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图片来源于网络 Pacific Biosciences公司本周一宣布，它已经产生了到目前为止最连续的单个人二倍体人类基因组组装，表示遗传自父母双方的46条染色体的DNA序列近乎完整。 此次使用的样本来自一名波多黎各的女性，她参与了之前的群体遗传学研究，如千人基因组计划。基因组测序在PacBio的Sequel系统上完成，利用的是2.1版本的试剂和5.1版本的软件。 据研究人员介绍，此次公开的组装（PacBio HG00733）与以往的组装相比有着最少的缺口，超过一半的基因组包含在长度超过27 Mb的无缺口contig中。contig组装的总长度达到2.89 Gb，由865个contig组成，是目前为止最连续的人类基因组组装。 研究人员利用FALCON-Unzip组装工具分析了超过80%基因组中的母本和父本单倍型。接着，他们利用Hi-C技术以及与Phase Genomics合作开发的FALCON-Phase方法来进一步定相母......阅读全文
9月9日，来自深圳的消息，国产基因测序仪DNBSEQ-T7（原命名MGISEQ-T7）正式交付商用。从去年10月发布以来，诸多业内人士和媒体将T7誉为中国基因产业突破上游技术壁垒，实现跨越发展的现实注脚。 从关山难越，到部分引领，中国基因测序仪的研制开发攀越关山、跋涉荆棘，经历了起伏跌宕的20
基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类约有两万至两万五千个基因。广义上的基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物，对染色体、DNA分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领
时近年末，各种重大成果好似扎堆一样接踵而来，人类蛋白质互作组图谱、人类基因组重组图谱、ENCODE重大成果接连公布，让人眼花缭乱，科学界“过年”的氛围扑面而来。 首先是科学家们公布了迄今为止最大规模的人类基因组编码蛋白直接互作图谱，并预测出了与癌症相关的几十个新基因。这一新“人类互作组（int
韩国首尔国立大学和韩国基因测序公司Macrogen近日合作发表研究，完成了目前最连续的韩国人基因图谱绘制。Jeong-Sun Seo教授的团队综合运用PacBio单分子测序技术、Bionano单分子光学图谱等方法，填补了大量传统测序中存在的基因序列缺口，成功绘制迄今最连续的人类基因组图谱。201
11月以来，伴随着APEC在京如火如荼地召开，我们的基因检测行业也爆发了许多新鲜的大事。本文由测序周报（资讯篇）重点搜集了与无创基因检测相关的国内外最新资讯，回顾了9条上周关注及13条综合资讯。大家品读完之后，一定会觉得基因检测离我们已真的不远了! 上周关注 01 达安基因测序仪和唐筛试剂盒
中药是中华名族的瑰宝。从《神农本草经》，到《本草经集注》，再到《新修本草》，直至巨著《本草纲目》的问世，智慧的祖先们从未停止过对中草药的探索。如今，高通量技术的发展给中草药的研究带来了新的契机。今天，带大家盘点一下中草药“大腕”们的全基因组。 铁皮石斛 铁皮石斛被称为自唐代以来“中国最为名
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
近日，英国爱丁堡大学的研究人员对三个利用长读长测序技术组装的人类基因组进行分析。他们发现，与短读长组装相比，这些长读长组装的蛋白编码区域含有相当多的错误。他们在《Nature Biotechnology》上发表结果，并建议人们花大力气去解决这些错误。 文章的共同作者Mick Watson和Am
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
一、导读： 在大部分投资者对“二代测序”（NGS）还没有搞清技术细节的情况下，“三代测序”（3GS）又火了。 6月17日，医药板块中基因测序相关标的在“三代测序技术获得重大突破”的新闻影响上出现明显涨幅，我们也接到较多投资者对相关新闻的背景及观点的询问。为此，我们结合各方面资料归纳总结了三代
Pacific Biosciences将向湖滨盘古基因公司提供PacBio® RS II DNA测序系统。 湖滨盘古基因公司已在天津东丽湖科技园建立了一个1500平方米的基因组学研究机构，致力于利用PacBio单分子实时（ SMRT® ）测序平台，进行转化医学项目研究。 “我们的目标是要成为
生物探索网站报道 据外媒报道，有科学家称，他们组合了一条更完整的基因链条，这个基因链条可以控制鹦鹉模仿主人和其他声音的能力。 研究者用一种新技术分解了鹦鹉的基因组中的某个区域，进行了单分子测序，并用来自较早的DNA解码设备的数据对其进行了纠错。研究者还解码了来自玉米和细菌的难以测序的基因物
据外媒报道，有科学家称，他们组合了一条更完整的基因链条，这个基因链条可以控制鹦鹉模仿主人和其他声音的能力。 研究者用一种新技术分解了鹦鹉的基因组中的某个区域，进行了单分子测序，并用来自较早的DNA解码设备的数据对其进行了纠错。研究者还解码了来自玉米和细菌的难以测序的基因物质，以此来证明他们
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止
基因测序市场的比拼永远是以技术为王，Illumina的二代测序技术（NGS）平台凭借前所未有的规模，出色的数据质量和准确性，占据了全球70%的基因测序市场（2016年）。据统计，全球约90%的基因数据是基于Illumina平台产生，Illumina毫无疑问已经是基因测序产业的巨无霸。中国作为Il
“我们没有接受他们的收购。原因是他们给出的价格远远低估了Illumina的市场份额和自身价值，” Illumina全球副总兼首席官Tristan Orpin在罗氏开价67亿美元、第二次对其邀约收购时表示。 罗氏和Illumina 分别是各自领域的老大，前者占据体外诊断市场的三分之一，后者占
在过去的2016年，第三代测序获得了完美突破，首次登上了太空，首次完成人类基因组测序，首次确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病......第三代测序也被Science纳入2016年十大科学突破之一。 第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，在临床上具有无
要谈测序，首先要向华人生物学家、DNA测序技术的奠基人吴瑞先生致敬。大家大多都听过桑格，但很少有人知道吴瑞。其实吴瑞早在1968年就发表第一篇论文测定了DNA的碱基组成，1970年的新文章既测定DNA碱基组成又测定出顺序，是真正的DNA测序第一人。而在吴瑞先生工作的启发下，Sanger深入研究，
研究团队通过单分子测序揭示了鹦鹉基因组的特殊区域，并采用第二代测序技术对单分子测序数据进行了修正。文章发表在7月1日Nature Biotechnology杂志网站上。 如今单分子测序技术炙手可热，这一新技术能生成超长的测序读段，“能更容易拼装基因组的复杂部分，”文章的共同作者Duke
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技
在新一代测序技术崛起的早期，市场主要被Illumina、Life Tech和Roche这三家公司占领。偶尔也有一些新的测序平台出现，但大多是雷声大雨点小，不久便没了下文。面对这些强大、成熟的系统，新平台要想站稳脚跟，的确不是件容易的事。 在2010年的AGBT年会上，Pacific Biosc
近日，金唯智宣布引进全球最高通量的测序平台Illumina HiSeq X-10及最新的单分子基因测序系统PacBio Sequel。这些新平台的加入使得金唯智拥有市场上最先进的高通量测序平台，从而全面加强金唯智在基因组学研究、精准医疗与其它应用领域里的服务范围和能力。 新平台能为客户减低成本
Illumina公司称新的测序仪将是公司利润增长的引擎。 1000美元的全基因组测序标语在行业内已流传好几年了。尽管这个口号很多公司都喊过，但目前似乎没有哪个公司能兑现。昨天， Illumina公司称将推出两款新的测序平台：HiSeq X Ten和NextSeq 500。这两款测序仪的
CRISPR-Cas9基因编辑系统已被广泛应用于生物和医学研究，研究人员正在尝试利用这一系统进行人类疾病的基因治疗。然而，CRISPR-Cas9系统在临床前的安全性却缺少全面的评估。之前有研究表明，CRISPR-Cas9系统在小鼠中会造成大量脱靶突变。此外，对细胞系的研究发现，Cas9编辑细胞的
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
辉煌过没落了，飘荡着忧伤；虽有希望，但罗氏面前，迷雾重重。 辉煌与没落 2013年10月，罗氏悄悄地启动454 Life Sciences关闭进程：130名雇员的解聘将在2014-2016年内逐步进行，2015年454测序仪生产计划完成后 ... 辉煌过没落了，飘荡着忧伤；虽有希望，但罗氏面前，
基因领域的创业热度持续升温。创业门槛有多高？市场规模有多大？哪些领域更适合创业团队切入？ 近两年来基因领域的创业热度持续升温，在设备、工具、服务，检测四个跑道上都出现了很多种子创业选手。那么这四个方向的创业门槛有多高？市场规模有多大？哪些领域更适合创业团队切入，下面我给大家盘算一遍。
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长
如今，基因组测序的新闻已变得司空见惯，不像几年前，基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探，你也考虑购入一台。挑来选去，不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel告诉你，一台也许并不够。 新一代测序仪在上市之初，价格高昂，仅限“土豪