Nature子刊：一种白血病的基因组景观图
最近，来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划（PCGP）的一个国际研究团队，已绘制了核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志上。本文共同第一作者、St. Jude儿童研究医院病理科的Jeffery Klco博士说：“通过全外显子组和全基因组测序，我们想了解，哪些遗传变异有助于CBF-AML的发展。我们的目标是，定义一个详细的突变景观图，以更好地了解引起疾病的遗传变化。”CBF-AML约占儿童AML的百分之30和成人AML的百分之15。研究人员对87名儿童和78名成年人的样本进行了测序，发现这两个群体中都有类似的基因变异景观图。在17个个体中，得到了全基因组序列。对剩余的148个样品进行了全外显子组测序。一段时间以来，科学家们已经知道，在AML中，两个基因――R......阅读全文
Nature子刊：一种白血病的基因组景观图
最近，来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划（PCGP）的一个国际研究团队，已绘制了核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志上。
Nature子刊：一种白血病的基因组景观图
最近，来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划（PCGP）的一个国际研究团队，已绘制了核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
新研究构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小
科学家完成玉米全基因组测序
美国研究人员11月19日宣布，他们已经完成了玉米的全基因组测序工作，这一成果有望用于培育更高产的玉米品种。 来自美国圣路易斯华盛顿大学、亚利桑那大学等机构的150名研究人员历时4年多完成了这一项目。他们以代号为B73的玉米品种为研究对象进行测序。结果显示，玉米共有10对染色体，约3.2
美国首次公布全外显子测序参保标准 但对全基因组测序拒保
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。 全外显子测序参保标准
科学家构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
全外显子组测序追踪找到了白血病复发的基因突变
近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员发表在国际著名杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中表示，他们已经使用了全外显子组测序对急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者机体的基因组