基因测序技术:诊断发育迟缓患儿

最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助,有希望能帮助他们找到残障的原因。图片来源于网络 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析,发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下,遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病基因,对很多已知疾病新的生理特征和症状进行了描述。 英国哥伦比亚大学儿童医院的儿科医生和生物化学遗传学家、英国哥伦比亚大学分子医学与疗法研究中心的高级研究员Clara van Karnebeek博士称,基于这个新的遗传诊断方法,医生们就可以给10名患者中的4名进行目标明确的治疗。遗传分析可以引导更精确的临床实践,最重要的是,对这些儿童的治疗结果可能会更好,如果未被诊断,这些儿童就可能会发生严重的残障,永远都没有改善的机会。很多情况下,可以给他们服用维生素增补剂或改进饮食或药物疗法就可以改善患儿的状况。 这些发现已经发表在《新英格兰......阅读全文

基因测序技术:诊断发育迟缓患儿

  最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助,有希望能帮助他们找到残障的原因。图片来源于网络  加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析,发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。  很多情况下,遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病

农村污水处理市场发育迟缓

各种自然曝气的生物膜法、人工湿地、生物氧化塘应成为主流技术,切忌一味追求“高大上”  ●我国目前建设的农村污水处理设施真正能经得起时间检验的项目不多。投资和绩效完全不匹配  ●行业管理缺失,市场不规范,小微企业流行,整体质量低下。作为具有技术性、公共服务、基础设施属性的农村污水处理,需要顶层设计  

研究发现可增加儿童小头畸形和发育迟缓的风险

  在一项新的研究中,美国研究人员报道接受含有依法韦仑(efavirenz)的抗HIV药物治疗的女性所生的儿童出现小头畸形(microcephaly)的可能性比接受其他抗逆转录病毒药物治疗的女性所生的孩子高2到2.5倍。与正常头大小的儿童相比,小头畸形的儿童发育迟缓的风险也更高。相关研究结果近期发表

基因组测序揭示龟鳖躯体发育及进化机制

  龟鳖类有着漫长且成功的演化历史,是形态学上最为特化的爬行动物之一。全球共有龟鳖类动物13科、89属、270余种,被分为两个特征明确的支系 ——侧颈龟亚目和曲颈龟亚目。中华鳖和绿海龟分别是曲颈龟中鳖类和海龟类的典型代表,对其进行基因组学研究,有助于理清龟鳖类系统发育及其躯体进化机制。   日

美素丽儿成“坑儿奶粉”-幼儿出现发育迟缓问题

  “坑儿奶粉”怎能成不能说的秘密   在全国热销的“美素丽儿”成了“坑儿奶粉”。据主要嫌疑人牟骏交代,从2012年2月开始,他通过擦标、喷码、私印外包装盒等方式,将欧标婴幼儿奶粉的批号篡改为已获得进口食品卫生证书的玺乐天赋美素(美素丽儿)婴幼儿奶粉批号并改装。奶粉之殇,再次成为国人之痛。   

我国学者发现敲除SIRT6可导致脑发育迟缓

  来自中国科学院动物研究所、生物物理研究所、干细胞与再生医学创新研究院的研究团队联合攻关,经过三年努力,首次实现了SIRT6在非人灵长类动物中的全身敲除,获得了世界上首例特定长寿基因敲除的食蟹猴模型。与SIRT6敲除小鼠表现的加速衰老表型明显不同,SIRT6敲除的食蟹猴在出生数小时内即死亡。多项分

遗传发育所研究团队领衔完成小麦A基因组测序

  3月24日,国际著名学术刊物《自然》在线发表了题为Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究论文。该项研究首次完成了小麦A基因组的测序和草图绘制,比较全面地揭示了A基因组的结构和表达特征,对未来

花生转录组denovo测序揭示果针发育相关的功能基因

  近日,由广东省农业科学院作物研究所梁炫强研究员、陈小平博士,山东省农业科学院花生研究所所长禹山林研究员及国际半干旱热带作物研究所(ICRISAT)基因组中心负责人Rajeev Kumar Varshney等完成的花生转录组de novo测序的结果发表于Plant Biotechnology

研究发现绝大部分美国儿童未接受发育迟缓筛查

  据美国“侨报网”报道,为了确认幼儿是否正在掌握基本的生活技能以及掌握的程度,医生应对孩子们进行发育迟缓筛查。但近日发表于《JAMA儿科杂志》(the journal JAMA Pediatrics)的一项研究指出,美国只有17%的孩子接受了这一重要筛查。图片来源于网络  据合众国际社报道,来自巴

基因测序

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术

基因测序

第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前,使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1   

测序解析miRNA调控害虫发育机制

小菜蛾(Plutella xylostella)是全球范围内严重危害十字花科作物生长的鳞翅目害虫,据估计每年造成的损失和防治成本达到40-50亿美元。最近的转录组分析和基因组测序为了解小菜蛾适应环境胁迫的分子机制提供了一个极好的机会。尽管Etebari等1发现了在寄生胁迫下二龄幼虫中的一组miRNA

遗传发育所等完成短花药野生稻基因组测序及分析

  稻属是从事植物比较、进化和功能基因组学研究的理想系统。野生稻蕴含着宝贵的基因资源。为了更好地利用稻属的野生资源,美国亚利桑那大学的Rod Wing教授在2009年发起了国际稻属基因组计划(I-OMAP),旨在构建稻属所有物种的全基因组序列图谱,并在此基础上开展比较、进化和功能基因组学研究。

基因测序定义

  基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术

蚕豆基因测序!

蚕豆的基因组终于被测序了,它拥有130亿个碱基,超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作

基因测序原理

基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反

基因测序仪

原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳,应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法),因此通过单引物pcr测序反应,DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料

基因测序简介

  测序技术迄今为止已发展了三代,测序技术有4个指标:读长、成本、准确度、通量。  成本、准确度这两项指标都很好理解,成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度,例如二代测序的solid可以达到99.9%,而唯一投入实用的三代测序

迟缓性瘫痪的特点

  下运动神经元瘫痪特点:瘫痪肌肉的肌张力降低,腱反射减弱或消失(下运动神经元损伤使单突触牵张反射终断),肌萎缩早期(约数周)出现(前角细胞的肌营养作用障碍),可见肌束震颤,无病理反射。肌电图显示神经传导速度减低和失神经电位。

迟缓性瘫痪的病因

  下运动神经元病变多由一个或数个相邻脊神经根、周围神经或神经丛病变所致,常仅侵犯某一肌群,引起部分肌肉瘫痪或单肢瘫;多发性神经根或神经病变也可引起四肢瘫痪如Guillain-Barr综合征。

生长迟缓的病因分析

  研究表明38%的儿童有明显的病因,其中染色体、基因异常占24%,宫内窒息占22%,脑发育不全占16%,社会心理剥夺占11%,有毒物质暴露占70%。从时间分析,围生期因素占22%,产后占15%。围生期以分娩时窒息为主,产后主要以社会心理剥夺、代谢性疾病、脑白质发育不良等因素为主。预测因素包括:围生

从“基因测序仪”观“测序行业”!

基因测序仪:基因测序“皇冠上的明珠”  基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节,它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑,同时也是壁垒最高的部分,处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性,如同发动机之于汽车行业,芯片之于电子通信行业,可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。  到目前为

中国农大:测序解析miRNA调控害虫发育机制

  小菜蛾(Plutella xylostella)是全球范围内严重危害十字花科作物生长的鳞翅目害虫,据估计每年造成的损失和防治成本达到40-50亿美元。最近的转录组分析和基因组测序为了解小菜蛾适应环境胁迫的分子机制提供了一个极好的机会。尽管Etebari等1发现了在寄生胁迫下二龄幼

基因测序操作设备

  过长的测序周期以及上万美元的仪器成本,成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛,使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。  总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies),最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proto

基因测序操作设备

过长的测序周期以及上万美元的仪器成本,成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛,使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。[2] 总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies),最近正在中国推出台式基因测序仪Ion P

基因测序首次获准

  2014年7月3日,中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册,用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险,以避免新生儿出生缺陷。  国家食药总局表示,经审查,批准的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(

基因测序的发展

  DNA测序技术正以惊人的速度向前发展。在过去十年中,高通量测序技术使数据生成呈指数级增长态势。 由此产生的大量数据在基础生物学领域的应用已经产生了变革性的影响,从考古学、刑事调查到产前诊断、癌症预后,DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关的多个行业。  测序技术的瓶颈是分析和解释所有的DNA序

什么是基因测序

dna测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dntp及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的a,c,g,t核苷三磷酸(称为ddatp,ddctp,ddgtp,ddttp),然后进行聚合反应.在第一个反应物中,ddatp会随机地代

基因测序产生背景

史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序基因测序,本是一种实验室研究技术手段,因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域,价格不菲。基因测序最广为人知的,是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。基因测序

基因测序技术原理

  基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  自上世纪90年代初,学界开始涉足“人类基因组计划”。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基,然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。  虽然这种方法检测可靠,但是价格不菲也是有目共睹的,一台仪器的