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译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工作组（USPSTF）发表的“关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议”将给我国相关工作者提供参考作用。 摘要 重要性 乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2（BRCA1/2）潜在有害突变与罹患乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌的风险增高密切相关。在美国女性中，乳腺癌是仅次于非黑色素瘤皮肤癌之后的最常见癌症和第二大癌症死亡原因。BRCA1/2突变发生率在普通人群中为1例/300-500例女性，占乳腺癌病例的5%-10％和卵巢癌病例的15％。 目的 更新2......阅读全文
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2
美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者（DTC）的癌症风险基因检测授权。这项检测的意义是什么，中国市场如何？基因慧就此专访了7位相关企业创始人，并分析相关市场趋势，供参考，欢迎留言讨论。 划重点 1. 此产品针对3个癌种的BRCA基因的3个突变 2. FDA对DTC基因检测政策
言及“精准”之前，我国还有多远的路要走？--美国华裔病理科医师访谈手记。 “理念行不行，当然行！但具体到每个地区、每个城市、每个人，就是另外一回事儿了！” 近年来，我国基因检测行业发展如火如荼，各类基因检测公司数量达数百家之多。主流基因测序公司的人类医学产品大类包括：辅助生殖、产前诊断、新生