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罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着医学研究的进步和社会经济的发展，罕见病作为一组特殊疾病引起了研究者和临床工作者的广泛关注。目前，已知的罕见病已超过7000种，其中大部分罕见病与遗传相关，其中约80%是由先天性遗传缺陷引起的，且几乎所有的单基因遗传病均属罕见病。图片来源于网络 多数罕见病存在异质性，包括遗传异质性和临床异质性，其中遗传异质性又包含座位异质性和等位基因异质性。基因座位上通常含有1个以上的突变等位基因，由这多个不同等位基因引起的表型差异为等位基因异质性。这样的表型差异可以是临床上截然不同的两种病，也可以是表型难以区分的两种疾病。传统......阅读全文
2月28日是国际罕见病日，去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球，渐冻人进入了社会大众视野，其实渐冻人是种罕见疾病，罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症
随着十三五规划和国家健康2030纲要的陆续出台，我国政府也在不断加大对精准医疗的支持力度。P4 China国际精准医疗大会在十三五规划国家精准医疗计划开启元年隆重举办，旨在汇聚政、产、学、研、资各方力量，并将政策、监管、资本、技术、应用、商业整合在一个平台，进一步探讨从系统生物学研究、精准诊断的
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
据记者获悉，拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每年产出的基因数据将占据全球过半市场份额。这一平台今后将对接生物、医药、新型农业等众多新兴产业，为百姓健康、生物制药、高效养殖等提供原始基因数据，并将催生总价值上万亿的市场，预计仅基因检测服务业在五年内就可以达
美国基因测序龙头企业Illumina(ILMN)股价在过去10年里大幅上涨16倍，特别是在近四年里上涨了六倍，目前市值已达到270亿美元。Illumina长牛表现的背后，是市场对基因测序应用前景以及该公司产品线的高度看好。在Illumina的研发推动下，人类基因测序成本显著下降，为该技术的商业化
美国基因测序龙头企业Illumina（ILMN）股价在过去10年里大幅上涨16倍，特别是在近四年里上涨了六倍，目前市值已达到270亿美元。Illumina长牛表现的背后，是市场对基因测序应用前景以及该公司产品线的高度看好。在Illumina的研发推动下，人类基因测序成本显著下降，为该技术的商业化
主办方：生物谷 会议形式：嘉宾演讲、主题报告 时间：12月3-4日 地点：上海斯波特大酒店 大会官网：http://www.bioon.com/z/2015ngs/ 大会背景： 在整个生物产业板块中，基因产业是炙手可热的领域。随着基因测序成本下降，测序技术迅猛发展，基因检测
8月13日，在genomeweb网站上，有2篇新闻报道了美国知名的商业保险公司 Noridian Medicare宣布将多家基因检测产品在局部范围内（LCD、local coverage decision）纳入自己的投保范围，并进行全额报销，其中包括知名的以基因医学来开发医疗及分子诊断产品的My
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，8月8日，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》（下称《指导原则》）。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，
一．前言 本指导原则主要针对第二代测序（next generation sequencing，NGS）技术检测试剂（以下简称“NGS检测试剂”）产品质量提出指导性要求，涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。 本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
2018年，全球都在经历一场艰难的资本寒冬。募资难、融资难、估值缩水，这是许多投资人和创业者最深的体会。但尽管在这样艰难的岁月，基因领域依然创下了约9.86亿美元的高融资额，与2017年10亿美元相比基本持平。 这一年里，NMPA批准了首款基于NGS的肿瘤检测试剂盒，燃石医学喜提中国“肿瘤NG
英国研究人员利用5000份全基因组测序数据，其中超过一半来自患有血液病或者免疫疾病的患者，研发出检测遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的靶向NGS panel，其验证研究结果发表在《Blood》杂志上，该研究表明大规模测序项目可以转化到临床应用中。 该panel分析由血栓基因组学联盟（T
全球行业领先的高通量基因测序仪全线产品首次亮相中国国际进口博览会。因美纳大中华区总部落户上海，持续加大投入中国市场，进一步助力中国医疗健康领域和生物基因产业发展，改善国人健康。积极引进全球行业领先技术和产品，赋能中国生物基因产业生态。 2020年11月4日，因美纳（Illumina）携全线基因测序
基因检测技术是近年来伴随“精准医疗”概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术，它可以从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的经典概念，在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功能模块等新概念，为精准医学开辟了应用性新领域。 近年来，随着分子水平的基因检测技术平台不断发展和
最近常有人问我怎样才能将NGS的遗传病检测开展起来。今天我就根据我们的粗浅经验写上几篇介绍一下心得。分别从前期准备、如何入门、逐步进阶、生信深化和自主创新几个步骤，分别介绍，主要给打算开展NGS检测服务的临床机构提供参考。才疏学浅，一家之言，如有不妥，还请海涵。 今天是第一篇，准备篇。 准备
基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业，其中，最受关注的是医疗健康行业的临床应用。在《医健产业数据观系列 | 基因检测临床应用领域市场分析（上）》一文中，我们详细介绍了基因检测在医疗领域的临床应用，并对基因检测的全球与中国市场规模进行了估测分析。接下来，本文将对基因检测在临床应
一提到新一代测序（NGS），大家都觉得这个市场很大。究竟有多大？也许你无法回答。美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets近日发布了一份分析报告，聚焦了新一代测序市场的平台、服务和应用。 这份报告指出，NGS市场规模有望从2016年的40.32亿美元增长到2021年的103.71
——MiSeqDx基因测序仪中国上市媒体问答实录 在MiSeqDx基因测序仪中国隆重的上市活动后，包括antpedia等数家媒体对Illumina公司管理层进行了采访。Illumina临床基因组学部全球市场副总裁Kathy Davy女士、Illumina大中华区市场高级总监倪涛先生、Il
精准医学是在基因测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用背景下发展起来的新型医学概念和医疗模式。它以大样本人群基因组、蛋白质组、代谢组信息和表型数据为基础，对疾病的深层次原因进行深度挖掘，精确寻找到疾病发生的原因和治疗的靶点，并对同种疾病的不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对疾病和患
今日，2018第二届基因检测与健康产业大会在江苏泰州隆重召开！本次大会围绕着精准医疗领域的诸多问题展开了众多精彩讨论。 大会由中国遗传学会生物产业促进委员会、中国医药城主办，康为世纪承办，农工党泰州市委、中国计量测试学会生物计量专委会协办，转化医学网协办。本届大会除主会场外，还设置了多个特色主
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
2017年6月，世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出了2017年度全球十大新兴技术榜单，其中肿瘤的无创诊断技术成功入选并荣膺榜首。肿瘤无创诊断技术即液体活检（liquid biopsies）的出现，标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比，液体活检具备实时
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人
导语 一年一度的J.P.摩根健康大会，是全球健康领域各大政企资本的聚会，超过450家公司，逾9000人参与。首日比尔盖茨站台发声，不仅提出5年已投入健康120亿美元，屡次提到微生物组、遗传病技术和传染病、微生物组等（演讲全文）；Illumina和Thermo Fisher 高调展开合作外，发布
北京时间2018年5月31日，赛福基因宣布完成数千万元人民币A轮融资，将继续增加在神经遗传病领域的产品迭代、市场开拓等方向的投入，为临床提供更为高效的一体化解决方案。赛福基因本轮投资由国中创投领投，凯盈资本和创见资本跟投。 成立于2015年底的赛福基因将在本轮融资完成后继续挖掘和深耕细分领域
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医