四川大学《CellReports》解析原始侏儒症病因

干细胞分化性

　　胚胎干细胞具有万能分化性(pluripotency)功能，特点是可以细胞分化(Cellular differentiation)成多种组织的能力，但无法独自发育成一个个体。它可以差转成为外胚层、中胚层及内胚层三种胚层的成员，然后再差转成为人体的220多种细胞种类。　　万能分化性是胚胎干细胞与在成

干细胞分化路径

传统观点认为细胞进行分化时，路径和目的地是统一的，由固定的细胞信号通路决定。然而来自5月底《自然》（Nature）杂志的一项新的研究报告表明，干细胞分化路径是通过基因的选择性行为形成的一系列分化网络路径，但是分化终点却是相对固定的。研究人员用了一个形象的比喻：就如同山上的一块石头能够通过无限可能的路

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍​MITF基因

该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍​AXL基因

酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍​APC基因

APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍BCOR基因

该基因编码的蛋白被鉴定为bcl6的相互作用共压子，bcl6是一种POZ/锌指转录抑制因子，是生发中心形成所必需的，可能影响细胞凋亡。这种蛋白选择性地与bcl6的poz结构域相互作用，但不与其他8种poz蛋白相互作用。特定的I类和II类组蛋白脱乙酰基酶（hdacs）与这种蛋白相互作用，这表明这两类hd

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍​GNAS基因

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍​CBL基因

这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包

干细胞的分化性

　　胚胎干细胞具有万能分化性(pluripotency)功能，特点是可以细胞分化(Cellular differentiation)成多种组织的能力，但无法独自发育成一个个体。它可以差转成为外胚层、中胚层及内胚层三种胚层的成员，然后再差转成为人体的220多种细胞种类。　　万能分化性是胚胎干细胞与在成

干细胞诱导分化服务

1.干细胞诱导分化是诱导干细胞定向分化，使之成为成熟的功能细胞，是目前干细胞研究的关键环节。2.干细胞是一种未充分分化，具有自我复制能力的多潜能细胞，在一定诱导条件下，可以分化为成骨细胞、成软骨细胞和成脂细胞等，还可以分化为肝细胞、骨骼肌细胞、内皮细胞、神经元细胞、星形胶质细胞等，具有发育为骨、软骨

脂肪来源干细胞ASCs特征及分化实验——脂肪干细胞软骨分化

实验材料脂肪干细胞试剂、试剂盒成软骨诱导培养基PBSA仪器、耗材培养瓶实验步骤(a) 吸去培养基(b) 加人PBSA润洗细胞。(c) 加人成软骨诱导培养基，将培养瓶放回温箱注意事项其他培养基配方：成软骨诱导培养基：DMEM(低糖)1×、丙酮酸钠110 mg/L、ITS+ 1%、抗坏血酸-2-磷酸盐0

脂肪来源干细胞ASCs特征及分化实验—脂肪干细胞脂肪分化

实验材料脂肪干细胞试剂、试剂盒脂肪诱导培养基脂肪细胞生长培养基PBSA仪器、耗材培养瓶实验步骤(a)吸去培养基。(b)加人PBSA润洗细胞。(c)加入脂肪诱导培养基，将培养瓶放回温箱。(d)三天后，将诱导培养基更换成脂肪细胞生长培养。注意事项其他培养基配方：成脂诱导培养基：DMEM/F12 1×、胎

脂肪来源干细胞ASCs特征及分化实验—脂肪干细胞神经分化

在培养过程中，ASCs 可在很长时间内保持未分化状态。ASCs 具有成纤维细胞样形态，胞内缺乏脂肪细胞中所见的脂滴。体外扩增后，ASCs 的表型会发生改变，主要体现在细胞表面蛋白和细胞因子表达的变化。ASCs 的表型与骨髓和骨骼肌来源的干细胞相似。免疫组化染色发现，诱导的 ASCs 可以表达神经细胞

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍GATA－6基因

该基因是一个锌指转录因子小家族的成员，在脊椎动物发育过程中对细胞分化和器官发生起着重要的调控作用。该基因在早期胚胎发生过程中表达，并在后期胚胎发生过程中定位于内皮细胞和中胚层细胞，因此在肠、肺和心脏发育中发挥重要作用。这个基因的突变与一些先天性缺陷有关。

脂肪来源干细胞ASCs的特征及分化实验—脂肪干细胞骨分化

实验材料脂肪干细胞试剂、试剂盒成骨诱导培养基PBSA仪器、耗材培养瓶实验步骤(a)吸去培养基。(b)加人PBSA润洗细胞。(c)加人成骨诱导培养基，将培养瓶放回温箱。注意事项其他培养基配方：成骨诱导培养基：DMEM(高糖）1×、胎牛血清10%、β-甘油磷酸10 mmol/L、抗坏血酸-2-磷酸盐0.

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍TBX3基因

这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员，该家族共享一个共同的dna结合域t-box。t-box基因编码参与发育过程调控的转录因子。这种蛋白是一种转录抑制因子，被认为在四足动物前肢的前/后轴起作用。该基因突变导致尺乳综合征，影响肢体、大汗腺、牙齿、头发和生殖器发育。该基因的选择性剪接导致三个转录变体

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍​EZH2基因

EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍EPHA7基因

该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍HNF1A基因

该基因编码的蛋白是一种转录因子，在肝脏中高度表达并参与多种肝脏特异性基因的表达调控。HNF1A基因突变会引起糖尿病。HNF1A基因的27个单核苷酸多态性（SNP）与冠状动脉疾病的风险增加有关。

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍KDM6A基因

该基因位于X染色体上，是编码四肽重复序列（TPR）蛋白的Y连锁基因的相应位点。该基因的编码蛋白包含一个JMJC结构域，并催化三/二甲基化组蛋白H3的去甲基化。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍KAT6A基因

该基因编码组蛋白乙酰基转移酶的MOZ，YBFR2，SAS2，TIP60家族的成员。 该蛋白质由核定位域，与乙酰化组蛋白尾巴结合的双C2H2锌指结构域，组蛋白乙酰转移酶域，富含谷氨酸/天冬氨酸的区域以及富含丝氨酸和蛋氨酸的反式激活域组成。 它是乙酰化组蛋白3中赖氨酸9残基的复合物的一部分，此外，它还充

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍SMAD2基因

由该基因编码的蛋白质属于smad，一个类似于果蝇基因‘母亲抗十五瘫’（mad）和秀丽隐杆线虫基因sma的基因产物的蛋白质家族。smad蛋白是介导多种信号通路的信号转导和转录调节因子。这种蛋白介导转化生长因子（tgf）-β的信号，从而调节多种细胞过程，如细胞增殖、凋亡和分化。该蛋白通过与受体激活的SM

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍SMAD4基因

SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍SOX2基因

这个无内含子基因编码sry相关的hmg-box（sox）转录因子家族的一个成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定。这种基因的产物是维持中枢神经系统干细胞所必需的，同时也调节着胃中的基因表达。该基因突变与视神经发育不全和小眼畸形（一种严重的眼部结构畸形）有关。该基因位于另一个名为sox2重叠转

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍BCORl1基因

这个基因编码的蛋白质是一种转录共加压因子，通过DNA结合蛋白与启动子区相连。编码的蛋白质可以与几种不同的II类组蛋白脱乙酰酶相互作用来抑制转录。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍SMAD3基因

由该基因编码的蛋白质属于smad，一个类似于果蝇基因‘母亲抗十五瘫’（mad）和秀丽隐杆线虫基因sma的基因产物的蛋白质家族。smad蛋白是介导多种信号通路的信号转导和转录调节因子。这种蛋白作为一种转录调节剂，被转化生长因子β激活，并被认为在致癌过程中发挥调节作用。

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍​GNA11基因

干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍GATA4基因

该基因编码锌指转录因子gata家族的一个成员。这个家族的成员认识到gata基序存在于许多基因的启动子中。这种蛋白被认为是调节胚胎发生、心肌分化和功能的基因，是睾丸正常发育所必需的。该基因突变与心脏间隔缺损有关。此外，基因表达的改变与几种癌症类型有关。选择性剪接导致多个转录变体。

干细胞的扩增及分化

干细胞的扩增因为干细胞的数量很小，所以有必要在体外扩增干细胞。为了克服干细胞频率低的局限性，研究人员致力于开发自体干细胞扩增的方法。然而，在长期扩增过程中保持干细胞的未分化、多系潜能是很重要的。在临床应用中，理想的方法需要开发由已知细胞因子和生长因子支持的无血清和无基质自体系统。干细胞分化干细胞研究

概述皮肤干细胞分化调控

　　皮肤干细胞的分化发育受多种因素，主要分为细胞内调控和细胞外调控两大类。细胞内调控主要指细胞内的一些结构蛋白、结构因子、转录因子、端粒酶等通过各种方式对干细胞的增殖分化进行调控；细胞外调控是指干细胞所处的微环境及基板的变化，以及相邻细胞对干细胞的影响都会影响皮肤干细胞的增殖分化。