Cell：揭示玉米破坏孟德尔定律之谜
正如19世纪奥地利植物学家格雷戈尔-孟德尔（Gregor Mendel）首次描述的那样，现代遗传学的基础是基因以一种可预测的方式传递给后代。他确定了基因是成对存在的，一对基因中的每一个都有相同的机会传递给下一代，这就是著名的孟德尔定律。但是，在极少数情况下，细胞中的染色体能够欺骗这个过程并以较高的频率传递给下一代。 可能令人吃惊的是，许多“传家宝”玉米品种就含有这样的行骗者。一条被称为异常染色体10（Abnormal chromosome 10, Ab10）的染色体在减数分裂过程中欺骗花朵中的雌性器官，这就使得它在大约75%的时间里而不是正常的50%的时间里传递到下一代。图片来自Native Seeds/SEARCH。 如今，在一项新的研究中，美国佐治亚大学遗传学教授Kelly Dawe及其团队发现Ab10含有一组编码特定马达蛋白（motor protein）的基因。这些马达蛋白结合到染色体上并主动地将它们拉到生殖卵细胞......阅读全文
孟德尔豌豆实验（图）
孟德尔认为子一代的遗传性状来自于亲代父本和母本，然后再把这些性状传给子二代，而不是在子代那里混合起来的。 纯合的父本（圆豌豆）和纯合的母本（皱豌豆）杂交，每个亲代产生一种配子，S 或 s，杂交之后产生的子一代的基因型都是Ss，而表型都是圆豌豆。 当子一代进行自交时，它产生两种卵细胞，S和s，还有两种
Cell：揭示玉米破坏孟德尔定律之谜
正如19世纪奥地利植物学家格雷戈尔-孟德尔（Gregor Mendel）首次描述的那样，现代遗传学的基础是基因以一种可预测的方式传递给后代。他确定了基因是成对存在的，一对基因中的每一个都有相同的机会传递给下一代，这就是著名的孟德尔定律。但是，在极少数情况下，细胞中的染色体能够欺骗这个过程并以较高
Cell改写百年孟德尔遗传定律
研究人员给百年历史的孟德尔遗传生物定律增加了一个新观点——他们发现在怀孕妈妈的体内有一小群细胞提高了遗传适合度和多代的生殖健康。来自辛辛那提儿童医院医学中心的科学家们将他们的研究发现报告在7月23日的《细胞》（Cell）杂志上。 论文的资深作者、辛辛那提儿童医院围产期研究所及传染病部门儿科医生
Cell改写百年孟德尔遗传定律
研究人员给百年历史的孟德尔遗传生物定律增加了一个新观点――他们发现在怀孕妈妈的体内有一小群细胞提高了遗传适合度和多代的生殖健康。来自辛辛那提儿童医院医学中心的科学家们将他们的研究发现报告在7月23日的《细胞》（Cell）杂志上。 论文的资深作者、辛辛那提儿童医院围产期研究所及传染病部门儿科医生
挑战孟德尔和达尔文定律的基因
去年2月份，北卡罗来纳大学教堂山分校（UNC）的医学研究人员发现，一个叫做R2d2的基因——减数分裂驱动（meiotic drive）2的响应基因，打破了一百多年以来的孟德尔“分离定律”，该定律认为，后代继承双亲每个基因两个拷贝其中一个的概率是相等的。 多年来，科学家们有证据表明，在哺乳动物中
自私基因打破百年孟德尔分离定律
最近，北卡罗来纳大学教堂山分校（UNC）的医学研究人员发现，一个叫做R2d2的基因——减数分裂驱动（meiotic drive）2的响应基因，打破了一百多年以来的孟德尔“分离定律”，该定律认为，后代继承双亲每个基因两个拷贝其中一个的概率是相等的。 多年来，科学家们有证据表明，在哺乳动物中这一定
《自然》：科学家发现孟德尔分离定律发生机制
日本奈良尖端科学技术大学院大学的研究人员在8月19日的英国《自然》杂志上报告说，他们发现了动植物遗传过程中，显性基因得以表达，而隐性基因表达被抑制的原因。这一发现将有助于对植物品种进行改良。 很多动植物都会将体内的部分基因遗传给下一代，但是子一代在很多情况下只表达出基于一方基因的性状
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
三位植物学家再度发现的孟德尔定律
孟德尔1866年的论文中就强调了豌豆实验对杂交育种的实践价值，但直到20世纪初，随着学界对遗传、变异的兴趣渐浓，三位“再发现者”才品出35年前孟德尔那篇论文中的深意。 2022年7月20日是格雷戈尔·孟德尔（1822—1884年）诞辰200周年。提到孟德尔，我们脑海中首先浮现的是一位在奥地利修道院
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序
NIBS杜立林组在酵母中发现违反孟德尔定律的自私基因
孟德尔的分离定律指出二倍体中位于基因组同一位置的一对等位基因会以1：1的比例进入单倍体的配子中。有些自私基因违反这一定律，通过杀死不含该基因的配子来扭曲分离比例，从而在杂合二倍体形成的配子中以超过50%的频率出现。然而目前已经发现的这类自私基因的数目十分有限，并且在分子水平上被鉴定的更是寥寥无几
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量
什么是植物的遗传稳定性
外源基因导入植物后，应能稳定地遗传给后代。许多实例已经证实，外源基因整合到植物基因组后，经过减数分裂能保持下来，并稳定地通过有性过程传递给后代，保持高度的减数分裂稳定性。外源基因以单拷贝单座位插入植物染色体后，表现单基因显性孟德尔遗传。多拷贝单座位整合时，同样符合单基因分离规律，因为多拷贝基因呈连锁
遗传现象的研究
1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了称为孟德尔定律的遗传规律。 孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利 植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900～1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和
Cell重大突破：复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
Cell：海量数据分析出复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
细胞遗传的历史发展介绍
18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克
瑞士科学家发现新的遗传机制！
通过在同一基因中至少存在一个显性或两个隐性突变，HRD几乎无一例外的以单基因的孟德尔性状遗传。迄今为止，已有近300个基因和数千种突变被确认为引起HRD。任何给定的HRD基因对疾病的平均贡献通常都很小。大多数突变是如此罕见，它们通常只在世界范围内的单个患者家庭中检测到。非孟德尔的寡基因遗传可能是
“基因”（Gene）一词是怎么来的？
基因所代表的物质在生命中至关重要，它的发现是科学史一个伟大的里程碑。“基因” 这个词的发明和翻译也堪称完美。 对科学名词的翻译的方式有两种，一种是意译(根据含义来翻译)，另一种是音译(根据读音来翻译)。能在意译和音译上都达标则效果更佳，但这样的名词极少，一个难得的例子是 “基因”(Gene
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地
360个遗传疾病动物模型“现形”
日本理化学研究所在参与的一项国际联合研究项目——国际表型分析联盟（IMPC）中研究发现：360个基因被敲除的小鼠品系可作为已知遗传性罕见疾病的动物模型，同时发现135个品系可作为新的孟德尔遗传病模型候选。该研究小组还阐明了迄今尚未了解的1092个遗传基因的功能。 人类遗传基因功能及对疾病起何
细胞遗传学的研究
从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；
美国推动基因组学转向临床医学
美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化，探索基因组学的新前沿。12月6日，国立卫生研究院（NIH）所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案，促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组
性细胞有一套染色体－身体细胞有两个
在有性生殖中，后代来自专门的性细胞的结合-雌性卵和雄性精子。在孟德尔的工作重新发现之前，对性细胞形成过程中的染色体行为进行了仔细研究(减数分裂)。首先，同源(类似)染色体在细胞赤道配对，它们实际上在交换遗传信息。然后，将每一对中的一条染色体拉向每个极点。在这种还原分裂结束时，每个子细胞仅从每对中接收
中国科学家率先发现水稻自私基因
由中国农业科学院副院长万建民院士领衔的科研团队，在世界上率先发现了水稻自私基因，并由此破解水稻杂种不育的机理。这是科学史上植物自私基因首次被发现，证实了植物界同样存在不符合孟德尔遗传规律的非经典遗传现象。相关研究成果近日在线发表于国际权威学术期刊《科学》上。 万建民介绍，所谓自私基因，是指
中国科学家率先发现水稻自私基因
由中国农业科学院副院长万建民院士领衔的科研团队，在世界上率先发现了水稻自私基因，并由此破解水稻杂种不育的机理。这是科学史上植物自私基因首次被发现，证实了植物界同样存在不符合孟德尔遗传规律的非经典遗传现象。相关研究成果近日在线发表于国际权威学术期刊《科学》上。 万建民介绍，所谓自私基因，是指
人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（
科学家发现13位“变种人”对遗传疾病免疫
据英国每日邮报报道，过去疾病基因研究通常聚焦于导致一系列健康问题的基因突变，但是最新一项研究表明，分析那些对基因疾病具有神奇恢复能力的特殊人群，将提供一种新的生命治疗方案。 目前美国研究人员已发现13人对严重基因遗传疾病具有抵抗作用，很可能这样的特殊人群数量会更多。这13位匿名者尽管携带儿童疾
基因的发现与研究过程
从孟德尔定律的发现,一百多年来人们对基因的认识在不断深化。基因的分离定律1866年，奥地利学者G.J.孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中，用大写字母A、B等代表显性性状如圆粒、子叶黄色等，用小写字母a、b等代表隐性性状如皱粒、子叶绿色等。他并没有严格地区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子。但是从他
关于基因的认识过程介绍
从孟德尔定律的发现,一百多年来人们对基因的认识在不断深化。 1866年，奥地利学者G.J.孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中，用大写字母A、B等代表显性性状如圆粒、子叶黄色等，用小写字母a、b等代表隐性性状如皱粒、子叶绿色等。他并没有严格地区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子。但是从他用这些