Elsevier：基因检测已深刻影响4种心血管疾病临床实践
基因检测目前已经成为一些心血管疾病常规临床管理实践中的一部分。尽管仍未得到广泛推广，但基因检测已在至少4种临床实践中显示出关键作用，包括诊断遗传性心脏病（如心肌病和离子通道病），诊断纯合子及杂合子家族性高胆固醇血症，使用氯吡格雷治疗支架植入后冠心病，以及评估华法林的起始治疗剂量。 诊断心肌病和离子通道病 基因检测在2011年被心律学会和欧洲心律学会官方推荐用于患有以下一些遗传性疾病的患者，包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、QT间期延长综合征和Brugada综合征。而在欧洲心脏病学会去年发布的肥厚型心肌病指南（Eur Heart J. 2014）中，这一特殊类型的心肌病患者及其一级亲属接受基因检测的推荐水平为IB级。 上述推荐使这些心脏病成为了常规实践中的确定分类。在2015年1月研究者们发布新证据进一步阐述了最常见的遗传性心脏病扩张型心肌病的遗传基础后，这一情况更为确定。 对于心肌病和通道病而言“基因检测确实......阅读全文
基因检测能否延长癌症患者的生命？
在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识。不过，肿瘤基因检测的产品获批、商业化，还需国内公司通过长期随访、病例积累，自证临床价值。 （在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识，美国、欧洲、中国等的医生组织均制定了相应的共识文件。图/视觉中国）
新型基因检测有助判断肺癌患者死亡风险
新一期英国医学刊物《柳叶刀》刊登报告说，美国研究人员开发出了一套基因检测方法，能够大致判断肺癌患者的死亡风险高低，在甄别出死亡风险较高的患者后，可以采取额外的化疗等手段来帮助治疗。美国加利福尼亚大学等机构的研究人员报告说，他们对300多名非小细胞肺癌患者的病情和基因信息进行了分析，发现患者体内14个
250名贫困癌症患者－将获免费基因检测
在浙江，一年有超过35万人被确认患癌，发病率高于全国平均水平，且呈现年轻化趋势。很多家庭因病致贫，巨额诊疗费让人陷入绝望。近日，浙江省癌症基金会宣布：即日起，首期将提供250个免费用药指导基因检测的名额，可检测的癌症种类包括乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、甲状腺癌等6种。 浙江省癌症基金
中国前列腺癌患者基因检测专家共识
1、前言随着第二代测序（NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等环节的质量 管理提出了更高的要求。推荐有意愿进行基因检测的受检者进行初步的肿瘤遗传咨询，在充分理解检测价值及必要性的情况后再
泛生子为EGFR突变患者提供免费基因检测
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵
美推出基因检测技术－预测患者对药物的反应
一家新泽西初创基因公司(Genome Liberty)希望能推出一种能够检测病人对非标准药剂反应的基因检测方法，预计这种检测方法价格为99美金。在某些情况下，这种检测能够得知病人应使用或避免使用某种药剂。罗格斯大学的基因科学家Jeffrey Rosenfeld表示：“通过这种检测得出的
英用基因手段检测前列腺癌－可减少患者检测痛苦
英国全民医疗服务体系开始采用基因测试的手段来检测和监测前列腺癌，这不仅可以使诊断结果更为准确，同时还可减少患者做活体组织检测时的痛苦。 英国每年大约有35000人检测出患有前列腺癌，有10000人死于该疾病。目前检测前列腺癌的常规手段是前列腺特异性抗原血清学检查（PSA），通过检测前列腺渗出的蛋白在
美研究质疑癌症患者肿瘤基因检测的准确性
随着基因组测序成本快速下降，许多医生开始根据对肿瘤的基因检测结果来治疗癌症患者。但美国研究人员１５日警告说，这种检测会具有误导性，约一半癌症患者的治疗可能不会有效果。 这项发表在美国《科学转化医学》杂志上的研究报告解释说，癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症并无关联，它们是所谓的生殖系突变
基因检测帮助乳腺癌患者避免不必要的化疗
美国托马斯杰斐逊大学医院的研究人员发现，确定乳腺癌分子亚型的基因检测能带来更精确的预后，从而为最佳治疗方案提供宝贵的指导。领导这项研究的是杰斐逊乳腺护理中心的主任Massimo Cristofanilli医学博士。 Cristofanilli博士及其同事认为，Agendia公司推出的M
每月近50名患者－通过基因检测实现个体化治疗
通过基因检测，找到引起肿瘤的突变基因，再通过靶向药物，对肿瘤患者进行个体化医疗是治疗肿瘤的前沿技术。记者昨天从南医大召开的个性化医疗论坛上获悉，南京已成立基因检测的专门机构，并和省人民医院合作将这项研究实现了临床应用，每月有近50名肿瘤患者通过基因检测，实现个体化治疗。恶性肿瘤是严重危害人类生命
－基因疗法：改良HIV为患者导入健康基因
据国外媒体报道，所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻
基因疗法：改良病毒为患者导入健康基因
所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻。这些研究结果，以
肿瘤基因检测技术在相同患者机体中或会出现不同结果
近日，一项刊登在国际杂志JAMA Oncology上的研究报告中，来自华盛顿大学医学院的研究人员进行了一项初步研究，对在相同癌症患者中进行的两项新一代遗传测序试验进行对比，结果发现两项测试结果可能存在明显的不同。 每年遗传检测用于对数千名癌症患者进行测试；对癌症相关的遗传改变进行临床测试目前正
肿瘤患者需了解基因检测意义，送检注意事项及报告解读
张大妈前段时间确诊了肺癌，医生建议她去做一个基因检测，说要根据基因检测的情况来拟定治疗方案。但张大妈认为基因检测花费高、没意义，质疑是过度医疗…… 相信很多人在就医或体检时都会遇到类似的情况！有必要花钱做基因检测吗？早期患者需要做基因检测吗？不做基因检测用靶向药可以吗？ 基因检测有什么意义？
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
基因数据噪音或可保护患者隐私
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berger
基因组检测让乳腺癌患者无需化疗－帮助选择治疗方案
美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况，为医生和患者选择治疗方案提供依据。 欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法
肝癌患者血清HBV基因型外膜大蛋白定量检测的临床意义
摘要:目的 探讨血清乙型肝炎病毒（HBV）基因型及HBV外膜大蛋白（LHBs）水平与肝细胞癌的关系.方法 对61例肝癌、65例慢性活动性乙型肝炎患者及10例HBV携带者的血清HBV基因型、HBV LHBs进行检测.结果 136例中,B基因型56例（41.0%）,C基因型76例（55.9%）,B、C混
基因检测生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
美发现骨髓增生异常患者的变异基因
骨髓增生异常综合征患者骨髓中的干细胞发生了基因突变，造血细胞数量及质量出现不可逆的下降，影响造血功能，导致严重贫血，并在某种情况下发展成白血病。但究竟哪种基因突变是引发此疾病的关键因素还未知。 美国西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征患者身上采集了成熟的血细胞，并将它们重新编程为诱导
基因检测概述
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。在基因检测中，取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患
基因检测常识
基因检测对我们有什么好处？基因检测与传统的体检不同，传统的体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，并不是用来预防疾病的。基因检测可以帮助我们发现癌症隐患，一般来说，癌症的早期潜伏期很长，没有什么明显的症状，传统的医疗手段很难发现，等我们感觉到不舒服时，癌症往往已是中晚期了，这也是癌症治愈率
基因检测并非无所不能－理性看待基因检测
只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险，这种根据基因测序所做的体检，料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名，从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点，且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体
一基因变异影响食管癌患者生存时间
同样是食管癌，不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作，通过全基因组关联研究，确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关，存在这一基因变异的食管癌患者，在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
发表在最新一期《柳叶刀》杂志的新研究揭示了首个转基因猪心移植患者的致死原因。该手术是世界上首次成功将转基因猪心移植到人类患者体内，标志着医学科学的一个重要里程碑。 57岁的大卫·贝内特在美国马里兰大学医学中心接受了治疗，这是他最后的“一线生机”。手术后近7周内，他心脏功能正常，没有明显急性排斥
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
发表在最新一期《柳叶刀》杂志的新研究揭示了首个转基因猪心移植患者的致死原因。该手术是世界上首次成功将转基因猪心移植到人类患者体内，标志着医学科学的一个重要里程碑。 57岁的大卫·贝内特在美国马里兰大学医学中心接受了治疗，这是他最后的“一线生机”。手术后近7周内，他心脏功能正常，没有明显急性排斥
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/504024.shtm
患者对临床基因测序有效性的评估
前言：基因测序的有效性是有目共睹的，尽管会影响诊断和治疗。从医学专家的角度来看，临床基因测序不仅可以得出关于基因的结果，还可以指导患者治疗。临床医生根据基因测序中发生的变化可得出患者的健康状态。而关于“它真正有效吗？”这一问题，意味着其能否正确指导治疗，或者提供正确的诊断信息？然而，比如健康经济专家