Antpedia LOGO WIKI资讯

重磅!发现中国家族性阿尔茨海默病遗传规律

北京宣武医院贾建平教授团队近日在《阿尔茨海默病和老年痴呆症》杂志在线发表一项研究。该研究对404个中国家族性阿尔茨海默病(FAD)家系进行了17年的追访,系统揭示了这一疾病的遗传规律,为中国阿尔茨海默病(AD)的遗传学干预和基因治疗提供了理论基础。 据悉,FAD十分罕见,但它集中了阿尔茨海默病所有病理生理特点,成为研究发病机制最佳人群。自1906年第一例阿尔茨海默病患者报道以来,重要的发病机制进展如Aβ学说、tau学说、炎症学说等都来源于FAD的研究。因此,研究者提出,阿尔茨海默病研究要从FAD入手。 贾建平团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络,在全国收集FAD病例。截止到2019年9月,共收集404个家系,3700余人的家系成员。此次研究发现50种PSENs/APP突变,其中有11个突变在国际上首次报道,表明中国人与其他种族之间发病机制的异质性。404个家系中有83.17%的家系不携带已知基因P......阅读全文

阿尔茨海默症

一、什么是阿尔茨海默症的  阿尔茨海默症这个病多代表神经系统发生了退行性的病变,患者这时候会随着不同的分期表现出相应的症状,必如执行功能障碍、视空间机能损伤、人格改变、记忆力障碍等等。  二、阿尔茨海默症的病因  1.遗传因素  科学研究表明,家族史是该病的重要影响因素,只要家族里有个成员患上此病,

重磅!发现中国家族性阿尔茨海默病遗传规律

北京宣武医院贾建平教授团队近日在《阿尔茨海默病和老年痴呆症》杂志在线发表一项研究。该研究对404个中国家族性阿尔茨海默病(FAD)家系进行了17年的追访,系统揭示了这一疾病的遗传规律,为中国阿尔茨海默病(AD)的遗传学干预和基因治疗提供了理论基础。 据悉,FAD十分罕见,但它集中了阿尔茨海默病所

【阿尔茨海默病】诊断

    诊断:    美国国立神经病语言障碍卒中研究所AD及相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)规定的诊断标准。可能为AD的诊断标准:A加上一个或多个支持性特征B、C、D或E.    核心诊断标准:    A.出现早期和显著的情景记忆障碍,包括以下特征    1.患者或知情者诉有超过6个月的缓慢

什么是阿尔茨海默病

阿尔茨海默病(AD)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。65岁以前发病者,称早老性痴呆;65岁以后发病者称老年性痴呆。绝大部分的流行病学研究都提示,家族史是该病的危险因

阿尔茨海默病会传染?

  一项最新研究首次向人们展现了一类可自我复制的致病蛋白,在人与人之间进行传播的可能。  当人类感染了引发疯牛病的病毒后,就会患上克雅病,具体症状为大脑逐步萎缩退化,导致患者智力迅速减退。从该病已有的案例看,90%的患者会在出现临床症状后一年内死亡。这一疾病的罪魁祸首即为朊蛋白,一种发生错误折叠的蛋

阿尔茨海默病的谜团

笔者在上一篇文章阿尔茨海默病的新药研发困局中写过阿尔茨海默病的历史,三种主流的假说,以及主流药物的研发历程。本文将重点介绍最近几年内阿尔茨海默病领域的理论和新药研发进展以及未来的发展方向。哥伦比亚作家马尔克斯在《百年孤独》中写过这样几段话:何塞·阿尔卡蒂奥·布恩迪亚意识到失眠症已经侵入镇子,于是便召

【阿尔茨海默病】病因分析

    病因    该病可能是一组异质性疾病,在多种因素(包括生物和社会心理因素)的作用下才发病。从目前研究来看,该病的可能因素和假说多达30余种,如家族史、女性、头部外伤、低教育水平、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。下列因素与该病发病有关:    1.家族史    绝大部分的流行病学研

美国推动阿尔茨海默症变革性研究

  日前,在由美国健康与人类服务部与国家老龄化研究所联合召集的“美国阿尔茨海默症研究峰会 2015:治疗与预防的路径”上,美国国立卫生研究院发布了阿尔茨海默症研究议程框架建议,与以往研究议程相比,新的研究议程框架更具大胆性、更具变革性。  该备受瞩目的框架建议,要求学术界、生物制药产业界和政府部门在

阿尔茨海默氏症研究获进展

  阿尔茨海默氏症的并发原因一直是困扰基因组学与遗传学界的科学难题,中国科学院北京基因组研究所研究员雷红星全面分析了国外脑转录组的数据,发现在阿尔茨海默氏症患者的脑部转录组中,第19号染色体区域(chr19p)是最显著扰动的染色体区域,并提出了基因组和转录组两方面的证据,来表明该区域在阿尔茨海默氏症

【阿尔茨海默病】治疗与预后

    治疗    1.对症治疗目的是控制伴发的精神病理症状    (1)抗焦虑药 如有焦虑、激越、失眠症状,可考虑用短效苯二氮卓类药,如***、奥沙西泮(去甲羟安定)、劳拉西泮(罗拉)和**(**)。剂量应小且不宜长期应用。警惕过度镇静、嗜睡、言语不清、共济失调和步态不稳等副作用。增加白天活动