WIKI资讯
WIKI资讯
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评估主要基于家族史，因此需要进行更多研究以明确对家族史未知的女性应如何进行BRCA1/2突变风险评估。需要进一步开展研究包括针对风险筛查的方法和策略的效果比较试验，以改善高危人群进行遗传咨询和BRCA1/2基因检测的渠道。 了解采用何种方法来传递遗传咨询最有效，包括增加农村或其他资源受限地区遗传咨询获得性的方法。临床医生和方案类型的比较试验可以解决这些问题。基因检测结果对个人及其亲属的影响有待深入研究，需要采用标准化方法和不同研究人群进行设计完善的调查。 扩大的遗传性乳腺癌和卵巢癌易感性......阅读全文
译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工
美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者（DTC）的癌症风险基因检测授权。这项检测的意义是什么，中国市场如何？基因慧就此专访了7位相关企业创始人，并分析相关市场趋势，供参考，欢迎留言讨论。 划重点 1. 此产品针对3个癌种的BRCA基因的3个突变 2. FDA对DTC基因检测政策
言及“精准”之前，我国还有多远的路要走？--美国华裔病理科医师访谈手记。 “理念行不行，当然行！但具体到每个地区、每个城市、每个人，就是另外一回事儿了！” 近年来，我国基因检测行业发展如火如荼，各类基因检测公司数量达数百家之多。主流基因测序公司的人类医学产品大类包括：辅助生殖、产前诊断、新生