶生理变异
（1）性别：多数酶无性别差异，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一个参考值作为判断标准。（2）年龄：如新生儿的CK和LD活性常为成人的2～3倍，ALP和GGT到老年时可能有轻度升高。（3）进食：酗酒可引起GGT明显升高。（4）运动：剧烈运动可引起血清中多种酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
细菌的变异现象
在细菌的生长繁殖过程中观察到为数众多的变异现象。在形态变异方面，细菌的大小可发生变异；有时细菌可失去荚膜，芽胞或鞭毛；有的细菌出现了细胞壁缺陷的L型细菌。细菌的毒力变异可表现为毒力增强或减弱。卡介二氏（Calmette-Guerin)将有毒力的结核杆菌在含有胆汗的甘油马铃薯培养基上连续传代，经1
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
血型变异知多少
血型是人体的一种遗传性状，受控于第9号染色体长臂的血型基因，轻易不会改变， 但在某些白血病及恶性肿瘤的影响下，可出现ABO血型抗原性减弱，出现血型变异。下面，我们就从以下几点，跟大家阐述一下血型变异。 1 红细胞血型抗原减弱引起的血型变异 1.1 白血病引起的血型抗原减弱
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
变异AAV衣壳蛋白
腺相关病毒(AAV)载体是治疗多种人类疾病基因传递的主要平台。最近在开发临床所需的AAV衣壳、优化基因组设计和利用革命性生物技术方面的进展对基因治疗领域的发展作出了重大贡献。在AAV介导的基因替换、基因沉默和基因编辑方面的临床和临床上的成功帮助AAV作为理想的治疗载体获得了广泛的应用。 腺相关
Delta变异株——全球主要流行的新冠病毒变异株
当地时间18日，世卫组织举行新冠肺炎例行发布会，世卫组织首席科学家苏米娅·斯瓦米纳坦表示，由于Delta变异株的传播能力显著增强，这种变异新冠病毒正在成为全球主要流行的新冠病毒变异株。 世卫组织需要更多数据，以了解各种新冠疫苗应对不同新冠病毒变异株的有效性。
变异毒株又又又来了，墨西哥变异毒株来了
现在，"变异毒株 "恐怕已经成为今年最令人生厌的词汇之一。继英国、南非、巴西、印度、美国等地纷纷发现了新冠变异毒株后，科学家们又检测到了一种新型变异毒株。 近日，发表在《医学病毒学杂志》上的一项研究中，来自意大利博洛尼亚大学的研究团队又检测到另一种新冠变异毒株。该毒株在最近几周内一直在北美和欧
基因变异可能影响兴奋剂检测结果
瑞典卡罗林斯卡学院研究人员发现，基因变异可能对兴奋剂检测的精确度和敏感性产生很大影响。如果这个研究结论被确认，那么将给体坛的兴奋剂检测带来不确定因素。 基因变异的人即使注入了大量类固醇，其睾丸激素显示的也是正常水平。一个普通的基因变异就能够帮助运动员逃过睾丸激素检测，从而成功作弊。瑞典卡罗林斯卡学
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
血清酶的生理变异
（一）性别 大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这是因为CK在肌肉收缩中起重要作用，大量存在于肌肉组织中，从总体说男性肌肉比女性发达，所以血清CK在男女之间差
变异在诊断中应用
在实验诊断工作中，常遇到一些变异菌株、其形态、毒力、生化反应或抗原性都不典型医学教育网搜集|整理，给细菌鉴定带来困难。如在有些使用抗生素的患者体内可分离到L型细菌。从而必须了解L型细菌培养的特点以及如何使其返祖而恢复其典型形态与菌落，作出正确的诊断。
分分合合加速变异
在全球最大热带湖泊——维多利亚湖的浅水水域，游动着约500种丽鱼。它们拥有各种令人眼花缭乱的外表以及迥异的栖息地和行为。基因组研究显示，它们在1.5万年前源自一些祖先种。这一速度让研究人员感到困惑：这么多的遗传变异是怎样以如此快的速度进化出来的？ 如今，对来自维多利亚湖附近的丽鱼进行的大