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无创产前诊断可查更多胎儿缺陷

美国和中国研究人员11月9日报告说,他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进,可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇,传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高,但这种操作有一定的胎儿流产风险,几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测序技术,对母体外周血浆中的胎儿游离DNA(脱氧核糖核酸)片段进行测序,判断胎儿染色体是否异常。这种方法虽然准确率不及羊膜穿刺,但对胎儿安全无创。 加州大学圣迭戈分校与广东省妇幼保健院等机构研究人员在新一期美国《国家科学院学报》上说,此前无创产前诊断只能检测整条染色体的异常,比如唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征,但他们通过提高母体外周血浆中的胎儿DNA浓度,并改进算法,可以检测到相对较小的染色体变异,从而检测猫叫综合征(第5号染色体部分缺失)和迪格奥尔格综合征等胎儿先天缺陷。 在新研究中,他们采集了1476名超声波检查显示胎......阅读全文

实时荧光定量PCR技术在分子生物学和医学研究等领域的...

  定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出,它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团,利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程,最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该

共86项!2020年医疗器械行业标准制修订计划启动

  分析测试百科网讯 近日,国家药监局印发了2020年医疗器械行业标准制修订计划项目的通知,要求各医疗器械标准化技术委员会及技术归口单位开展标准制修订工作,做好标准的组织起草、验证、征求意见和技术审查等工作,确保标准技术内容的科学性、合理性、适用性以及与相关政策要求的符合性。本次标准制修订计划共86

基因检测的蓝海,液体活检迅速崛起——基因测序行业专题

  液体活检临床意义大,市场空间广阔  检测血液中的CTC和ctDNA对患者肿瘤进行诊断与监测的方法称为液体活检。该技术能够解决临床取样的难点,满足对患者高频监测的需求,并具有相比于穿刺活检成本低的优点。因此研发进展迅速。未来有望应用在肿瘤早期筛查、肿瘤患者动态监测、以及个性化用药指导等领域,市场前

基因诊断——耳科诊断领域的重大进步

  人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变,而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。  耳聋是临床上最常见的遗传病之一,据各国统计,每1000个新生儿中,有1至3名听力障碍儿童,其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身

TORCH感染筛查、诊断与干预原则和工作流程专家共识

近年来,国内外均发表了与TORCH感染相关的临床实践指南,但仍有内容需要加以补充和明确。国内部分专家就TORCH感染筛查、诊断及干预的临床路径进行了专题研讨,达成共识如下:(1)不是所有的TORCH病原体都需要孕前或孕期筛查;对围孕期妇女不需要进行单纯疱疹病毒抗体分型检测,若无临床症状,不需要等待其

无创基因产前检测之争:该技术陷未检测到唐氏儿纠纷

  无创基因产前检测之争  该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷;国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展,仍存在假阴性和检测失败病例  两年前,38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生,体重8斤,不哭不闹,像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单  这场喜悦持续了42天。随后,璐璐被诊断为唐

无创基因产前检测之争:该技术陷未检测到唐氏儿纠纷

  该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷;国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展,仍存在假阴性和检测失败病例   两年前,38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生,体重8斤,不哭不闹,像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。   这场喜悦持续了42天。随后,璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦,杨柳没再睡

曾溢滔院士谈罕见病:基因诊断、个体化医疗是发展趋势

  2月28日是国际罕见病日,去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球,渐冻人进入了社会大众视野,其实渐冻人是种罕见疾病,罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症

微流控芯片技术的肺癌循环肿瘤细胞检测及单细胞分析

我国是肺癌高发国家,近十年肺癌的发病率分别占男性和女性恶性肿瘤的第一和第二位,并且发病年龄有下降的趋势。肺癌的死亡率在恶性肿瘤中始终居于首位,根本原因是肺癌的高转移能力。因为肺癌具有极强的侵袭性及转移能力,大多数患者就诊时已处于晚期(III期、IV期),失去最佳的治疗机会。因此,提高肺癌检出率、控制

5年后,即时诊断的市场将达187亿美金!

  随着当今高科技的综合应用以及高效快节奏社会运转模式的需要,经过十几年的发展,POCT(point of care testing,又称床边诊断或即时诊断)领域多种技术得到了广泛的应用,POCT产品已经在临床中发挥了重要作用,特别是在心血管疾病诊断、口服抗凝药检测、抗血小板药物选择、新生儿微量血样

5年后,即时诊断的市场将达187亿美金!

  随着当今高科技的综合应用以及高效快节奏社会运转模式的需要,经过十几年的发展,POCT(point of care testing,又称床边诊断或即时诊断)领域多种技术得到了广泛的应用,POCT产品已经在临床中发挥了重要作用,特别是在心血管疾病诊断、口服抗凝药检测、抗血小板药物选择、新生儿微量血样

美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟!

   华盛顿时间1月4日,Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟(CAPS)

LC-MS/MS在治疗药物监测中的应用 访复旦大学中山医院郭玮

郭玮老师介绍  复旦大学附属中山医院检验科副主任、硕士生导师。主要研究方向:肿瘤分子诊断、肿瘤转移复发机制。在国内外统计源期刊发表论文40余篇,主编、参编专著7部。现任中华医学会检验分会第九届委员会青年委员会委员、上海市医学会检验医学分会第九届委员会委员、中华医学会检验分会临床生化学组成员、《检验医

临床检测中LC-MS/MS应用—访复旦大学中山医院检验科郭玮

郭玮老师介绍  复旦大学附属中山医院检验科副主任、硕士生导师。主要研究方向:肿瘤分子诊断、肿瘤转移复发机制。在国内外统计源期刊发表论文40余篇,主编、参编专著7部。现任中华医学会检验分会第九届委员会青年委员会委员、上海市医学会检验医学分会第九届委员会委员、中华医学会检验分会临床生化学组成员、《检验医

1700万巨额罚单对基因检测行业的影响!

  近日,河北省临漳县妇幼保健站因使用未经注册的医疗器械而收到了1765.4万元的行政处罚,给其他医疗机构敲响了警钟。  对妇幼保健医院的巨额罚单不仅敲响了医疗机构规范的警钟,也敲响了第三方医学检测,尤其是基因检测行业的警钟,对基因检测仪器、试剂以及检测服务都有很大影响,基因检测作为新兴的医学诊断科

dPCR推动精准医疗迅速发展

  数字PCR简介  数字PCR(Digtal PCR)是一种核酸定量精密检测的新兴技术手段,于20世纪由Vogelstein等提出。它是将稀释后的核酸模板分配到大量不同的反应单元中,使每个反应单元中有一个或没有核酸。利用PCR扩增的同时,加入可检测荧光。待扩增结束时,使用统计学方法采集每个反应单元

“科技冬奥”重点专项2020年度项目申报指南征求意见

  根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》(国发〔2014〕11号)、《国务院关于深化中央财政科技计划(专项、基金等)管理改革方案的通知》(国发〔2014〕64号)、《科技部 财政部关于印发<国家重点研发计划管理暂行办法>的通知》(国科发资〔2017〕152号)等

微流控技术在心肌标志物检测中的应用

  自50年代以来,动态测定一些代谢酶活性,如乳酸脱氢酶和谷草转氨酶等,一直是诊断AMI(Acute Myocardial Infarction,急性心肌梗死)的金标准。但由于这些代谢酶在人体的其他器官和肌肉中也大量存在,除 AMI外,运动、炎症也可引起乳酸脱氢酶和谷草转氨酶等的升高,所以对他们的检

新型HIV感染检测装置 没电地区也能用

  疾病的诊断对于整个疾病的诊疗过程及其重要,特别是对于传染性疾病。在电力资源和制冷设备匮乏,缺少经过适当培训的医护人员的偏远地区,HIV病毒和其他传染性疾病的诊断存在特殊的困难。为解决这一难题,研究人员已经开发了一种低成本,不依赖电力的,用以检测传染性病原体的装置,当然它也可以用来检测HIV-1的

时间分辨荧光免疫分析技术在食品安全领域的应用

随着分析方法的飞速发展,无论是食品中有毒有害物质,还是环境中痕量元素的检测,或者生物体内功能因子的分析,都迫切需要一种灵敏度高、快速准确、性能稳定的痕量分析方法。时间分辨荧光免疫分析技术(time-resolved fluoroimmunoassay,简称为TRFIA)是20世纪80 年代中期发展起

串联质谱在临床生化检测中的应用

什么是质谱检测?质谱(Mass Spectrometry,MS)是将分子电离后形成带电离子,并按照离子质荷比(m/z)的大小顺序排列成谱图数据,从而准确检测出化合物离子质量。简单来说,质谱是一种特殊天平:可称量离子的质量。质谱分析能快速而极为准确地测定生物大分子的分子量,同时在众多的分析测试方法中,

生物芯片北京国家工程研究中心:十年磨砺 用“芯”创造

  2010年5月6日,中共中央总书记、国家主席胡锦涛陪同朝鲜劳动党总书记、国防委员会委员长金正日参观博奥生物有限公司。新华社供图  2008年12月27日,中共中央政治局常委、国务院总理温家宝来到北京中关村科技园区,看望广大科技工作者,就园区的创新发展问题进行专题调研。这

简述微流控芯片在医疗诊断上的应用

近年来,人们对经济发展和医疗健康的日益需求推动了微流控芯片技术,高通量技术,CTC循环肿瘤细胞,纳米医学,3D打印技术,单分子免疫阵列技术(SiMoA),CAR-T技术,基因疗法,AI技术等不断创新和更迭,各种最新技术成果与应用案例层出不穷。其中微流控技术自20世纪50年代首次提出以来,经过&nbs

SARS早期检测N蛋白阳性率最高,新冠呢?

  今天看到2005年1月一篇文章,这篇文章的核心结论是:  针对SARS,对疑似患者血清标本进行N蛋白的检测 , 比鉴定抗体更有意义,而且阳性率高。  如下图,发病后1-5天,检测N蛋白是阳性率最高的方法。  我想向各位专家请教的问题是:  1、这个结论可靠吗?  2、对于COVID-19的病人,

抗环瓜氨酸肽(CCP)检测

一、什么是CCPCCP抗体是由类风湿关节炎(RA)患者B淋巴细胞分泌的特异性较高的抗体,其他疾病和正常人群的B淋巴细胞不分泌抗CCP抗体,类风湿性关节炎(RA)是一种以关节滑膜炎为特征,以多发性关节炎为主要临床表现,进而导致关节畸形、功能障碍的常见致残性疾病,早期诊断至关重要。其中临床实验室诊断最常

以发明新肺癌早期诊断芯片

肺癌是一种常见的肺部恶性肿瘤,其死亡率已占癌症死亡率之首,因此肺癌的早期诊断至关重要。现在,以色列免疫矩阵生物技术公司开发出一种新肺癌检测芯片。实验显示,这种芯片可通过检测人体血液中抗体的种类和数量来发现癌变,对肺癌的早期诊断和治疗很有帮助。 这种称为I-Chip的检测芯片由数千种不同生物分子组

无创产前检测须注意假阳性结果

  无创产前检测技术已经成为筛查胎儿缺陷的一种重要手段。但美中研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上撰文提醒说,无创产前检测技术尽管准确率很高,但并不能完全避免假阳性结果,因此出现阳性结果后还要结合超声波等其他检测进一步确认。   所谓假阳性,是指胎儿正常但检测结果错误地显示不正常。   参与研

英国开发出可靠的克雅氏症检测技术

  英国伦敦大学学院等机构研究人员日前宣布,他们开发出了世界首个可靠的利用血液检测克雅氏症(俗称人类疯牛病)的技术,这将有利于对克雅氏症患者的及早诊断和治疗。   研究人员在新一期英国医学刊物《柳叶刀》上报告说,这种检测技术的灵敏度非常高,即使在血样被稀释很多倍的情况下也能进行检测。研究人员用这种

英国开发出可靠的克雅氏症检测技术

英国伦敦大学学院等机构研究人员日前宣布,他们开发出了世界首个可靠的利用血液检测克雅氏症(俗称人类疯牛病)的技术,这将有利于对克雅氏症患者的及早诊断和治疗。 研究人员在新一期英国医学刊物《柳叶刀》上报告说,这种检测技术的灵敏度非常高,即使在血样被稀释很多倍的情况下也能进行检测。研究人员用这种

22届光谱仪器研讨会 大咖新说:工具发明常先于应用

  分析测试百科网讯 2018年12月15日,第22届全国光谱仪器学术研讨会第二天,光谱研发界众位大咖继续带来精彩报告,从基础原理到重大应用。更有学者挑战“工欲善其事,必先利其器”的说法,提出“不要只围绕着所谓科学问题去发展工具和技术,发展新的工具常常比要解决的问题本身更重要!”的新观点,