性染色体异常与疾病
1.先天性卵巢发育不全是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-、XXp-，形成环形染色体r（X）或易位。性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育，也影响躯体特征。2.曲细精管发育不良又称克氏综合征，是一种男性染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47，XXY，亦可有嵌合型。多数患者是由于在卵子发生时染色体不分离的结果，而不是XY合子第一次卵裂时在有丝分裂过程种染色体不分离造成的。患者幼年时尿道下裂，青春期时因睾丸、阴茎与第二性征不发育，或因乳房发育而就诊。......阅读全文
性染色体异常与疾病
1.先天性卵巢发育不全 是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。 性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂
性染色体异常与疾病
1.先天性卵巢发育不全是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp）
性染色体异常的原因分析
1.孕妇年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。2.物理因素X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。3.化学因素许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。4.生物因素病毒感染如弓形虫、巨
关于染色体检查的性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体
多种疾病与血小板异常同行
继发性血小板减少症又称获得性血小板减少症，是继发于其他疾病引起的血小板减少，涉及的病种相当多。如 药物性性血小板减少症，其他免疫性血小板减少症如Evans综合征，慢性淋巴细胞性白血病，各种急性白血病，淋巴瘤，系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，甲状腺机能亢进等。 一、出血
Cancer Cell：不破不立，癌症与染色体异常
健康的基因组包括23对染色体，这个结构上发生甚至一点小变化，如单一染色体额外拷贝都能导致严重的体格缺陷。所以，染色体结构是导致癌症发生的一个促进因素，这并不奇怪。 近期研究人员发现异常染色体的形成源自于染色体自发的灾难性“爆炸”。那些破碎的残骸随机装配在一起，并且发生了疯狂的扩增和删除。癌症发
胆汁酸代谢异常与疾病的关系
胆汁酸代谢异常与疾病的关系是临床医学检验技士/技师/主管技师考试复习需要了解的生化检验知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！肝在胆汁酸代谢中占重要地位，肝细胞与胆汁酸的生物合成、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。在肝
胆汁酸代谢异常与疾病的关系
肝在胆汁酸代谢中占重要地位，肝细胞与胆汁酸的生物合成、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。在肝胆疾病时首先表现出的是病人血清胆汁酸浓度的增高。在肝实质细胞病变时，胆汁酸的合成功能受损，还会引起初级胆汁酸比值（CA/CDCA）变小甚至出现倒置。
PT与APTT异常常见于哪些疾病？
PT临床意义：①PT延长见于遗传性外源凝血系统的因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和纤维蛋白原减低，但均很少见。②肝脏疾病：由于外源性凝血因子主要在肝脏合成，因而肝脏疾病时，PT延长。③维生素K缺乏症：胆石症、胆道肿瘤、慢性肠炎、偏食、2～7月龄的新生儿以及长期服用广谱抗生素的患者等，由于维生素K吸收或合成障碍，导
性染色体与性别关系
性染色体与性别决定有直接的关系。人类的性别决定方式为XX-XY型，男性为异型性染色体，细胞中含一条X染色体，另一条是Y染色体，其性染色体组成为XY；而女性为同型性染色体，其性染色体组成为XX，体细胞中含有两条X染色体。在配子发生时，男性可以产生2种精子，含有X染色体的X型精子和含有Y染色体的Y型精子