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全基因组测序,把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里

下午三点多,我刚上班,就接了好几个电话。最近体检人数较多,他们大多数咨询的都是肿瘤标志物。其中一个体检者语气尤其焦急:“医生,我不会得癌症了吧?肿瘤标志物有几项都高。”我问了她的姓名,然后从电脑调出她的结果:AFP:5.3(参考值0-10)CEA:9.6(参考值0-6)CA19-9:40.4(参考值0-37)CA125:62.60参考值(0-35)。 我分析了下虽然高的项目多,单不足以诊断为癌症啊。我先安抚了她的情绪,说你先别急,有些炎症刺激结果也会偏高,建议她去问专业的临床医生,诊断癌症需要病理切片才可确诊。 后来通过这件事我也思考了许多。 现在肿瘤标志物的检查越来越流行,很多40岁以上人群体检也都普查肿瘤标志物。当他们看见化验单上出现了箭头,内心难免会紧张,赶忙咨询,怕自己得了癌症。下面的图形是我从河南省人民医院宣传栏里拍的每一个部位对应的肿瘤标志物。 图上说的很清楚,有箭头不一定就有癌症,而且每一种......阅读全文

生物标记物成个性化治疗瓶颈 两大难点需突破

  近两年,精准医疗即成为生物医疗行业里的热点话题,据悉,生物标记物指导下的精准用药(以下简称个性化治疗),是精准医疗中公认的核心领域。但是在创新药研发过程中找到真正的临床生物标记物并不容易,这也是为什么这么多年来上市新药只有很少数带有伴随诊断共同上市。  其新标志是新药在FDA获批时,以该药的生物

基因测序市场深度剖析

   Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章,对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士,怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。   ▌第一篇:基

精准医学,我的“命运”我做主?

  2016年5月19日,科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。  2016年8月10日,上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞,这是基因

循环内肿瘤细胞测序与分析最新进展和挑战!

  循环肿瘤细胞(CTC)从原发性肿瘤组织脱落并被循环系统中的血液冲走。 这些CTC可以在循环系统中长存或殖民于新位置,并在远端器官形成转移性克隆。 目前,CTC分析已经成为临床上有效检测肿瘤进展和预后的工具。随着下一代测序(NGS)和单细胞测序(SCS)技术的进步,科学家可以获得CTC的完整基因组

肿瘤“篮式研究” 将罕见突破癌症一网打尽!

  2014年,美国癌症研究学会(AACR)提出两类精准癌医学的创新性临床试验,其中一类称为“Basket Trial”,即篮式研究。具体来讲,某种靶点明确的药物就是一个篮子,将带有相同靶基因的不同癌症放进一个篮子里进行研究就称为“篮式研究”。  随着测序技术的进步,例如高通量的新一代测序能确定肿瘤

詹启敏院士:精准医学,我的“命运”我做主?

   2016年5月19日,科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。   2016年8月10日,上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞

肿瘤续话:筛查、诊断和传统治疗的来龙去脉

  结束了2016年的年末盘点系列,在2017年的第一个工作日,小编又要聊回之前半途中断的肿瘤话题了。继前文谈及的肿瘤基本定义和治疗困境、相关谣言后,今天小编要说得主题是:肿瘤的筛查、诊断和传统治疗。对于肿瘤,多数人都免不了“谈癌色变”。都知道肿瘤需要诊断治疗,都大概知道手术、放疗、化疗等传统疗法,

NGS检测试剂生产应获得《医疗器械生产许可证》

  为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导,进一步保证和提高相关产品的质量,8月8日,中国食品药品检定研究院(中检院)组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》(下称《指导原则》)。  该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则,旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范,

中检院发布二代测序试剂质量评价通用原则

  一.前言  本指导原则主要针对第二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测试剂(以下简称“NGS检测试剂”)产品质量提出指导性要求,涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。  本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件,但不包括注册审批所涉及的行政

全民测序时代 基因测序到底有什么用?

  近两年精准医学的概念逐渐深入人心,这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求国家成立中国精准医疗战略专家组,科

Nature:14项人类癌症研究的里程碑式进展

  癌症目前仍然是全世界人类最大的杀手之一。近日,Nature Genetics 和 Nature Medicine 联合发表了题为:Nature Milestones in Cancer 的文章,总结了21世纪以来癌症研究旅程中的14个重要的里程碑事件,以展示在理解癌症和开发新疗法方面取得的重大进

肿瘤愈后监控:一个可能被忽略的基因测序刚需市场

  2015年被业内称为基因测序临床应用的元年。  4月8日,浙江迪安诊断技术股份有限公司(下称“迪安诊断”)发布公告称,其全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”资格。  “公司将积极研究肿瘤筛查与靶向药物伴随诊断技术等,为肿瘤病人设计

精确医学”须谨慎解读

  美国于2015年年初提出的“精确医学”计划倍受世界各国关注。有消息称,我国的相关计划将在今年下半年或明年启动。对此,中科院上海生命科学研究院吴家睿研究员近期撰文指出,“精确医学”是一个有着丰富内涵的复杂概念,需要人们认真地思考和小心地解读。当前,亟需我们明晰的两个问题是:为何要在此时启动精确医学

未来20年医疗的发展方向是什么?

  我们是否也应该停下脚步有所展望呢?2016年、未来5-10年,甚至于20年,生物医疗将朝着什么方向发展?会在2015年热门突破上实现哪些革新?   微生物群对大健康的意义   人体内共存着数以万亿计的微生物,远多有人体的细胞数。这些微小生命体对于我们的健康不可或缺。如今,随着研究技术、维度的

301医院颜光涛教授:标记免疫技术助力精准医疗造福患者

  全球正在迈入精准医疗时代,精准诊断是非常关键的一环。近年来,国内在该领域获得快速发展,无论是政府、学术科研界,还是生物技术、医药企业以及投资界,均在这一领域深耕,希望促进行业发展,以精准诊断造福患者。大时代下,药明康德传媒部推出精准诊断系列访谈专题,邀请业内几位专家与大家分享他们的观点和见解。今

NGS-ctDNA液态活检 强大的应用前景

  ctDNA广泛存在于血液中,是肿瘤病灶细胞周期过程中释放的基因水平标记物。相比于传统的检验科肿瘤蛋白标记物,ctDNA具有半衰期短、假阳性率低的特点。这些DNA分子可以反映实体肿瘤细胞的遗传变异,更全面地反映肿瘤各个亚群的情况。图片来源于网络  数年前首例报道胰腺癌患者在血浆cellfree D

下一代测序(NGS)技术市场潜力巨大

  尽管下一代测序(NGS)技术的应用还处于早期阶段,事实上它已获得研究者和临床医生们的倍加青睐。研究者和临床医生们采用下一代测序(NGS)技术对复杂疾病进行分子水平的深度研究,以揭示患者的基因组信息与疾病间的相关性。  下一代测序(NGS)技术是一项颠覆性的生物技术,它产生了海量的基因序列数据,需

肿瘤早期诊断新靶标之ctDNA

  肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段,区别于传统的临床诊断手段,该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言,肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了循环肿瘤细胞(CTC)和游离的DNA(ctDNA)两大类,是目前精准医疗的最前沿领

肿瘤早期诊断新靶标之ctDNA

  肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段,区别于传统的临床诊断手段,该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言,肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了循环肿瘤细胞(CTC)和游离的DNA(ctDNA)两大类,是目前精准医疗的最前沿领

曹雪涛委员:推进精准医学发展 助力健康中国建设

  科技日报:今年1月30日,美国总统奥巴马在白宫正式宣布美国启动“精准医学”研究计划,什么是精准医学?美国启动的精准医学研究计划的主要内容是什么?  曹雪涛:精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式,本质上是通过基

近期基因测序研究领域新成果!

  本文中,小编整理了多篇研究报道,共同聚焦科学家们在测序研究领域取得的新成就,与大家一起学习!图片来源:Nature  【1】Nature:中国科学家使用单细胞测序来揭示人类胚胎植入的秘密  doi:10.1038/s41586-019-1500-0  近日,中国多家机构的一个研究团队利用单细胞测

真核生物基因组-4

(2) 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb,含13个外显子,在中国人中已发现10余种点突变,这是造成酶活性缺乏的原因。 2.

2015年癌症诊断领域研究突破性进展

  一直以来,癌症的诊断研究领域都是科学家们关注的重点,近年来随着研究的深入,许多新型的癌症检测技术不断涌现,比如癌症液体活检技术,microRNA检测工具、成像追踪技术等,本文中小编就盘点了2015年癌症诊断领域的研究亮点。  【1】4篇权威期刊论文聚集癌症血液检测  虽然实体肿瘤的检测仍然是癌症

王在峰教授:肿瘤患者的诊疗需“量体裁衣”

  导语:肿瘤一直以来都是块难啃的“硬骨头”,医生和科研人员为了“啃碎”它,忙的焦头烂额;平常人对它是“谈癌色变”;患者和家属对它则“寝食难安”。在菏泽市抗癌协会上我们邀请到菏泽市抗癌协会会长、菏泽肿瘤康复研究院院长、正大医院王在峰董事长,看看他对肿瘤的诊疗有着怎样的见解。  转化医学网:王院长您好

深度解读体外诊断技术的研究现状

  体外诊断技术(In Vitro Diagnosis,IVD),是指在人体之外,通过对机体种包括血液、尿液等体液样本进行检测而获取相关临床诊断信息,从而帮助判断个体疾病或机体机能的服务和技术等。  我国体外诊断(IVD)发展起步较晚,1985年科学家们才研制了我国第一批国产生化诊断试剂;未来,传染

从基因检测到靶向治疗

  近年来,随着高通量测序及生物信息学分析技术的不断提高,精准医疗的理念逐渐受到关注。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个新的医学时代。  精准医疗本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记

癌症诊断技术新进展!

  【1】Nature:开发基于DNA包装的新型血检可检测多种癌症  doi:10.1038/s41586-019-1272-6  近日,来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员开发了一种简单的新型血液检测方法,通过发现癌细胞脱落的DNA碎片在血液中循环的独特模式,可以检测七种不同类型癌症

Cell特辑:从基因组到代谢组学——癌症标记物的进展

  “Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推荐文章集合手册,主要介绍某个生命科学研究领域最新的进展及突出成果。相关特辑内容包括研究论文,评论性文章以及snapshots,涉及了同一领域的方方面面,更为重要的是这些文章由赞助商赞助,可以免费获取。  癌症生物标记物是

Cell特辑:癌症标记物

  “Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推荐文章集合手册,主要介绍某个生命科学研究领域最新的进展及突出成果。相关特辑内容包括研究论文,评论性文章以及snapshots,涉及了同一领域的方方面面,更为重要的是这些文章由赞助商赞助,可以免费获取。  癌症生物标记物是

单细胞测序技术“遍地开花”,精准医疗“如虎添翼”!

作者:Carrie  单细胞测序技术  基因测序在体外诊断市场中的重要性日益突出。其中,单细胞测序技术自2009年问世,2013年被Nature Methods评为年度技术以来,越来越多地被应用在科研领域。2015年以来,10X Genomics、Drop-seq、Micro-well、S