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怎样预防遗传性代谢缺陷病?

一、随访与观察: 对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访,观察其症状及化验结果演变情况;注意预防继发感染;对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。 二、护理: 1.按儿科护理常规。 2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养,避免有害食物。 3.加强照顾,防止外伤及继发感染。 4.宣传优生,进行计划生育,耐心对病人进行训练和教育。......阅读全文

怎样预防遗传性代谢缺陷病?

  一、随访与观察:  对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访,观察其症状及化验结果演变情况;注意预防继发感染;对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。  二、护理:  1.按儿科护理常规。  2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养,避免有害食物。  3.加强照顾,防止外伤及继发感染。  4.宣

怎样预防先天性代谢缺陷?

  从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是:  ①避免近亲结婚。  ②遗传咨询。根据家系中病员的分布,疾病的遗传方式,可推算生出有病儿童的几率,就可决定应否生育或继续妊娠等。  ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常,然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的

怎样预防吞噬功能缺陷病?

  1.婚前应作免疫学检查  进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测,以及体外、体内免疫功能检验。同时,要作遗传查询,包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能。皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。  2.致畸性的婴儿免

遗传性代谢缺陷病的相关概述

  其病理生理改变大致可以分为3类:  ①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;  ②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致

关于遗传性代谢缺陷病的简介

  一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病

遗传性代谢缺陷病的用药安全介绍

  饮食疗法:早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效,可防止疾病发展,到年龄较大、酶活性增强,患儿可完全成为正常人。  1、半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。  2、苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直

关于遗传性代谢缺陷病的信息介绍

  1、症状体征  除注意一般体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。  2、疾病病因  详询有无近亲结婚史,母亲生育史中有无死胎、自然流产,家族中有无类似病例。智力和体格

关于遗传性代谢缺陷病的病史介绍

  1、病史  详询有无近亲结婚史,母亲生育史中有无死胎、自然流产,家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。  2、体检  除注意一般体格发育

概述遗传性代谢缺陷病的治疗方案

  1.内科治疗  (1)禁其所忌:早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。  (2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物

关于遗传性代谢缺陷病的检验介绍

  ①初步过筛试验:根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖,尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行,作出初步诊断。  ②进一步诊断:根据初筛结果,选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况,如血中半乳糖、果糖

遗传性补体缺陷病的介绍

  在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是SLE;C3、H

遗传性补体缺陷病的诊断

  当患者反复发生细菌感染,尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分,CH50都会降低,CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致,因而是测定经典途

怎样预防蛲虫病?

  预防的原则是:治疗与预防同时进行,个人防治与集体防治同时进行。  1.要大力宣传蛲虫病的危害,感染的方式,预防和治疗的意义等。  2.使家长、老师、保育员有充分认识,教育儿童养成良好卫生习惯,饭前洗手,勤剪指甲,不吸吮手指等。勤换洗内裤、被褥。集体儿童单位要严重分铺,床位间有一定的距离。  3.

怎样预防红皮病?

  1.避免滥用药物,对急性期的其他皮肤病患者勿用刺激性强的药物。  2.宜食高蛋白食物,多吃水果蔬菜,忌饮酒及辛辣刺激性食物。  3.对药物过敏所致的红皮病,治疗过程中选择用药应特别慎重,避免出现交叉过敏反应。  4.注意皮肤的清洁及保持良好的环境,如空气流通、定期空间消毒、被褥的清洁等,尤须做好

怎样预防牙髓病?

  1.保持口腔卫生,早晚刷牙,饭后漱口是个重要环节;口腔良好的卫生环境可减少牙石的积聚和细菌的繁殖。正确的刷牙方法是:顺着牙缝的方向刷,上牙由上向下刷,下牙由下向上刷,根牙的里面、外面和咀嚼面都刷。  2.定期清除牙石,保持牙清洁、光滑,食物残渣不易再附着。  3.加强身体锻炼,劳逸结合。

怎样预防鼻衄病?

  平时应注意预防鼻出血的发生,措施包括:  1.保持房间的安静、清洁,温度要适宜。室内保持空气清新,适当开窗通风换气,温度宜保持在18℃~20℃。因空气过于干燥可诱发鼻腔出血,所以空气湿度应≥60%。  2.老人平日活动时动作要慢,勿用力擤鼻,对症止咳。  3.饮食要进一些易消化软食,多吃水果蔬菜

怎样有效控制先天性代谢缺陷?

  新技术,可有效控制  在新生儿的疾病筛查方面,发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍,目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术,一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴,几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。  

怎样预防遗传性血管性水肿?

  1.避免近亲结婚,有家族史者生育前可进行遗传咨询。  2.避免诱发因素,如外伤、感染等,遵医嘱进行短期及长期预防,防止水肿发作。  3.建议对遗传性血管性水肿患者每年至少进行1次医学评价,接受雄激素治疗的患者应每年复查2次 。  4.随访访视。

治疗遗传性补体缺陷病的简介

  总地来讲,补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好,但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗,即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平,又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷,但从理论上讲,多次输注可使患者产生免疫反

遗传性补体缺陷病的治疗措施

  总地来讲,补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好,但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗,即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平,又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷,但从理论上讲,多次输注可使中患者产生免

怎样治疗免疫缺陷病?

  1、治疗原则  ①保护性隔离患者,减少接触感染源;②伴有免疫缺陷的患者,禁止接种活疫苗,以防发生严重疫苗性感染;③一般不做扁桃体切除术和淋巴结切除术,禁忌做脾切除术,免疫抑制类药物应慎用;④使用抗生素以清除细菌、真菌感染;⑤根据免疫缺陷类型给予替代疗法或免疫重建。  2、应用免疫制剂  大部分原

怎样预防氨基酸代谢病

  不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。  遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

怎样预防败血病?

  1.尽可能避免外伤,创伤者及时消毒处理。  2.积极治疗局部感染。  3.避免挤压疖疮、痈等皮肤感染。  4.减少血管内装置和监护装置使用时间和频率,静脉插管及时更换,注意长期留置导管的操作和保护。  5.合理应用广谱抗菌药物、肾上腺糖皮质激素和免疫抑制剂,并密切观察口腔、消化道、呼吸道及泌尿道

怎样预防鼻硬结病?

  1.本病在某些地区多见,虽然其传染途径未明,但到达这一地区时要多加注意,这是最好的预防。  2.得病之后,局部注意保温及保持清洁。  3.及时更换外用药或用蒸气湿敷疗法。  4.增加营养,忌烟、辛辣食品,可少量饮服黄酒、葡萄酒。

怎样预防脑囊虫病?

  囊虫病的防治主要是不吃生菜、生肉,饭前便后要洗手,以防误食虫卵。另外,猪肉最好在零下12至13摄氏度的温度中冷冻12小时后食用,这样可以把囊尾蚴全部杀死。如果一旦发病要入院治疗。

怎样预防癫痫病?

  预防癫痫病发生应注意以下几方面  ①优生优育,禁止近亲结婚。孕期头三个月,一定要远离辐射,避免病毒和细菌感染。规律孕检,分娩时避免胎儿缺氧、窒息、产伤等  ②小儿发热时应及时就诊,避免孩子发生高热惊厥,损伤脑组织。还应看护好孩子,避免其发生头外伤。  ③青年人、中年人、老年人应注意保证健康的生活

怎样预防阿米巴肠病?

  治疗患者及携带包囊者,饮水须煮沸,不吃生菜,防止饮食被污染。防止苍蝇孳生和灭蝇。检查和治疗从事饮食业的排包囊及慢性患者,平时注意饭前便后洗手等个人卫生。

怎样预防手足口病?

  1.饭前便后、外出后要用肥皂或洗手液等给儿童洗手,不要让儿童喝生水、吃生冷食物,避免接触患病儿童。  2.看护人接触儿童前、替幼童更换尿布、处理粪便后均要洗手,并妥善处理污物。  3.婴幼儿使用的奶瓶、奶嘴使用前后应充分清洗。  4.本病流行期间不宜带儿童到人群聚集、空气流通差的公共场所,注意保

怎样预防朊病毒病?

  由于朊病毒病尚无有效的治疗方法,因此只能积极预防。其方法主要有:  ①消灭已知的感染牲口,对病人进行适当的隔离;  ②禁止食用污染的食物,对神经外科的操作及器械进行消毒要严格规范化,对角膜及硬脑膜的移植要排除供者患病的可能;  ③对有家庭性疾病的家属更应注意防止其接触该病。

怎样预防包虫病?

  细粒棘球绦虫本身的生物学特点决定了它的生物学潜能较低,其生活循环容易受到干预措施的影响。  1.强化和普及健康教育。  2.对家犬实行登记管理、严格控制无主犬。  3.治疗病犬。  4.严格管理市场和家庭屠宰,防止家犬接触包虫感染的脏器。