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发现一种简单血液检测预测镰状细胞贫血严重性新方法

60多年前,科学家们发现了镰状细胞贫血的病因,尽管遗传学和分子学检测能够轻松地诊断这种疾病,但判断其严重程度却相对困难。近期来自麻省理工,哈佛大学等处的研究人员发表文章,开发出了一种简单血液检测的方法,能预测镰状细胞贫血患者是否处于疾病并发症高发风险中。研究发表在近期的《科学-转化医学》杂志上。镰状细胞贫血(Sickle Cell Disease)是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。这种贫血症患者的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。患者会经历血管闭塞性危机事件,即镰刀形的红细胞积聚并阻塞或“卡住”毛细血管,这会限制器官血液流通,造成剧痛、器官损伤、中风及其它并发症。一些病人几乎每个月都会经历这些,但也有病人多年没有问题。Bhatia与MIT的博士后David Wood以及在哈佛大学、麻省总医院(MGH)以及哈佛医学院布里格姆和妇女医院的同事们现在设计出了一种简单的血液检测设备,可以预测出镰刀细胞病患者是否具......阅读全文

2019年8月CRISPR/Cas最新研究进展

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片

新型化合物或有望治疗多种类型的人类疾病

  科学家们最早在开发一种药物或化合物时往往只是针对治疗或改善某一种疾病,然而,随着研究者们深入的研究或偶然间的研究发现,他们才意识到这些药物/化合物或许还有别的用处,能够治疗其它多种类型的疾病,比如说研究人员就发现,治疗糖尿病的药物二甲双胍不仅能够治疗镰状细胞病和β地中海贫血,还能够有效杀灭癌细胞

神药二甲双胍不仅能治糖尿病 还能治疗癌症等多种顽疾

  在过去的20年中,二甲双胍已成为2型糖尿病治疗的中流砥柱,目前该药物已成为世界范围内治疗糖尿病的首选药物。二甲双胍自1995起在美国上市,是一种对临床医生和病人都有吸引力的治疗方法。而且研究结果发现,这种药物是安全有效的。近年来科学家们通过深入研究发现神药二甲双胍或许还有很多其它作用,比如降低癌

治疗人类患者 我们还需要怎样的努力?

  基因编辑对生物医药行业意味着什么?在新的十年里,它又将迎来怎样的变革?  精准编辑:下一个重大突破  我们知道,阳光,吸烟,不健康的饮食,甚至细胞自发的错误,都会导致我们的基因组发生改变。刘如谦博士指出,目前已发现有75000种突变与人类疾病相关,其中最常见的是单个碱基的点突变。例如为人熟知的镰

宏观血液流变学常用检测指标及临床意义

 血液流变学主要研究的是血液及其成分的流动性和变形性规律的科学,它与临床多种疾病有关。血液流变学各项指标就是描述血液各种流变性质的定量,半定量参数,这些指标的异常改变及其改变程度,对疾病的病因,诊断,预防,治疗,疗效观察及病情监测都有重要的临床意义。目前已广泛地应用于临床各科和药物研究及群体普查及亚

NIPT之父卢煜明教授:未来科学大奖背后的漫漫科研路

  2017年1月15日,未来论坛2017年会暨首届未来科学大奖颁奖典礼在北京举行。香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授,因开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献,获颁“2016年未来科学大奖-生命科学奖”并发表主题演

重磅回顾!2015年“魔剪”CRISPR技术重大突破 TOP30

  CRISPR作为基因编辑领域的明星技术俨然已经成了众多突破研究的“得力助手”。从技术改良、疾病治疗到作物改良,越来越多的科学研究离不开这项才进入科研领域短短几年的技术。张锋、胚胎编辑、George Church等热词让CRISPR在2015年“屡次刷屏”。  笔者从去年开始关注CRISPR技术,

PCR技术应用一:诊断单基因疾病

   自1987年秋以来,PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病,但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明,在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项

2019年8月不得不看的Science子刊亮点研究!

  本期为大家带来2019年8月Science子刊重磅研究成果,希望读者朋友们喜欢。  【1】Science子刊:新研究揭示阿尔茨海默病中的内体运输缺陷的真正元凶  DOI:10.1126/scitranslmed.aaz0730  罕见的家族性阿尔茨海默病(familial Alzheimer&#

PCR技术的基本原理及应用

聚合酶链反应(PolymeraseChainReactionm,PCR)是一项体外基因扩增技术,1985年美国PE公司人类遗传研究室发明了该项技术,Saiki等首先应用于镰状红细胞贫血的产前诊断,但由于操作方法繁琐未能全面推广应用。直到1988年耐热DNA聚合酶(Taq酶)的发现和应用,使PCR技术

PCR原理与应用

聚合酶链反应(PolymeraseChainReactionm,PCR)是一项体外基因扩增技术,1985年美国PE公司人类遗传研究室发明了该项技术,Saiki等首先应用于镰状红细胞贫血的产前诊断,但由于操作方法繁琐未能全面推广应用。直到1988年耐热DNA聚合酶(Taq酶)的发现和应用,使PCR技术

血液分析仪性能介绍

  一、 市场分布现状  自从血液分析仪发明以来,随着科技不断发展及中国医疗科研实力的不断增强,目前已经形成了国内外品牌充分竞争的市场,据不完全统计,截止到2015年12月31日,各品牌在不同的层次的医疗机构占有的市场份额也不同,在二甲以上医疗机构日本SYSMEX占据了中国血液分析仪约40%以上市场

肿瘤免疫疗法的最新研究进展一览

  本期为大家带来的是肿瘤免疫疗法领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. JCI:为何癌症靶向免疫药物有时会失效?  DOI: 10.1172/JCI128644  近日,来自俄亥俄州立大学综合癌症中心的研究人员做出了一项突破性研究成果,该发现有助于科学家理解为什么某些肿瘤微环境中缺乏

《技术评论》选出2013年10大突破性技术(三)

  (六)产前DNA测序:成长的烦恼   自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今,无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域,随着测序技术的发展,胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题,而成为一个重

科学家们如何利用基因疗法来治疗多种人类疾病?

  基因疗法是指将外源基因导入靶细胞从而纠正或补偿基因缺陷表达异常引起的疾病。近些年来,基因疗法临床试验如雨后春笋般涌现,多项基因疗法项目相继在美国、欧盟、中国等国家获批上市,而且基因疗法的治疗对象也从单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病等重大疾病中。  那么,近期科学家们在基因疗法研究领域又

骨髓移植有望治愈血液病

  美国科学家日前在一项研究中发现,让接受供体细胞骨髓移植的患者接受加倍低剂量全身辐射,可使只有“半匹配”的移植成功率从50%提高到将近100%。这项研究结果于3月13日发表在《柳叶刀—血液病学》网络版。这一发现为镰状细胞贫血和β地中海贫血等严重和致命遗传性血液病患者带来了更高治愈几率。  “我们成

骨髓移植治愈血液疾病

  约翰霍普金斯大学的研究人员在最新的一项研究中发现,让接受供体细胞骨髓移植的患者接受加倍的低剂量全身辐射,可使只有半匹配的移植成功率从 50% 提高到将近 100%。这项研究结果于 3 月 13 日发表在《柳叶刀血液病学》官网。这一发现为镰状细胞贫血和 β地中海贫血等严重和致命的遗传性血液疾病患者

7000年前的一次基因突变,竟影响了全球400多万人……

  近日,《美国人类遗传学杂志(American Journal of Human Genetics)》杂志上发表了一项由美国国立卫生研究院的基因组学和全球健康研究中心开展的一项重大研究成果:科学家通过基因测序梳理出在7300年的时间跨度里,镰状红细胞突变在全球传播的宏伟历史。这一发现对于镰状细胞贫

肾脏疾病最新研究进展

  本期为大家带来的是肾脏健康领域的最新研究进展,希望读者朋友能够喜欢!  1. Nature:利用人工智能预测急性肾损伤  doi:10.1038/s41586-019-1390-1.  在一项新的研究中,美国和英国的研究人员将人工智能(AI)应用于解决检测住院患者急性肾损伤(acute kidn

美药管局批准血型基因检测新方法

  基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避

2013年10大突破性技术产前DNA测序:成长的烦恼

  自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今,无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域,随着测序技术的发展,胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题,而成为一个重要的社会问题。   重要性:未来,儿童

产前DNA测序:基因组革命的下一个前沿

  2013年1月7号,Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而 Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术:对未出生胎儿进行DNA测序。   Verinata 是

一文了解CRISPR/Cas最新研究进展

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片

血细胞分析仪的检测技术及发展

  谈到血细胞计数仪的发展史,不得不提到在这个领域首开先河的人。他是1912 年出生在美国阿肯色州一个小城的人Wallance H. Coulter,最初是一位广播电台的电器工程师,后来做过X光机的销售员和维修工程师,在亚洲许多国家包括我国的上海工作过。1948年他在芝加哥一家公司工作时,在一间地下

梳理维生素B功能研究最新进展

  维生素B(Vitamin B)旧称维他命B,是B族维生素的总称,它们常常来自于相同的食物来源,如酵母等。属于水溶性维生素。  维生素B主要有维生素B1(硫胺素、抗脚气病维生素)、维生素B2(核黄素)、维生素PP(尼克酸或烟酸、抗癞皮病维生素)、维生素B6(吡哆醇、抗皮炎维生素),泛酸(遍多酸)、

盘点 | 处于后期临床/注册阶段的重磅候选产品TOP10

  科睿唯安(Clarivate Analytics)发布《生命科学创新报告:新兴趋势的数据驱动视角(The Life Sciences Innovation Report: A data-driven view of emerging trends)》,对2018年生命科学领域的创新进行了回顾。 

ADVIA-120血球分析仪的临床应用

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2013突破性科学技术之“产前基因测序”

  产前基因测序(Prenatal DNA Sequencing),是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。  胎儿产前DNA测序将是基因革命的下一个研发重点。你是不是也想知道肚子里的孩子长大后的命运?  2013年初,因生产全世界最广泛使用的基因排序机器而闻名的技术公司Illumin

吴瑞:中国旅美生化和分子生物学家的贡献

对生化和分子生物学有重要贡献的华裔科学家 目前,在美国的华裔生化和分子生物学家有近万人,很难计算确切的数字,部分是因为生命科学各个领域之间的界限越来越不清晰了。因此,我选择生化或分子生物学家主要是依据他们发表论文的杂志和他们研究的主要方向。 我自己于1955年开始生物训练,从

Nature Medicine:β-地贫CRISPR基因治疗最新进展

  Dana-Farber/Boston儿童癌症和血液疾病中心以及麻省大学医学院的研究人员在《Nature Medicine》发文,将CRISPR-Cas9基因编辑应用于镰状细胞(贫血)病和β-地中海贫血患者自身的血液干细胞,加上今年1月他们在《Blood》发表的报告,该方法克服了先前的技术挑战,可