PLOSGenetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
一种通常用于确定与疾病相关的遗传变异的研究，也能够用来识别增加疾病风险的生活方式预测因素。这是遗传学研究中经常被忽视的方面。 全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。 在最新发表于《PLOS Genetics》的研究中，来自布里斯托尔大学和牛津大学的研究团队表示，对疾病进行GWAS研究应该也可以识别那些能够预测会增加疾病风险的行为的遗传变异。如果是这样的话，GWAS可能用于寻找疾病的潜在可修饰危险因素，然后医务人员可以有针对性地进行干预。 该研究领导作者Marcus Munafo教授说："肺癌的全基因组关联研究已经识别出强烈预测吸烟（行为）的遗传变异。这些遗传变异可能对吸烟和肺癌具有独立影响，但似乎更可能的是，这种变异是因为吸烟会导致肺癌而被识别。" "生活方式基因预测因素还在确认之中。我们已......阅读全文
NEJM：血管炎的GWAS研究
一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究突出了两种综合征背后的不同遗传特征。这两种综合征分别为：肉芽肿性血管炎和显微镜下多血管炎。它们都属于抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎，特征为与炎症相关的小血管损伤。其病因不明，且是否为单病种以及ANCA在发病机理中扮演了什么样的角色，一直都有争论
科学家质疑全基因组关联研究意义
外围遗传突变对疾病影响甚微 全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异 对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，与疾病相关的遗传变异便有可能脱颖而出。这也是全基因组关联研究（GWAS）背后运行的哲学——十多年来，研究人员利用它来寻找包括精神分裂症和类风湿
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
大型GWAS研究解析卵巢癌起源
最近，包括南卡罗来纳医科大学、南加州大学（USC）Keck医学院在内的一个大型国际团队开展的一项全基因组关联研究（GWAS），将卵巢癌的起源更为清晰地显示出来。相关研究结果发表在六月十五日的《Nature Genetics》，上海癌症研究所、厦门大学医学院的研究人员也参与了这项研究工作。延伸阅读
GWAS发现控制人类容貌的基因
最近，伦敦大学学院（UCL）带领的一项研究，确定了控制人类鼻子形状的基因。 有4个基因主要影响鼻子的宽度和鼻尖，在不同人群中这些特征有所差异。这一新的信息使我们进一步理解了人脸是如何进化的，并可能有助于法医DNA技术，根据个体的基因组成来构建视觉形象。 这项研究发表在5月19日的《Natur
《自然—遗传学》发表我国科学家水稻研究成果引关注
由中科院上海生命科学研究院、北京基因组研究所、中国水稻研究所等单位合作的研究成果《水稻地方品种重要农艺性状相关基因的全基因组关联分析》，日前在线发表在《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 该研究报道了中国水稻地方品种的全基因组的遗传多态性和单倍体型图谱，并对籼稻
贺林、张学军：中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）
Nature：GWAS寻找对花生过敏的答案
近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过对美国儿童进行全基因组关联性研究(GWAS)分析，鉴别出了其对花生过敏的特殊基因簇；Xiaobin Wang教授说道，我们一直猜测存在某些基因使得个体对花生过敏，而如今我们通过进行
GWAS研究重新定义了厌食症
神经性厌食症，也就是我们通常所说的厌食症，是一种可怕的疾病。全球有数百万人受到这种疾病的困扰，极度渴望变瘦。即使许多厌食症患者体重已经过低，但依然认为自己超重。在那些对身材要求较高的职业（如模特、舞蹈等）中，厌食症发生比例也较高。 目前，导致进食障碍的确切原因仍然未知。不过，一项新的研究首次发
GWAS研究揭开妊娠纹的遗传秘密
一提起妊娠纹，每个爱美的准妈妈都担心不已。妊娠纹(stretch marks)是一种常见的皮肤状况，最初为粉红色或紫红色的波浪状花纹。分娩后，这些花纹逐渐消失，留下白色的疤痕线纹。 妊娠纹的发生与体质有关，不是每个孕妇都会有妊娠纹，而妊娠纹的严重程度也会因人而异。妊娠纹的形成原因还未完
GWAS分析发现新的肺功能相关基因
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数）基因总体关联分析的方法，在全基因组范围内进行整体研究，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上，开展多中心、大样本、
Nature－Genetics：东亚的乳腺癌GWAS研究
美国范德堡大学（Vanderbilt University）领导的一个国际研究小组对数万名东亚妇女开展了三阶段的全基因组关联研究（GWAS），在1号、5号和15号染色体上找到了3个乳腺癌风险位点。这项成果于7月20日发表在《Nature Genetics》上。 研究小组最初的工作是鉴定风险位点
GWAS分析找到狗狗体内的恶性脑瘤风险基因
最近一项研究以犬为研究对象展开了对胶质瘤形成背后隐藏的遗传因素的研究，或为解释人类胶质瘤形成，找到治疗方法提供线索。该研究在25个犬种中发现了三个与胶质瘤形成有关的基因。相关研究结果发表在国际学术期刊Plos Genetics上。 胶质瘤是人类最常见的恶性原发性脑瘤，也是犬中第二常见的恶性原发
不患癌的分子机制：GWAS研究最新成果
盲鼹形鼠是一种生活在地下的啮齿类动物，最早出现在五千万年前，尽管鼹鼠有着长达30年的寿命，据目前所知它从来不会罹患癌症。科学家们希望能从这种不寻常啮齿动物的遗传信息中，挖掘到对人类有益的信息。 近期一个国际性研究小组对一种盲鼹形鼠（Spalax Galili）进行的基因组测序研究，发现其这种动
GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点
Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。这项研究成果于近日发表在《Genome Biology》杂志上。 骨肉瘤(osteosarcoma)是一种恶性程度较高的癌症，主
使用GWAS研究鸡攻击行为的相关基因
研究背景攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用GWAS方法来探
使用GWAS研究鸡攻击行为的相关基因
研究背景 攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用G
寻找导致新冠重症的基因
去年3月以来，世界各地的研究团队分析了逾10万名COVID-19患者的基因组，希望能找到一些遗传线索，用来预测哪些人最易在感染新冠病毒（SARS-CoV-2）后发展成重症。经过一番努力，这些团队于7月8日在《自然》上报道了十多个基因突变[1]——这些突变与个体感染COVID-19和发展成重症有很
张学军，贺林Nature撰文：中国GWAS研究取得重大进展
在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁
健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病
Nature－Genetics：山东大学发表GWAS研究新成果
来自山东大学、山东省医学科学院等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了6个新的麻风易感位点，并分析了它们的多效性(pleiotropic effects)。相关论文发表在2月2日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 领导这项研究的是现任职于山东大学
中国科学家Nature－Genetics发表GWAS研究新成果
来自复旦大学、电子科技大学、新加坡国家眼科中心等机构的研究人员，采用全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了与原发性开角型青光眼相关的新易感基因。研究结果发表在8月31日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 复旦大学的孙兴怀（Xinghuai Sun）教授以及任职于电子科技大
中国科学家Nature－Genetics发表GWAS研究新成果
来自中国科学院植物研究所、中国农业大学等处的研究人员证实，ZmVPP1基因遗传变异有助于玉米幼苗抗旱性。这一研究发现发布在8月15日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 中国科学院植物研究所的秦峰(Feng Qin)研究员，和中国农业大学的杨小红(Xiaohong Yan
林东昕院士Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自中国医学科学院、复旦大学、德克萨斯大学等10多家研究机构的研究人员，通过基因组关联研究（GWAS）鉴别出了中国人群喉鳞状细胞（laryngeal squamous cell carcinoma，LSCC）的三个易感位点。相关论文发表在9月7日的《自然遗传学》（Nature Genetics）
23andMe发表最新GWAS：基因让你更加嗜睡
你每天早上起床时候都会觉得精神饱满，双眼明亮，神清气爽吗？如果这样，你的起床爽可能已经深深地写入了你的基因组中。最近，个人遗传学服务公司23andMe发表了一项最新的全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)结果，揭示了基因多样性与我们身边早起鸟儿的
基因检测产业在中国的发展及其在GWAS发现和复现中作用
近年来，面向消费者的基因检测（DTC-GT）行业呈爆炸式增长，由美国的市场先驱者发起，欧洲和亚洲的公司迅速跟进。除了向客户提供祖先和健康信息这一主要目标外，DTC-GT服务已经成为大规模人口和遗传学研究的宝贵数据资源。 来自中南大学、深圳WeGene临床实验室Gang Chen教授课题组研究了
南京医科大学Nature－Genetics发表GWAS研究新成果
来自南京医科大学的研究人员通过全基因组关联研究(GWAS)，鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形(congenital heart malformations，CHM)的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
新发现112个基因证实与肥胖有关
由日本理化学研究所等机构组成的联合研究小组通过对17万日本人大规模全基因组关联分析（GWAS）和1.5万日本人重现性验证，以及对32万欧美人进行跨民族分析，发现了人类基因组上193个与体重调节相关的基因变异，其中112个是新发现的。 肥胖是引发各种疾病的危险因素，其原因不仅是由于过食或缺乏运动
“软骨”会影响你的身高
你能长多高可能不光是“命”，还与生长板有关。 生长板，即骨骼末端附近的软骨，随着儿童的发育而变硬。生长板中的细胞决定了人们骨骼的长度和形状，并可以影响身高。现在，美国科学家发现，影响软骨细胞成熟的基因变化可能会强烈影响成年人的身高。相关研究4月14日发表于《细胞基因组学》。 作为一名关心骨骼
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒