大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要应用的产前筛查手段主要可分为两类：（1）血清学检查：主要包括AFP、β-hCG、游离雌三醇（μE3）、抑制素A（Inhibin-A）、妊娠相关蛋白 A（PAPP-A）等；（2）超声影像学检查：主要包括胎儿颈部半透明层厚度（NT）测量、胎儿鼻骨测量等。 应用于产前诊断的方法主要有羊膜穿刺（AC）、绒毛膜绒毛取样（CVS）和胎儿脐带穿刺。其基本原理为通过穿刺等手段获取胚胎来源的组织或细胞，然后利用染色体核型分析法或 QF-PCR 法对于胚......阅读全文
大规模并行基因组测序技术（MPGS）在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿
微缩化技术在宏基因组测序建库中的应用
2020年伊始，突如其来的新冠疫情牵动着每个人的心。自武汉卫健委首发肺炎疫情情况通报后的短短一个星期，新型冠状病毒就在实验室中被检出，并获得了该病毒的全基因组序列。如此快速地确定病原体抢占研究先机，宏基因组测序技术功不可没。 宏基因组学(Metagenomics)，以环境样品中的微生物群体为研究对象
Science：单细胞分析？并行测序技术可以
近日，一项发表于国际杂志Science上的研究论文中，来自美国的研究者描述了一种新型的大规模并行技术，通过利用新一代测序技术来在单细胞水平上实现对基因表达的监测；研究者表示，单细胞分析对于理解人类造血系统的必要性及重要性不断凸显，如果没有这种分析的话，来自少许细胞的大量表达改变就和来自许多细胞的
RNAi技术在功能基因组中的应用
在功能基因组研究中，需要对特定基因进行功能丧失或降低突变，以确定其功能。由于RNAi具有高度的序列专一性，可以特异地使特定基因沉默，获得功能丧失或降低突变，因此RNAi可以作为一种强有力的研究工具，用于功能基因组的研究。将功能未知的基因的编码区（外显子）或启动子区，以反向重复的方式由同一启动子控制表
mosquito & dragonfly在新冠病例全基因组测序中的应用
截止目前，全球新冠确诊病例超200万例，在国内疫情被逐步控制的情况下，国外却呈现愈演愈烈之势，总体情况不容乐观。在这个背景下，世界各国对新冠疫苗和药物研发以及相关的检测试剂盒的开发也在紧锣密鼓的进行中，并取得了初步的成果。 近日，英国政府投资2000万英镑，联合NHS、公共卫生机构、Sanger研究
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
印度实施大规模基因组测序计划
据4月19日《印度教徒报》消息，印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目，以便进一步开展相关疾病防治研究。 2003年人类基因组首次被测序，开启了将个体特定基因与疾病相关联的新途径。包括囊性纤维病、珠蛋白生成障碍性贫血等在内的近万种疾病与单个基因故障有关。同时基因还可能对特定药物具有不同敏感性
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的