关于沃纳综合征的诊断和并发症介绍
1、诊断 当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体征已较典型时，诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难，可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征，结合实验室和X线发现进行诊断。 2、并发症 本病除容易并发脑瘤外，并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大并伴有功能异常和贫血等症状。......阅读全文
关于沃纳综合征的诊断和并发症介绍
1、诊断 当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体征已较典型时，诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难，可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征，结合实验室和X线发现进行诊断。 2、并发症 本病除容易并发脑瘤外，并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大
关于沃纳综合征的鉴别诊断介绍
诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别，后者肌肉萎缩以颞肌最为明显，病人呈“斧头”面容，严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩，肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型
关于沃纳综合征的预后和预防介绍
一、预后 存活年龄在31～63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。 二、预防 1.努力降低人群中遗传病发生率，必须采取有效的预防措施，针对个体，采取通常的措施，包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率
关于沃纳综合征的基本介绍
沃纳综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。 本病合并恶性肿瘤的机会较多，可高达9.7%～25%，其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素
沃纳综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、氨基酸升高。 （2）免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。 2.其他辅助检查 （1）X线检查 脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的
治疗沃纳综合征的相关介绍
目前无特效疗法，只能对症治疗并发症，尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加降血脂制剂，以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二性征，抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。对于白内障，必须特别谨慎地施行手术治疗，以免引起角膜变性、继发性青光眼和完全失明。由本综合征所引起的糖
关于霍纳综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.若有炎症，可有白细胞计数和中性粒细胞的增高；若有出血性疾病，则可有出凝血时间、凝血因子、凝血酶原的异常等。 2.结合临床做心电图，B超，CT，MRI等检查（头、颈、鼻咽，胸部）。 二、诊断 结合病史及临床表现，诊断一般不难，尚可用4%可卡因液滴眼，3分钟一次，共3次，15分
关于霍纳综合征的鉴别诊断介绍
1.急性上颈髓之横贯性损害 可引起暴死，幸存者四肢呈完全性弛性麻痹、呼吸急迫和Horner综合征。 2.脊髓颈8·胸1的横贯性损害 可出现手部小肌（骨间肌）的萎缩，爪形手，以及Horner综合征。 3.伴有肩和上肢疼痛之Horner综合征 可能为肺尖上沟癌引起。 4.胸部大动脉瘤
关于hunt综合征的鉴别诊断和并发症介绍
1、鉴别诊断 需与贝尔麻痹鉴别。贝尔麻痹无耳部疱疹，故在急性期不难鉴别。如果面瘫恢复较慢而耳部疱疹已经痊愈，需要询问有无疱疹病史。必要时需除外其他引起周围性面瘫的疾病。 2、并发症 由于感染可波及颅内引起局部脑膜炎。面神经麻痹如果为永久性完全性面瘫，如不注意保护角膜，容易造成角膜溃疡而导致
关于诺沃克类病毒胃肠炎的鉴别诊断和并发症介绍
1、鉴别诊断 本病应与细菌性、寄生虫性腹泻鉴别；与其他病毒性胃肠炎的鉴别主要根据特异性诊断实验。 2、并发症 病程自限，一般为2～3天，恢复后无后遗症。并发症不常见。脱水是主要的并发症也是病毒性胃肠炎致死的主要原因。
关于Prader-Willi综合征的鉴别诊断和并发症介绍
1、鉴别诊断 Prader-Willi综合征需与脑瘫、脊髓性肌萎缩症、肌病、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症、生长激素缺乏症等疾病相鉴别，通过临床评分标准和基因检测可鉴别。 2、并发症 过度肥胖将导致各种并发症，如代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停
关于霍纳综合征的治疗和预后介绍
一、治疗 1.病因治疗 炎症者行抗感染治疗，肿瘤者行化疗、放疗、手术等治疗。 2.对症支援治疗 二、预后 预后视病因而不同。末梢性霍纳综合征时有希望治愈，治疗方法不论症状怎样，只是局部给予1%～2%肾上腺素即可，每日点眼3次。眼睑下垂、缩瞳和瞬膜突出等症状虽可快速缓解，但交感神经恢复的
概述沃纳综合征的临床表现
学龄期或青春期生长突然停滞，四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻（鹰钩鼻）。 1.皮肤损害、毛发变白为本病最早出现的体征 在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面
关于卡纳达-克朗凯综合征的鉴别诊断介绍
1.加德纳综合征 胃肠道多发息肉，多发生在结、直肠；息肉直径一般小于0.5cm；常于青壮年后出现下消化道出血、贫血、腹痛等。上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是该病的特征性表现。 2.特科特综合征 是以多发性结肠腺瘤伴中枢神经系统恶性肿瘤为特征的常染色体隐性遗传病；临床表现为头痛、呕吐、复
关于羊水与胎粪吸入综合征的诊断和并发症介绍
一、诊断 1.孕母有妊娠毒血症、先兆子癎和糖尿病等。 2.孕母有产科并发症，产程延长，羊水被胎粪污染。 3.过期产儿、足月小样儿、胎心异常、宫内窘迫、出生时窒息和气管内吸出胎粪。 二、并发症 单纯羊水吸入较易吸收，继发肺炎亦较少。胎粪羊水吸入者可随梗阻程度不同而并发肺不张、肺气肿、纵隔
关于Fournier综合征的诊断和鉴别诊断介绍
由于本征起病急、发展快，早期诊断较困难，往往就诊时即已广泛扩展，病情危重。因此，对本征及时正确的诊断具有重要的临床意义。凡肛周、会阴部肿胀广泛，全身中毒症状重，但局部化脓不明显，疼痛较剧，皮肤紫暗变硬，X线检查病变组织周围有气体等，应考虑本征。 本征应与丹毒、气性坏疽相鉴别。丹毒以小腿、面部发
关于胃石症的诊断和并发症的介绍
诊断 患者有进食柿子、山楂、黑枣史，进食后不久出现胃部症状，包括反复上腹痛、呕吐、黑便等，应警惕胃石可能，可经胃镜及X线检查而确诊。 鉴别诊断 慢性胃柿石患者，因病程较长，症状常与慢性胃炎、溃疡病或胃癌相似，但通过X线钡剂造影或胃镜检查很容易与上述疾病相鉴别。 并发症 临床上常见的并发
关于霍纳综合征的基本介绍
霍纳综合征（Horner综合征）又称小儿颈交感神经麻痹综合征、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征等，是由于交感神经中枢至眼部的通路上任何一段受到任何压迫和破坏，引起瞳孔缩小、但对光反应正常，病侧眼球内陷、上睑下垂及患侧面部少或无汗等表现的综合征。
关于溶血性尿毒症综合征的诊断和并发症的介绍
诊断 根据先驱症状及突然出现的溶血性贫血、血小板减少及急性肾衰竭三大特征不难作出诊断，但应与其他原因引起的急性肾衰竭、肾小球肾炎、血小板减少及溶血性贫血等鉴别。 并发症 急性期可出现各种急性肾衰竭的并发症如充血性心力衰竭、肺水肿、高血压脑病、高钾血症、代谢性酸中毒等。慢性期可出现慢性肾功能
关于脑苷脂沉积病的并发症和诊断介绍
一、并发症 该病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型婴儿型多见。 二、诊断 病因不明的脾大儿童和不明原因的成年人病理性骨折均应想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中发现大量Gaucher细胞；骨骼X线片提示典型Gaucher细胞侵蚀性变以及白细胞或经
关于跟腱炎的诊断依据和并发症介绍
一、诊断 1.询问患者日常有关的活动情况。 2.检查脚部，需要进行跟腱部位的X片检查，以排除其他可能引起跟腱处疼痛的疾病。 3.磁共振（MRI）扫描，使用磁场来显示身体软组织的图像，对跟腱断裂与否加以诊断。 二、并发症 跟腱炎可进展为一种退化性疾病，称为跟腱退化变性，是指跟腱的结构出现
关于中间葡萄膜炎的诊断和并发症介绍
1、诊断 中间葡萄膜炎的诊断主要根据临床表现，特别是根据玻璃体炎症细胞多于前房炎症细胞、玻璃体内典型的雪球状浑浊、特征性的雪堤样病变、伴有黄斑囊样水肿、视网 膜血管炎和血管周围炎等临床特征。 2、并发症 中间葡萄膜炎的常见并发症有黄斑病变、并发性白内障、视网膜新生血管膜、玻璃体积血、视盘水
关于帕金森氏综合征的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状，结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。 二、鉴别诊断 需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎
关于Shwachman综合征的诊断和预后介绍
1、诊断编 根据患儿脂肪泻、反复发热等临床表现，胰腺外分泌酶活性减低或缺如及胰腺病理活检可明确诊断。 2、鉴别诊断 应与Tay综合征、Diamon-Blackfan贫血、X-连锁先天性角化不良、软骨-毛发发育不良综合征等鉴别。 3、预后 预后与骨髓有无异常改变有关。随着患儿年龄的增加胰
关于West综合征的诊断和治疗介绍
一、诊断 婴儿痉挛的诊断主要依据典型发作表现、精神运动发育迟缓以及脑电图特点。发作间期脑电图显示高度节律失常。为了明确病因需要进行许多检查如脑电图、影像学、血液检查、尿液检查、遗传代谢病检测，甚至脑脊液检查等。 二、治疗 大部分抗癫痫药物治疗无效。仅硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素
关于亨纳曼综合征的基本介绍
亨纳曼综合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染
纳尔逊综合征的诊断
（1）库欣综合征双侧肾上腺切除术后。 （2）进行性皮肤黑色素沉着。 （3）头颅X线摄影蝶鞍扩大、局部骨质疏松、骨质破坏和床突部位的双边现象。 （4）头颅MRI或CT扫描提示垂体窝内腺瘤。 （5）血浆ACTH水平显著升高，一般在100～2200pmol/L，MSH明显升高。 （6）肿瘤局
纳尔逊综合征的诊断
（1）库欣综合征双侧肾上腺切除术后。 （2）进行性皮肤黑色素沉着。 （3）头颅X线摄影蝶鞍扩大、局部骨质疏松、骨质破坏和床突部位的双边现象。 （4）头颅MRI或CT扫描提示垂体窝内腺瘤。 （5）血浆ACTH水平显著升高，一般在100～2200pmol/L，MSH明显升高。 （6）肿瘤局
关于绝经期综合征的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 1.病史 依据临床表现及绝经前后时间。 2.体格检查 包括全身检查和妇科检查。对复诊3个月未行妇科检查者，必须进行复查。 3.实验室检查 激素水平的测定。 二、鉴别诊断 妇女在围绝经期容易发生高血压、冠心病、肿瘤等，必须除外心血管疾病、泌尿生殖器官的器质性病变，还应与神
诊断卡纳达-克朗凯综合征的相关介绍
1.成年发病。 2.无息肉病家族史。 3.有皮肤色素沉着、脱发、指（趾）甲萎缩。 4.胃肠道广泛多发息肉，多无蒂，直径大小不等。 5.慢性腹泻、体重减轻和营养不良等。 6.内镜检查可见胃肠道大小不等，数量多发性息肉。 7.病理检查可见腺体囊肿样扩张。