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如何解读唐氏综合征的报告单?

报告单分为几个部分:1) 年龄:是指孕妇实际年龄,一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生,则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生,年龄为26岁,但若为1982年10月14日出生,则报告单上的年龄为25岁;2) 孕周:是指孕妇怀孕的周数;3) 体重:以抽血当日称得体重为最佳;4) 甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG:是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度;5) 甲胎蛋白中位数倍数:指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值,参考值范围为0.65-2.5,低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常, 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。6) 游离β-HCG中位数倍数: 计算方法与甲胎蛋白一样,参考值范围为0-2.5,中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。7) 21-......阅读全文

为什么说“全基因组测序”是下一个改变世界的技术?

  毫不夸张地说,全基因组测序,就是下一个改变世界的技术。  或许你会争辩,下一个改变世界的技术,不是大数据吗?不是人工智能吗?不是纳米技术吗?  并不能否认这一点,但相对于这些外源性的颠覆技术,全基因组测序,更确切地说是从人类自身引发的革命。  先从一个简单的故事开始。  一位朋友的朋友的朋友,最

基因测序新技术走向前台 酝酿千亿规模市场

  当一颗精子钻入卵细胞后,一个生命的冒险之旅就启动了。经过有丝分裂、减数分裂,携带父母亲遗传密码的受精卵逐渐发育成胚胎。然而,并不是所有遗传指令都能被正确传达,突发的错误将让小小生命体遭受巨大的劫难——或过早夭折,或带着不可治愈的缺陷降生。  对于奉行物竞天择法则的动物世界来说