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7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用。这项工作是由中国科学院神经科学研究所、神经科学国家重点实验室博士许望超在研究员徐进指导下完成的。 ALS（肌萎缩脊髓侧束硬化症）是个进程迅速、危害严重的运动神经元疾病。近期的研究表明ALS和第二大家族遗传性认知障碍——前额颞叶痴呆（FTD）在遗传学和临床上有关联。部分患者同时表现出ALS和FTD的症状，而个别基因的突变也会导致这两种疾病。最常见的造成家族性ALS和FTD的因素是在9号染色体ORF72位点基因（C9orf72）中的一个不同寻常的(GGGGCC)n六碱基重复序列变异。然而，这个变异导致ALS和FTD的分子机理并不明确。......阅读全文
神经退行性疾病，包括阿茨海默症（AD）、脊髓侧索硬化（ALS）、额颞叶痴呆（FTD）等，都是与衰老相关的疾病。神经退行性疾病给患者以及家庭带来巨大的痛苦与负担，然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。随着生活水平的提高和平均寿命的延长，该类疾病的患病人数会显著上升。世界卫
神经退行性疾病，包括阿茨海默症（AD）、脊髓侧索硬化（ALS）、额颞叶痴呆（FTD）等，都是与衰老相关的疾病。神经退行性疾病给患者以及家庭带来巨大的痛苦与负担，然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。随着生活水平的提高和平均寿命的延长，该类疾病的患病人数会显著上升。世界卫
2011年夏天，一项持续3年的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)研究终于完成。研究小组将重点集中在了一种引发家族性ALS的突变上――仅仅是9号染色体上的3个基因。 一直以来，研究人员通过使用各种新的排序技术和超大计算能力，进行了详细全面的基因分析，但未能发现任何有关连的突变。 而美国国
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被称作卢伽雷氏症，也就是最近被大家所关注的渐冻人。该疾病是由于破坏性的神经退行性变和运动神经元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在发病后2到5年内就会死亡。目前，这种疾病仍然无药可治。 ALS与其他神经
神经退行性疾病，包括阿茨海默症（AD）、脊髓侧索硬化（ALS）、额颞叶痴呆（FTD）等，都是与衰老相关的疾病。神经退行性疾病给患者以及家庭带来巨大的痛苦与负担，然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。世界卫生组织预测，到2040年，神经退行性疾病将会取代癌症，成为人类第二
密歇根大学医学院的研究人员近日发现，TDP-43蛋白的积累导致肌萎缩性侧索硬化症患者神经细胞中的RNA不稳定性。这破坏了能量和蛋白质的生产，最终导致细胞死亡。这项成果发表在《Nature Communications》杂志上。 因著名物理学家霍金的缘故，大家对肌萎缩性侧索硬化症（ALS）或多或
最近，美国St. Jude儿童研究医院的研究人员发现，与最常见形式的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关的有毒蛋白，可通过一种方式使得细胞内的无膜细胞器不能工作。有毒肽可通过干扰正常的相变——这个过程可使无膜细胞器进行组装和发挥功能，直接干扰这些重要细胞器的组装和作用。相关研究
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自美国麻省大学医学院（University of Massachusetts Medical School）等处的科学家通过研究揭示了肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)患者机体最为常见
Nature和Nature Neuroscience杂志前不久连发三篇文章，为人们揭示了核转运对神经元健康的重要性。文章指出，肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）中的基因突变会干扰细胞核的物质运输进而摧毁神经元。 ALS和FTD都是由特定神经元死亡引起的疾病。在ALS中，神经元死亡
近来人们发现，基因C9orf72的突变是肌萎缩侧索硬化症ALS和额颞叶痴呆FTD中最常见的病因。不过，人们还并不清楚该突变引发神经退行性疾病的机制。 Emory大学医学院的研究人员发现，这种ALS/FTD突变形成了一种“RNA海绵”，吸收并隔绝了一个重要的调节蛋白。文章于四月一日发表在美国
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA
美国国立卫生研究院资助斯坦福大学的研究人员，使用基因编辑工具CRISPR-Cas9快速鉴定出了C9orf72基因突变是修改人类肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）和额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD）严重性的
来自约翰霍普金斯大学的研究人员称，他们发现了近期揭露的一种遗传突变有可能引起两种棘手的神经系统疾病的一条途径。受累基因有可能是促进了有毒RNA累积而非生成很多的蛋白质，问题的根源似乎在于突变位点生成的缺陷遗传物质混乱。 领导这一研究小组的是约翰霍普金斯大学医学院生物化学、分子生物学和神经科
前天（11月26日），美国漫画家、“海绵宝宝”的创造者史蒂芬•海伦伯格去世，终年57岁。海伦伯格去年3月被诊断出罹患渐冻人症（肌萎缩侧索硬化，ALS），此次病发，在南加州的家中去世。 之前让这种罕见病走进大众视野的，一个是已逝的物理学家霍金，另一个是风靡全球的冰桶挑战。3月14日，当今最著名的
美国研究人员16日在《神经元》杂志上发表论文称，他们发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白的相变行为，造成控制肌肉的神经元死亡，进而导致ALS。研究人员称，这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。 ALS俗称“渐冻人症”，是一种运动神经元疾病，
PARP抑制剂是一种靶向聚ADP核糖聚合酶（Poly ADP-ribose Polymerase）的癌症疗法。它是第一种成功利用合成致死（Synthetic Lethality）概念获得批准在临床使用的抗癌药物。它的原理是：PARP是在BRCA蛋白之外，细胞中另一重要的DNA修复蛋白，前者主要修
近日，梅奥诊所与斯克里普斯研究所研究人员，已经制定了新治疗策略，用于打击那些引发神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化（ALS或卢伽雷氏病）和额颞叶痴呆（FTD）疾病的最常见遗传风险因子。相关研究发表在Neuron杂志上，新研究也发现了潜在生物标志物，来跟踪疾病的进展和治疗功效。 科学家开发出一种小分子
由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。 大约10年前，科学家在A
在额颞痴呆FTD(也称额颞叶变性FTLD)和肌萎缩侧索硬化ALS等遗传性神经退行性疾病中，细胞内有一种神秘蛋白在累积。这些本不应被翻译出来的蛋白很可能就使疾病中的罪魁祸首。现在，研究人员揭开了上述蛋白的神秘面纱，有望使它们成为治疗的新靶标。 FTD 和ALS属于同一类神经退行性疾病，二
几十年来，无数科学家奋斗在研究神经退行性疾病的第一线，想要找到背后的生物学机理，为全世界的患者带来治疗的希望。那么多年过去了，人类在这一领域的进展依然不容乐观。目前，针对诸多神经退行性疾病，我们依旧缺乏有效的治疗方案。而对于其中最为常见的阿兹海默病，我们甚至开始怀疑，几十年来的假说是不是错了……
生物通报道：神经退行性疾病的发病率不断攀升，部分原因在于人类寿命增长，却仍然缺乏治疗此类疾病的方法。11月9日Nature杂志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大脑衰老的机制，介绍了目前针对老年痴呆症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病的研究新进展。同时也揭示了朊蛋
Axovant Sciences近日宣布，该公司已获得Benitec Biopharma公司的在研“沉默和替换基因疗法（Silence-and-Replace gene therapy）”项目的独家全球授权，该疗法用于治疗眼咽肌营养不良症（OPMD）。在此之外，两家公司还会合作开发神经系统疾病中
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种运动机体运动神经元功能的神经性疾病，在显微镜下研究者能够注意到，ALS患者的运动神经元包含有过量的TDP-43蛋白聚集物，由于聚集物中的TDP-43并不能发挥其正常作用，因此科学家们认为这种聚集物或诱发了运动神经元的变性，即ALS发生的标志。图片来源：UC San
Alector一家专注于治疗退行性脑部疾病（如阿兹海默病）的生物技术公司，日前已在纳斯达克递交IPO申请，目标筹集1.5亿美元，为其即将开展的人体试验提供资金。 据该公司的招股说明书，Alector认为，造成神经退行性疾病的根本原因在于大脑中的免疫细胞出现问题。该观点将挑战一些长期存在的理论—
1、打造5种新基因疗法，Axovant达成新合作 Axovant Sciences近日宣布，已获得Benitec Biopharma公司的在研“沉默和替换基因疗法（Silence-and-Replace gene therapy）”项目的独家全球授权，该疗法用于治疗眼咽肌营养不良症（OPMD）
本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命 doi:10.1038/s41586-019-1647-8. 在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中，来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界
直到今日， “渐冻人症”（萎缩侧索硬化，ALS）或痴呆症等神经退行性疾病的治疗仍然十分困难。近日，来自谢菲尔德大学发表于Nature Neuroscience期刊上的一项新研究或许可以帮助减缓ALS等运动神经元疾病（MND）和老年痴呆症的发展。研究发现，调节DNA天然修复通路有助于预防引发神经系
Orphazyme是丹麦的一家生物制药公司，专注于开发创新药物用于罕见的蛋白质错误折叠疾病的治疗，其平台是基于热休克蛋白（HSPs）的早期科学发现。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理arimoclomol的新药申请（NDA）并授予了优先审查，该药用于治疗C型尼曼-匹克病（NP