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父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测序基因。 基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示，对于那些在孩子一出生便想了解其全面基因构成以及整个童年时期情况的父母而言，相关项目将测试它到底多有用以及是否合乎伦理。测序基因与常规筛查 该项目将不会取代传统筛查试验——大部分州要求为新生儿进行该常规筛查，检测血液中的化学物质及有缺陷的蛋白质，它们是近60种遗传疾病的标志。 相反，政府资金将支持调查排序新生儿的DNA，是否要比传统筛查，能更好地探测遗传疾病，例如那些影响药物代谢、免疫功能和听力的遗传病，以及代谢紊乱和囊胞性纤维症等包含在常规筛检中的一些疾病。 “人们能够想象，有一天，每个新生儿在出生时，将会有自己的基因序列，它将成为电子健......阅读全文
涉及人类生命的技术进步是把双刃剑。2012年诞生的简便而强大的基因编辑技术（CRISPR/Cas9）是分子生物学重大技术进步，合理应用可增强人类福祉，不当应用可给公共安全和人类社会带来危机。 基因编辑人类体细胞与基因编辑生殖细胞有着本质的不同，体细胞编辑只影响个人而不带来新的伦理问题；而生殖细
基因编辑用于人类辅助生殖是科学界的禁区，这条不可随意逾越的科学伦理红线，因何被贺建奎轻飘飘跨过，把有关生命的诸多难题抛向世人。《财经》封面 与多数科研者的来路不同，贺建奎从香港大学李兆基大会堂舞台的另一侧走上前。 这是“基因编辑婴儿”消息公布后他的首秀，给第二届人类基因组编辑峰会这样一个鲜为
(六)产前DNA测序：成长的烦恼 自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重
美国人类遗传协会7月2日发表报告声明，儿童和青少年的基因检测会引发道德问题，同时检测的临床试验研究会引发其他问题，针对这些问题该协会对儿童和青少年的基因检测提出了几点建议。 该报告发表在《美国人类遗传学杂志》上，报告主要对1995年《美国人类遗传学杂志》和《美国大学医学遗传学和基因组学》关于
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加个性化诊疗的需求，正在对传统的医学模式提出挑战，同时技术进步导致基因测序成本大幅降低，使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国NIH （国家卫生研究院）2015年颁
我国属于出生缺陷高发国，出生缺陷总发生率达4%-6%，每年大约有80万-120万缺陷患儿出生，每年仅因神经管畸形造成的经济损失就达2亿元。 “精准医学的干预有望降低高危目标新生儿死亡率。如新生儿单基因疾病单例模式全外显子测序(singletonWES)作为一线分子检测技术，已经开始应用于新生儿
一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启 基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在
基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热；科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—
日前，好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉为预防癌症隐患切除双侧乳腺，而她决定手术是因为基因筛查发现她携带家族遗传的缺陷基因BRCA1，导致她罹患乳腺癌的风险大大高于常人。这在医疗界引发新一轮关于基因筛查和基因疗法的讨论热潮。 和10年前相比，如今个人基因测序的费用大大降低。但了解自身基因的秘
自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童
事件及投资建议： 第一，4月17日-4月21日，AACR 2016（美国癌症研究协会年会）上肿瘤免疫在治疗多种实体瘤方面取得了一系列令人瞩目的进展：重组CD4 T 细胞攻击 MAGE-A3 蛋白对于黑色素瘤、宫颈癌等多种转移性实体瘤都具有显著疗效；此外，LOXO-101 在治疗 NTRK 基因
卷入“基因编辑婴儿”事件的深圳和美妇儿科医院今天下午发表正式声明称，该院从未参与贺建奎及其研究团队在网上所提及的“基因编辑婴儿”事件中的任何实验环节，并称网传的伦理审查申请书上的签名有伪造嫌疑，该医院将申请公安机关介入调查。 而另一方面，贺建奎团队表示，明天将在香港公布“基因编辑婴儿”试验的相
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因
伴随着人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、以及大数据分析工具的应用，精准医疗的时代已经到来，将为病人提供更精准、高效、安全的诊断及治疗。“目前我国精准医疗计划已经启动实施，包含5大任务、25个方向，预计投入资金16亿元。”在近日由贝壳社等主办的第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨20
著名的生物技术公司Life Technologies（纳斯达克股票代码：LIFE）3月28日宣布，在中国推出新的台式基因测序仪：Ion Proton™。借助该技术产品，只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。 这一新型测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这
“作为未来大健康产业发展的重要方向，基于大数据、认知计算等技术的精准医疗的实现、个人基因测序的普及正在给全球健康和医疗产业带来巨大变革。11月19日，在“第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨2016中国医健创新创业大会”上，中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说。 随着精准医疗被纳入中国“十
据国外媒体报道，目前，科学家试图在实验室里培育卵子和精子，未来能替代正常的人类生殖方式吗？我们暂时称他为“B.D”先生，因为他的妻子在她的不孕不育博客“射空枪”中是这样描述的。几年前，36岁的B.D先生知道自己患有精子缺乏症（azoospermatic），这意味着他的身体根本不会产生精子。 在
北京时间9月19日消息，据国外媒体报道，目前，科学家试图在实验室里培育卵子和精子，未来能替代正常的人类生殖方式吗？ 我们暂时称他为“B.D”先生，因为他的妻子在她的不孕不育博客“射空枪”中是这样描述的。几年前，36岁的B.D先生知道自己患有精子缺乏症（azoospermatic），这意味着
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
根据一项最新的研究，孕妇愿意接受母体生长因子基因疗法，用于治疗未出生婴儿的严重性早发性胎儿生长受限（FGR）。如果这项拟议试验得以进行，将是首个母体基因疗法临床试验。该研究由英国伦敦大学学院（UCL）、伦敦大学玛丽皇后学院（QMUL）以及其他8个英国高等教育联盟及来自EVERREST* 联盟的工
干细胞的另一个名字叫“万能细胞”，它们通常能够成为受损组织与器官的“个性化”替代品。身体里有个类似于女娲的“干细胞”。女娲是抟土造人，干细胞的任务就是分化出各种功能细胞。然后这些细胞再进行特定的组合，行成我们身体内的各个组织和器官。故称为让生命延续的干细胞。我们的皮肤划破了，过两天自己就会愈合，又或
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
人类曾在小说和电影中无数次幻想经过基因编辑的人类出现，但都不是现在这样。 2018年11月26日，南方科技大学副教授贺建奎宣称，由其团队创造的世界首例能免疫艾滋病的基因编辑婴儿于11月诞生。 这则消息尚未经过业界专家确认，研究也还没有经过同行评议、或在学术期刊上发表，某种程度上真实性存疑，但
食药总局7月2日公告，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合症等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后，终获得“合法身份”。 广东省食药监局相关人士7月2日向记者透露，食药总局批准的基因测序产品
约翰霍普金斯大学医学院的科研人员1月18日在《Science》上发表了一篇文章，报道了一种名叫“CancerSEEK”的癌症早期筛查新方法，只需要从检测对象体内抽取一管血，便可检测出8种癌症。这一消息迅速“刷屏”，包括新浪医药在内的广大媒体纷纷转发。 首先得说，“CancerSEEK”作为液体
2016年1月12日，奥巴马提出了癌症“登月计划”，将精准医疗、个性化医学或癌症医学推向了另一高度。事实上，精准医疗是一个美好的愿景：即能详细读取肿瘤患者的缺陷，并开发出靶向缺陷的新一代药物，医生给患者最有效的治疗方案。 使用新型靶向药物如厄洛替尼（erlotinib）和西妥昔单抗（cetux
人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV），即艾滋病（AIDS，获得性免疫缺陷综合征）病毒，是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年，HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（lentivirus），属逆转录病毒的一种。HIV通过
01 全球精准医疗进展 自2015年美国前总统奥巴马提出“精准医学计划”后，精准医疗概念迅速席卷全球，近年来更呈逐年加速趋势，各种新技术、新产品不断出现。 基因测序的成本进一步降低至100美元，解读效率进一步提升。 2017年1月，基因测序行业巨头美国Illumina公司推出全新测序仪，将