孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力. 二代测序方法中全基因组测序、外显组测序和定向基因测序是最为常用的方法,各种方法各有其优势.全基因组测序覆盖了最广泛的区域,可以检测非编码区的突变,但测序量要求大,费用高,测序平均深度低,发现的突变的置信度可能下降.疾病相关基因的定向测序所需的测序量最少,获得的测序深度最大,但不适合用于罕见的、或者相关疾病基因研究不成熟的遗传病.而外显子组测序相比全基因组测序降低测序量,提高测序深度,使得突变的发现更加可靠,而针对所有编码区域、部分表达调控......阅读全文
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
孟德尔豌豆实验（图）
孟德尔认为子一代的遗传性状来自于亲代父本和母本，然后再把这些性状传给子二代，而不是在子代那里混合起来的。 纯合的父本（圆豌豆）和纯合的母本（皱豌豆）杂交，每个亲代产生一种配子，S 或 s，杂交之后产生的子一代的基因型都是Ss，而表型都是圆豌豆。 当子一代进行自交时，它产生两种卵细胞，S和s，还有两种
Cell：揭示玉米破坏孟德尔定律之谜
正如19世纪奥地利植物学家格雷戈尔-孟德尔（Gregor Mendel）首次描述的那样，现代遗传学的基础是基因以一种可预测的方式传递给后代。他确定了基因是成对存在的，一对基因中的每一个都有相同的机会传递给下一代，这就是著名的孟德尔定律。但是，在极少数情况下，细胞中的染色体能够欺骗这个过程并以较高
Cell改写百年孟德尔遗传定律
研究人员给百年历史的孟德尔遗传生物定律增加了一个新观点——他们发现在怀孕妈妈的体内有一小群细胞提高了遗传适合度和多代的生殖健康。来自辛辛那提儿童医院医学中心的科学家们将他们的研究发现报告在7月23日的《细胞》（Cell）杂志上。 论文的资深作者、辛辛那提儿童医院围产期研究所及传染病部门儿科医生
Cell改写百年孟德尔遗传定律
研究人员给百年历史的孟德尔遗传生物定律增加了一个新观点――他们发现在怀孕妈妈的体内有一小群细胞提高了遗传适合度和多代的生殖健康。来自辛辛那提儿童医院医学中心的科学家们将他们的研究发现报告在7月23日的《细胞》（Cell）杂志上。 论文的资深作者、辛辛那提儿童医院围产期研究所及传染病部门儿科医生
挑战孟德尔和达尔文定律的基因
去年2月份，北卡罗来纳大学教堂山分校（UNC）的医学研究人员发现，一个叫做R2d2的基因——减数分裂驱动（meiotic drive）2的响应基因，打破了一百多年以来的孟德尔“分离定律”，该定律认为，后代继承双亲每个基因两个拷贝其中一个的概率是相等的。 多年来，科学家们有证据表明，在哺乳动物中
360个遗传疾病动物模型“现形”
日本理化学研究所在参与的一项国际联合研究项目——国际表型分析联盟（IMPC）中研究发现：360个基因被敲除的小鼠品系可作为已知遗传性罕见疾病的动物模型，同时发现135个品系可作为新的孟德尔遗传病模型候选。该研究小组还阐明了迄今尚未了解的1092个遗传基因的功能。 人类遗传基因功能及对疾病起何
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
遗传病的治疗
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措
“卵子死亡”致病机制找到－原来遗传自父方
人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础，关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子，随着不孕不育医学研究的深入，卵子异常的原因被逐步发现。 近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联
自私基因打破百年孟德尔分离定律
最近，北卡罗来纳大学教堂山分校（UNC）的医学研究人员发现，一个叫做R2d2的基因——减数分裂驱动（meiotic drive）2的响应基因，打破了一百多年以来的孟德尔“分离定律”，该定律认为，后代继承双亲每个基因两个拷贝其中一个的概率是相等的。 多年来，科学家们有证据表明，在哺乳动物中这一定
关于其它遗传病的基因治疗其它遗传病的介绍
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
多重PCR在遗传病诊断方面的应用用于遗传病的检测
用于其它遗传病的检测 Pici等人对囊性纤维化( cystic fibrosis,CF)基因突变进行了筛选研究,用4对外显子引物进行多重PCR扩增,然后用限制性内切酶消化PCR产物,再进行垂直聚丙烯酰胺凝胶电泳,检查15例发现有3例发生了基因突变。Pior等设计了8对引物同时检测DMD/BMD
《自然》：科学家发现孟德尔分离定律发生机制
日本奈良尖端科学技术大学院大学的研究人员在8月19日的英国《自然》杂志上报告说，他们发现了动植物遗传过程中，显性基因得以表达，而隐性基因表达被抑制的原因。这一发现将有助于对植物品种进行改良。 很多动植物都会将体内的部分基因遗传给下一代，但是子一代在很多情况下只表达出基于一方基因的性状
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
Y染色体遗传病
Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之
三位植物学家再度发现的孟德尔定律
孟德尔1866年的论文中就强调了豌豆实验对杂交育种的实践价值，但直到20世纪初，随着学界对遗传、变异的兴趣渐浓，三位“再发现者”才品出35年前孟德尔那篇论文中的深意。 2022年7月20日是格雷戈尔·孟德尔（1822—1884年）诞辰200周年。提到孟德尔，我们脑海中首先浮现的是一位在奥地利修道院
细胞遗传学的研究
从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；
人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
ACMG发布基因变异解读标准及指导原则
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学学会（AMP）发布了基因变异的解读标准及指导原则，发表在2015年5月的《Genetics in Medicine》上。对于那些想要确定患者的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这是很好的指南和资源。 《标准》的主要内容
线粒体病的发病机制
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式，与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病，母亲将mt
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。 基因疗法概念已经提出30年，首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年，首个基因药物Glubera获
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
PCR技术应用四：遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.