科学家找到胰腺发育不全病因源于“垃圾DNA”
据物理学家组织网11月10日报道，最近，科学家首次利用一种新技术分析了以往被称为“垃圾DNA”的全部基因组，以寻找某些遗传病的成因。埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的一个研究小组发现，一种叫做胰腺发育不全的疾病正是由位于染色体隐蔽部位的调控基因变异造成的。相关论文发表在11 月10日的《自然·遗传学》杂志上。 胰腺发育不全会导致婴儿一出生就没有胰腺。胰腺在调控血糖(葡萄糖)水平上起着至关重要的作用，因为胰岛素由胰腺β-细胞合成并释放，这种细胞还能产生帮助消化和吸收食物的酶。没有胰腺的婴儿会终生在糖尿病中度过，而且消化方面也有很多问题。 “垃圾DNA”也被称为基因组中的“暗物质”，是DNA广阔延伸的部分，它们负责确保体内基因在正确的时间、正确的地点、正确地“开关”。这些区域对人体生长发育影响深远，人们只是刚开始研究它们。 利用来自全世界11个胰腺发育不全病人的样本，研究小组结合“表观基因组注释”技......阅读全文
Diabetes：新研究发现解偶联蛋白可控制胰腺发育
最近，来自法国的研究人员在国际学术期刊Diabetes上发表了一项最新研究进展，他们发现一种线粒体解偶联蛋白能够影响小鼠胰腺的发育，该研究对于深入理解胰腺发育过程，揭示糖尿病可能的遗传和发病机制都有重要帮助。 image.png 线粒体蛋白UCP2是解偶联蛋白（UCP）家族中的一员，
Diabetes：新研究发现解偶联蛋白可控制胰腺发育
最近，来自法国的研究人员在国际学术期刊Diabetes上发表了一项最新研究进展，他们发现一种线粒体解偶联蛋白能够影响小鼠胰腺的发育，该研究对于深入理解胰腺发育过程，揭示糖尿病可能的遗传和发病机制都有重要帮助。 线粒体蛋白UCP2是解偶联蛋白（UCP）家族中的一员，尽管被叫做解偶联蛋白，但普遍认
一例背侧胰腺发育不全病例分析
患者男，24岁，因上腹部疼痛6月入院。患者进食时疼痛加重，进一步病史显示没有疼痛征象或任何食欲不振、体重减轻等症状，疼痛发作前未使用非甾体抗炎药，无近期创伤史或手术史。全身体格检查未见异常。实验室检查显示血清淀粉酶和脂肪酶水平正常。他的血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）也在正常范围内：空腹血糖，96m
AI揭示影响人脑发育基因组突变
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494310.shtm 科技日报北京2月21日电 （记者张梦然）美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法
AI揭示影响人脑发育基因组突变
科技日报北京2月21日电 美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。 认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生
科学家找到胰腺发育不全病因－源于“垃圾DNA”
据物理学家组织网11月10日报道，最近，科学家首次利用一种新技术分析了以往被称为“垃圾DNA”的全部基因组，以寻找某些遗传病的成因。埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的一个研究小组发现，一种叫做胰腺发育不全的疾病正是由位于染色体隐蔽部位的调控基因变异造成的。相关论文发表在11 月10日
Nature：胚胎发育早期基因组的组装特征
最新研究表明，卵母细胞受精后立即会出现DNA活性和非活性区域的分化，该现象甚至在基因被激活之前就已经出现。该研究将有助于更好地了解单个受精卵母细胞发育成由许多不同细胞类型组成的完整生物体的机制。相关结果发表在Nature杂志上。受精卵最终会发育成一个完整的，由数万亿个具有多种功能的细胞组成的有机
基因组测序揭示龟鳖躯体发育及进化机制
龟鳖类有着漫长且成功的演化历史，是形态学上最为特化的爬行动物之一。全球共有龟鳖类动物13科、89属、270余种，被分为两个特征明确的支系 ——侧颈龟亚目和曲颈龟亚目。中华鳖和绿海龟分别是曲颈龟中鳖类和海龟类的典型代表，对其进行基因组学研究，有助于理清龟鳖类系统发育及其躯体进化机制。 日
某些遗传疾病与“垃圾DNA”有关－－找到胰腺发育不全病因
据物理学家组织网11月10日报道，最近，科学家首次利用一种新技术分析了以往被称为“垃圾DNA”的全部基因组，以寻找某些遗传病的成因。埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的一个研究小组发现，一种叫做胰腺发育不全的疾病正是由位于染色体隐蔽部位的调控基因变异造成的。相关论文发表在 11月10日
遗传发育所等解析盐芥全基因组序列
盐芥是十字花科盐芥属的一种盐生植物，与双子叶植物研究中所常用的模式植物拟南芥亲缘关系较近。盐芥具有作为模式植物的一系列良好特征，如个体较小、生活周期短、自花授粉、种子量大、基因组较小，而且易于转化。最重要的是，盐芥具有对高盐、干旱和低温等非生物胁迫极高的耐受能力，这使其成为研究植物耐受非生物胁迫
遗传发育所研究团队领衔完成小麦A基因组测序
3月24日，国际著名学术刊物《自然》在线发表了题为Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究论文。该项研究首次完成了小麦A基因组的测序和草图绘制，比较全面地揭示了A基因组的结构和表达特征，对未来
遗传发育所在黍子的基因组研究中取得进展
多倍化在植物进化过程中反复发生，呈现出多倍体化-二倍体化的循环模式，所有被子植物至少经历了一次多倍化事件。多倍体形成之后，通常会迅速进入二倍体化的过程，最终演变成二倍体。多倍化后的基因组休克和二倍化可能导致亚基因组优势，即显性基因组保留更多的祖先基因并显示更高的同源基因表达。然而，二倍体化的分子
Nature：全基因组测序可预测胰腺癌化疗效果
近日，国际顶尖期刊nature发表了澳大利亚科学家的一项最新研究进展，他们通过对胰腺癌病人进行全基因组测序以及CNV分析重新定义了胰腺癌突变图谱。 胰腺癌目前仍是致死率最高的恶性肿瘤之一，也是人类健康的一个主要负担。研究人员对100个胰腺导管腺癌（PDAC）病人进行了全基因组测序以及copy
科学家发现胰腺癌基因组中存“弱点”
澳大利亚科学家在最新一期英国《自然》杂志上报告说，他们进行的一项基因组比较研究发现，部分胰腺癌患者的肿瘤基因组中存有“弱点”，这一发现为开发个人订制式的治疗方法提供了可能性。 胰腺癌是第四大致死性癌症。负责这项研究的加文医学研究所研究人员说，他们的研究分析了100个胰腺癌病人肿瘤组织的基因组
遗传发育所在植物基因组编辑方法研究中取得进展
基因组编辑技术是最新发展起来的植物基因功能研究及定向育种的重要手段。在植物中实现基因组编辑的常规方法是将序列特异性核酸酶（如CRISPR/Cas9）的编码DNA转化植物细胞，稳定表达进而实现对目的基因的定点编辑。这种情况下，CRISPR载体整合在植物染色体中，需通过后代分离获得不含CRISPR/
遗传发育所在植物基因组编辑方法研究中取得进展
基因组编辑技术是最新发展起来的植物基因功能研究及定向育种的重要手段。在植物中实现基因组编辑的常规方法是将序列特异性核酸酶（如CRISPR/Cas9）的编码DNA转化植物细胞，稳定表达进而实现对目的基因的定点编辑。这种情况下，CRISPR载体整合在植物染色体中，需通过后代分离获得不含CRISPR/
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究获进展
近日，中科院植物研究所研究员贺超英团队与合作者在酸浆属果实进化发育基因组变异机制上取得新进展，他们提出了“中国灯笼”这一形态创新起源的原创性模型，即“雄性育性遗传腐蚀-恢复”模型。相关研究成果发表于《园艺研究》。茄科酸浆属宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）
遗传发育所揭示作物基因组编辑育种技术方法研究
遗传与变异是物种进化的基础。通过物理、化学方法(如辐射诱变、EMS诱变)产生全基因组的随机突变已经成为农作物育种的常规手段，但其中具有新型农艺性状突变体的筛选较为费时、费力。定向进化(Directed Evolution)则通过创制目标基因的突变文库，在施加一定选择压力下能够快速获得目的突变体。
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究新进展
茄科酸浆属（Physalis）宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）这一创新形态，包裹浆果。然而，酸浆属果实形态、生化特性及其起源背后的遗传基础有待探究。 中国科学院植物研究所研究员贺超英研究组等合作完成了毛酸浆（Physalis pubescens s
遗传发育所参与的番茄基因组成果2012年最受关注
由“番茄基因组研究国际协作组”(中科院遗传与发育生物学研究所研究员李传友、薛勇彪、程祝宽、左建儒、凌宏清组成的团队负责第3号染色体测序工作)完成的番茄基因组研究成果被美国《科学家》杂志评为2012年最受科学家关注的基因组。 《科学家》杂志对该成果评述如下：“经过14个国家的科学家们9年的不
遗传发育所在作物基因组单碱基编辑方法研究中取得进展
单核苷酸点突变是作物许多重要农艺性状发生变异的遗传基础。单碱基的变异会导致氨基酸替换或蛋白质翻译终止，使基因功能发生改变，从而有可能产生优良的等位基因与优异性状。传统诱变及单碱基突变筛选技术（如TILLING）需要进行基因组规模的筛选，耗时、耗力且鉴定到的点突变数目和种类有限。基因组编辑技术，
遗传发育所等完成短花药野生稻基因组测序及分析
稻属是从事植物比较、进化和功能基因组学研究的理想系统。野生稻蕴含着宝贵的基因资源。为了更好地利用稻属的野生资源，美国亚利桑那大学的Rod Wing教授在2009年发起了国际稻属基因组计划(I-OMAP)，旨在构建稻属所有物种的全基因组序列图谱，并在此基础上开展比较、进化和功能基因组学研究。
北京基因组所等揭示人类胚胎发育和进化机制
人类的生命从受精卵开始。一个受精卵如何发育成一个含有200多种细胞类型、36个重要器官的复杂有机体，是生命科学最大的难题之一。已知发育的进行需要体内基因能够按照设定程序、在特定时间和特定地点有序地表达，这个过程称为基因表达的编程。就像计算机程序的运行需要使用计算机语言来编程一样，人体设定基因表达
遗传发育所用基因组编辑技术提高小麦氮素利用效率产量
小麦为全球人口提供主粮，小麦增产可缓解人口增长带来的粮食危机。氮元素作为植物生长发育所必需的一类营养元素，是制约农作物产量的重要因素。对作物氮素利用关键调控基因进行靶向编辑，是改良作物产量的有效策略。前期研究发现，水稻ARE1基因是调控氮素利用效率和产量的关键基因。ARE1基因在植物中高度保守，
遗传发育所等联合研究建立植物基因组引导编辑技术体系
基因组编辑技术可以定向修饰植物基因组，从而大大加速植物育种的进程，是实现作物精准育种的重要技术突破。然而，作物的许多重要农艺性状是由基因组中的单个或少数核苷酸的改变或突变造成的。基于CRISPR/Cas系统的基因组编辑，可利用外源修复模板通过同源重组介导的修复方式（HDR）实现目标基因特定核苷酸
中科院遗传发育所在黍子的基因组研究中取得进展
多倍化在植物进化过程中反复发生，呈现出多倍体化-二倍体化的循环模式，所有被子植物至少经历了一次多倍化事件。多倍体形成之后，通常会迅速进入二倍体化的过程，最终演变成二倍体。多倍化后的基因组休克和二倍化可能导致亚基因组优势，即显性基因组保留更多的祖先基因并显示更高的同源基因表达。然而，二倍体化的分子
胰腺肿瘤和胰腺癌啥区别
客户端读者姚先生问：去年叔叔因为胰腺肿瘤住院，肿瘤切除后说是良性的。虽然恢复得不错，但叔叔一直担心肿瘤复发。另外，胰腺肿瘤和胰腺癌的区别是什么，有相关性吗？ 首都医科大学附属北京友谊医院消化内科主任医师王拥军解答：胰腺的良性及低度恶性肿瘤分为很多种，主要包括胰腺囊性肿瘤(浆液性囊腺瘤、黏液性
Nat－Neurosci：鉴别出大脑发育过程中的关键基因组调节子
近日，一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上题为“Differentiation of human pluripotent stem cells into neurons or cortical organoids requires transcriptional co-r
遗传发育所在小麦DNAfree基因组编辑方法研究中取得进展
CRISPR/Cas9是目前应用最为广泛的基因组编辑技术，已在作物基因功能研究以及品种改良中取得了巨大的成功。常规植物基因组编辑手段多通过农杆菌或基因枪的方法将CRISPR/Cas9 DNA表达框转入并整合到植物基因组中，进而发挥功能对目的基因进行编辑。但是这些方法多存在许多不足，如较高的潜在脱
遗传发育所在植物基因组编辑突变体筛选方法研究取进展
如何快速高效进行突变体检测和鉴定是植物基因组编辑技术迅速发展面临的重要问题之一。目前植物基因组编辑突变检测方法主要包括PCR/RE、T7EI错配切割、临界退火温度PCR (ACT-PCR)、Sanger测序和二代测序(NGS)等。以上所有的检测方法都基于PCR反应，且都有各自的不足之处。PCR/