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研究称基因变异使人类智力减退

我们正变得越来越笨?研究人员称人类的智力水平正在下降,因为我们不再需要用智力来求生 斯坦福大学的一个研究小组称,人类正在丧失智力和情感能力,因为赋予我们智力的复杂基因尤其易受到基因变异的影响。不过,这种变异并非是针对我们现代社会的,而是因为我们已经不再需要用智力来求生存了。 相关文章刊登在今天出版的《细胞》月刊上。该文的主要作者吉拉德・克拉布特里说:“人类智力和数以千计智力基因的发展和形成或许发生在我们的祖先走出非洲之前的一些相对而言不会使用语言和相对分散的群体之中。” 在这种环境中,智力对于生存是至关重要的,智力发展所需的基因可能受到了巨大的选择压力,进而促使人类智力达到了最高峰。 研究人员表示,人类的智力水平从此之后开始走下坡路。 随着农业的发展,出现了城市化,而城市化可能已经削弱了我们去除掉导致智力丧失变异的选择能力。 基于对人类基因出现的有害变异的统计以及智力需要2000至5000......阅读全文

转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性

  《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析(DOI: 10.1126/science. aat7171)。作者从20位实体瘤患者(包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等)提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤

5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联

  2012年,基因产业界暗流涌动,制药巨头安进(Amgen)斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics,这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司,坐落在冰岛,拥有近40万人的基因组数据。  同样在那一年,业界很多人开始意识到,产业界的发展趋势要变了,以后合作的大门有可能逐一关

Nature:格陵兰人糖尿病遗传密码得以破译

  格陵兰人口是一个很小的、历史隔离的建立者群体,包括大约57000居民,在过去的25年里,2型糖尿病的患病率显著增加。2014年6月18日《Nature》杂志发表的一项研究,发现了格陵兰人的一个特殊基因变异,这个基因变异在2型糖尿病的发展中起着特别重要的作用。这项研究结果,可用于提高具有遗传风险的

全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用

  全基因组或外显子组测序的临床应用,称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing,CGES)。由于该技术检测范围广,可以同时检测2000多个基因的变异,对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病,特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。  

英研究称爱吃“垃圾食品”可能是基因变异作怪

英国科学家经实验发现,某些人对“垃圾食品”不由自主的爱好可能由于其某一基因发生变异。 尽管如此,研究人员认为,只要建立起健康的生活方式,哪怕发生这种基因变异,也不一定就会成为胖子。 基因变异作怪 其实早在去年,科学家们便发现了一种被命名为FTO的基因与人体肥胖问题有关,但一直无法解释其机理。

英研究确认一种新肥胖基因 揭示新陈代谢与肥胖关系

  英国帝国理工学院日前发布新闻公报称,该校研究人员与国外同行合作,最新确认了一种与肥胖相关基因,该基因副本数量与肥胖风险成反比。研究人员表示,这一发现揭示了新陈代谢与肥胖间的新遗传关系,比以往一些肥胖遗传因素研究成果更具普遍意义,有助于科学家找到更好的办法来解决肥胖问题。   这一新确认的肥胖基

Nat Genet:大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异

  近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析,其中包括17000名卵巢癌病人,发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。  相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。  来自剑桥大学的Pa

确定生物芯片实验研究目标

目前生物芯片尤其是基因芯片已广泛用于医学研究之中,已有很多商业化生产的生物芯片产品销售,研究者直接可以选择成型的产品使用,不需要自己制备芯片,因此如何正确使用芯片解决研究中的生物学问题是研究者更关注的。     基因芯片设计是最重要的部分,它关系到最终结果能否

全基因组测序可识别癌症相关变异 有助预防护理

  美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明,全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险,有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组,提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。  “全基因组测序是一种新的基因

全基因组测序有望改善癌症预防与诊断

  美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明,全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险,有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组,提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。  “全基因组测序是一种新的基因

Science发文:RNA测序有助于发现罕见基因变异

  近日,来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果,文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease

人类胚胎的基因编辑是否有临床价值? | 观点

  在贺建奎事件引发的大讨论中,有两个反复出现的批评热点:选择CCR5基因的不适当和基因编辑技术的不成熟。本文试图从医学遗传学、生殖医学和分子生物学技术的角度对这两点提供一些新的看法,也希望这些观点对伦理学的讨论有所帮助。  胚胎基因编辑所涉及的技术  在讨论之前,我们先简单说明一下贺建奎所使用的“

5基因影响乳腺癌患病风险

这一成果将有助于科研人员加深理解乳腺癌最初病因  有研究曾发现,与乳腺癌有关的基因BRCA1发生变异会显著提高女性患乳腺癌的风险。由美国梅奥诊所领导的一个国际科研小组在新一期英国学术刊物《自然—遗传学》上报告说,当BRCA1基因发生变异使女性患乳腺癌的风险提高时,另外5个基因的变异会对这一风险产生影

基因位置对生物进化影响更大

  在生物体改变外形特征、不断进化的过程中,如果某些特征被表达的可能性越高,控制这些特征的基因就更容易发生变异,而此特征也就更有可能发生变化。发表在最新出版的《科学》杂志上的一篇论文提出,基因在染色体中的位置比它对生命的作用更加重要。纽约大学基因组与系统生物学中心和普林斯顿大学李维斯·

《科学》:基因位置对生物进化影响更大

  在生物体改变外形特征、不断进化的过程中,如果某些特征被表达的可能性越高,控制这些特征的基因就更容易发生变异,而此特征也就更有可能发生变化。发表在最新出版的《科学》杂志上的一篇论文提出,基因在染色体中的位置比它对生命的作用更加重要。纽约大学基因组与系统生物学中心和普林斯顿大学李维斯·西格

基因组研究发现结肠癌发病机理

  日本理化学研究所基因组序列分析项目负责人中川英刀和兵库县医科大学教授池内浩基的联合研究小组,对炎症性肠疾病转化结肠癌患者的全基因组进行解析,发现了结肠癌发病机理。该研究成果将于近日发表在美国《Oncotarget》科学杂志上。图片来源源于网络  在日本,溃疡性大肠炎和克罗恩病等炎症性肠疾病患者近

基因组研究发现结肠癌发病机理

  日本理化学研究所基因组序列分析项目负责人中川英刀和兵库县医科大学教授池内浩基的联合研究小组,对炎症性肠疾病转化结肠癌患者的全基因组进行解析,发现了结肠癌发病机理。该研究成果将于近日发表在美国《Oncotarget》科学杂志上。  在日本,溃疡性大肠炎和克罗恩病等炎症性肠疾病患者近年来数量激增,目

BRCA基因突变信息 美国国家癌症研究所启动BRCA数据库

  日前,美国国家癌症研究所(NCI)宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机app来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估,从而对解

中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉

  据韩联社4月5日报道,韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称,他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究,成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱,并根据该图谱发现,亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。   所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vri

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

  中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期  近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床

分子生物学检验技术的理论基础是什么?

分子生物学检验技术的理论基础是什么?:一、病原生物基因与医学检验网人类感染性疾病 严重影响人类健康的病原微生物如结核杆菌、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相关冠状病毒、人禽流感病毒和原虫等,目前受到广泛关注。 二、病原生物基因与人类感染性疾病对于这些病原生物基因和基因组的研究已经成为消灭病原生物、

3月13日《科学》杂志精选

  自1973年以来天空变得暗淡了   研究人员报告说,世界上大部分地区的天空的能见度在最近几十年中降低了,其原因可能要归咎于空气中的烟灰和其他细小颗粒的浓度变得更高。Kaicun Wang及其同事对空气中悬浮颗粒浓度以及“视觉深度”(这是一个描述清朗天空能见度的一个术语)的记录进行了分析,这些记

Science新闻:有3230个基因,你不能缺少

  在人体内大约有3200个基因,其中任一个有一点点错乱,你都有可能会完蛋。这是一项新研究的结果,其发现在我们的2万个基因中大约15%的对我们的生存至关重要,即便是微小突变也可以在我们出生前杀死我们。这些研究结果应该可以帮助研究人员更好地追踪人类疾病的致病基因。  鉴于任何有关基因功能的见解对于了解

高博医疗集团北京博仁医院8项研究成果亮相APBMT 2019

  第24届亚太骨髓移植大会(APBMT 2019)暨国际血液和骨髓移植大会(ICBMT 2019)正在韩国釜山盛大举行,这是亚太地区造血干细胞移植领域规模最大的学术盛会。每年,来自亚太地区20余个国家的1000多名造血干细胞移植及相关领域的专家出席大会,就造血干细胞移植相关的临床及基础研究成果进行

英国科学家发现一种罕见基因变异 可显著降低甘油三酯

  近日,英国一研究小组发现一种罕见的基因变异,可显著降低人体血液中的甘油三酯水平。  这一研究小组由英国伦敦大学学院、布里斯托尔大学和维康信托基金会桑格研究所三家机构研究人员组成。他们对4000名健康英国人的基因组序列数据分析研究后发现,一种名为APOC3的基因变异与血液中的甘油三酯水平密切相关,

Cell:许多精神疾病源自相同的基因变异

  在一项新的研究中,来自美国麻省总医院(MGH)和精神病基因组学联盟(Psychiatric Genomics Consortium)的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中,精神疾病影响超过25%的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中,他们鉴定出100多种会影响一种以

研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构

  在一项新的研究中,来自美国麻省总医院(MGH)和精神病基因组学联盟(Psychiatric Genomics Consortium)的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中,精神疾病影响超过25%的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中,他们鉴定出100多种会影响一种以

全球合作项目!揭示大脑灰质遗传结构

  大脑外层相对较薄、折叠的“灰质”层,对思考、信息处理、记忆和注意力至关重要。此前科学家怀疑大脑皮层表面积和厚度的遗传基础与精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症、注意缺陷多动障碍(ADHD)和孤独症等多种精神特征有关,但目前还未得到太多证据。  十年前,为寻找200多个基因组区域和300多个影响大脑皮

“夜猫子”是基因变异导致

  如果你是个“夜猫子”,晚上睡不着早上起不来,不妨从基因中找找原因。  新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现,一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后,人体生物钟就会发生改变。通常情况下,CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。  “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。

患者大脑里,淀粉样蛋白前体基因的突变要多6倍!

  在最新上线的一批《自然》论文里,重磅研究层出不穷。昨天,我们报道了口服甘露糖可以有效抑制肿瘤生长。在今天的故事里,学术经纬将给大家介绍一项关于阿兹海默病的突破性发现。一些科学家认为,这是近年来分子生物学领域最重要的发现之一,堪称里程碑。  说到阿兹海默病,我们的读者朋友想必都不陌生。早在100多