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临床酶学遗传性变异和非遗传性变异

在临床实验室酶学检查中,常常会遇到一些异常的检查结果,这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾,这常常是由于酶的变异所引起,它可干扰临床医生的正确判断,引起诊断失误,耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说,了解临床酶的变异理论,将有助于提高实验诊断工作的准确性,为临床医生提供更有效的数据和信息。 遗传性变异 随着人类基因组计划的实施,临床酶学常用指标如乳酸脱氢酶(LDH)、胆碱脂酶(BCHE)等的基因结构也已经被破译,国外一些实验室利用这些成果,立即开展临床酶学的深入研究,将不同的表型与基因结构的变异联系起来,取得了一系列的重大成果,如LDH-M亚基缺失被证明是一种新的遗传性疾病,可引起肌红蛋白尿、分娩障碍以及肾功能不全等临床症状,这种基因型已被收集到基因组数据库中。BCHE沉默型(silent)基因的纯合子可引起酶活力为零的表型,易在手......阅读全文

诊断酶学

本世纪初临床就开始测定体液中的酶来诊断疾病,如Wohlgemuth早在1908年就测定尿液中淀粉酶(AMY)以诊断急性胰腺炎;30年代临床测定碱性磷酸酶(ALP)用于诊断骨骼疾病,随后发现不少肝胆疾病特别在出现梗阻性黄疸时此酶常明显升高。这些酶成为当时临床实验室的常规测定项目,直到60年代ALP仍是

诊断酶学

诊断酶学:本世纪初临床就开始测定体液中的酶来诊断疾病,如Wohlgemuth早在1908年就测定尿液中淀粉酶(AMY)以诊断急性胰腺炎;30年代临床测定碱性磷酸酶(ALP)用于诊断骨骼疾病,随后发现不少肝胆疾病特别在出现梗阻性黄疸时此酶常明显升高。这些酶成为当时临床实验室的常规测定项目,直到60年代

诊断酶学

本世纪初临床就开始测定体液中的酶来诊断疾病,如Wohlgemuth早在1908年就测定尿液中淀粉酶(AMY)以诊断急性胰腺炎;30年代临床测定碱性磷酸酶(ALP)用于诊断骨骼疾病,随后发现不少肝胆疾病特别在出现梗阻性黄疸时此酶常明显升高。这些酶成为当时临床实验室的常规测定项目,直到60年代ALP仍

诊断酶学:淀粉酶

淀粉酶(amylase)一般作用于可溶性淀粉、直链淀粉、糖元等α-1,4-葡聚糖,水解α-1,4-糖苷键的酶。分类根据作用的方式可分为α-淀粉酶(EC3.2.1.1.)与β-淀粉酶(EC3.2.1.2.)。(1)α-淀粉酶广泛分布于动物(唾液、胰脏等)、植物(麦芽、山萮菜)及微生物。微生物的酶几乎都

生物酶学基础--固定化酶

在合成工艺性化过程中,固定化酶在可操作性和经济性两方面都具备巨大的优势。 除了使用方便,固定化酶拥有分离简单和可重复使用两大最主要的优点。反应完毕可以通过过滤等常规手段与产品分离,大大降低产品的下游处理成本,而且可以高效应用于各种类型的反应器,实现生产连续化和自动化,提升反应效率。另外,固定化酶的可

生物酶学基础--凝固酶简介

凝固酶是实验室鉴定葡萄球菌致病性的重要试验。致病性葡萄球菌可产生两种凝固酶,一种是与细胞壁结合的凝聚因子,称结合凝固酶,它直接作用于血浆中纤维蛋白质,使发生沉淀,保卫与细菌外面而凝聚成块;另一种凝固酶是分泌至菌体外,成为游离凝固酶,它能使凝血酶原变成凝血酶类产物,使纤维蛋白原变为纤维蛋白,从而使血浆

DNA的酶学操作

DNA的酶学操作DNA Modifying Enzymes (Michael Blaber)Introduction to bacterial restriction/modification system. It provides very useful background knowledge

生物酶学基础--蛋白酶简介

水解蛋白质肽键的一类酶的总称。按其水解多肽的方式,可以将其分为内肽酶和外肽酶两类。内肽酶将蛋白质分子内部切断,形成分子量较小的月示和胨。外肽酶从蛋白质分子的游离氨基或羧基的末端逐个将肽键水解,而游离出氨基酸,前者为氨基肽酶后者为羧基肽酶。按其活性中心和最适pH值,又可将蛋白酶分为丝氨酸蛋白酶、巯基蛋

生物酶学基础--酶的化学本质

酶的化学本质酶(enzyme)是由活生命机体产生的具有催化活性的蛋白质,只要不是处于变性状态,无论是在细胞内还是在细胞外,酶都可发挥其催化作用。关于酶是否蛋白质的问题,在20世纪初曾有过争论。1926年萨姆纳(Sumner)首次从刀豆提取液中分离纯化得到脲酶结晶,并证明它具有蛋白质的性质,提出酶的本

生物酶学基础--酶的催化特性

酶的催化特性酶和一般化学催化剂相比,酶具有下列的共性和特点。1 共性酶与一般催化剂相比,具有下面几个共性:①具有很高的催化效率,但酶本身在反应前后并无变化。酶与一般催化剂一样,用量少,催化效率高;②不改变化学反应的平衡常数。酶对一个正向反应和其逆向反应速度的影响是相同的,即反应的平衡常数在有酶和无酶