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随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态突变和线粒体突变，相关文献已经证明了其在临床诊断应用上的潜力。 下面我们分享两例WGS应用于临床诊断的案例。临床案例1先症者女性，19岁，自幼易跌倒，锤状趾，无明显诱因出现双下肢无力，行走不稳，疲劳后症状加重，伴有气喘， 某次受凉后再次出现双下肢无力，进行性加重，不能行走，并出现双上肢无力，临床诊断腓骨肌萎缩症2型，其大妹妹有相似症状，父母及小妹妹和弟弟正常，使用神经肌肉相关Panel未发现致病基因突变。 后采用30X高深度全基因组测序，发现先证者与其患病的妹妹在线粒体ATP6基因上携带一个MitoMap数......阅读全文
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
通过二代测序（next-generation sequencing，NGS）能够快速地对某个个体患者的数千个甚至数百万个DNA碱基对进行测序。这一技术快速出现并且获得成功，这预示着一个遗传学诊断的新的时代的到来。但是，新技术也带来了新的挑战，一方面是技术层面上的，即
在“大众创业，万众创新“的时代，“颠覆式创新”是经常听到的一个词，也成了很多创业者和投资者梦想的目标。“颠覆式创新（Disruptive Innovation）”这个概念是哈佛的Clayton Christensen 于1997年提出来的。大致是说有新的技术或模式创造了一个全新的市场，或是现
基因检测目前主要有三大细分领域，分别是生殖与遗传健康、肿瘤个性化诊断、以及健康人群疾病预防与监测。■生殖与遗传健康基因检测在生殖与遗传健康领域具有广阔的发展前景。当前主要的产品是通过对母体血液中的胎儿DNA（cfDNA）进行测序，检测胎儿染色体13，18，21等是否出现异常，从而排除胎儿患有Pata
二二代测序在心血管疾病诊断中的应用1. 二代测序在心血管疾病研究中的应用潜力巨大：NGS已被证明可成功鉴定出单基因疾病和心血管系统常见疾病的新型致病突变34。NGS在常见心血管疾病（cardiovascular diseases, CVD）中正变得越来越重要，因为与仅提供已知单核苷酸多态性（si
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也可能引起担忧。 国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
454平台和Ion Torrent平台相比于其他的短读长平台而言，能够提供较长的read读长，分别大约在700bp与400bp，因此在基因组结构较为复杂的研究上应用 较多。然而，由于同样都是基于SNA技术，它们都拥有相同的缺点。虽然，其在非碱基多聚体（non-homopolyme
3、复发/转移性乳腺癌一线治疗疗效的预测生物标志物3.1 BRCA1/2 具有明确遗传倾向的乳腺癌患者约15%携带BRCA1/2基因胚系变异，携带BRCA1/2基因致病突变者，不论女性还是男性，乳腺癌发病风险均大幅增加。目前NCCN、ESMO、ASBS及CSCO等指
众所周知，基因突变是导致肿瘤的重要因素，而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Seq
本文中，小编整理了多篇研究报道，共同聚焦科学家们在测序研究领域取得的新成就，与大家一起学习！图片来源：Nature 【1】Nature：中国科学家使用单细胞测序来揭示人类胚胎植入的秘密 doi：10.1038/s41586-019-1500-0 近日，中国多家机构的一个研究团队利用单细胞测
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
二代测序（NGS）的快速发展加速了遗传病、癌症等领域的研究，其本身也作为一种更为先进的基因检测手段逐步走进临床。在NGS的众多技术中，靶向测序正在成为新时代的“宠儿”。遗传病诊断（WES/Panel）、肿瘤伴随诊断(肿瘤多基因Panel)、免疫治疗疗效预测（WES/Panel），这些NGS应用热点都
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
单细胞测序被评为2013年年度技术 2014 年首刊，《Nature Methods》杂志将2013年度技术(Method of the Year 2013)授予了单细胞测序(single-cell sequencing)。同时，杂志还介绍了2014年值得关注的技术，包括
应用WGS正在成为NGS中最广泛的应用。通过该技术并且结合生物学应用，研究人员可以获得基因组信息中最值得注意的信息73。举例来说，2012年，Ellis等报道了基因与乳腺癌患者芳香酶抑制剂（aromatase inhibitor）治疗法之间的关联。他们指出突变，后果与诊断之间的关联，同样还有
一、概述随着现代生物学的发展，细胞群体的研究已不再能满足科研需求。单细胞测序解决了用组织样本测序或样本少时无法解决的细胞异质性难题，为科学家研究解析单个细胞的行为、机制、与机体的关系等提供了新方向。单细胞测序正在成为科研热点。二、单细胞测序倍受青睐的原因人们最初以为一个细胞类群是均质的（即各细胞都是
编者按：癌症是世界上最具毁灭性的疾病之一。三分之一的女性和二分之一的男性有可能会在一生中会遇到癌症。我们该怎么打败它？ 作为一个成功的科技企业家，肖恩·派克（Sean Parker）曾与扎克伯格一起创立在线社交网络公司Facebook，并担任创始总裁。由于自身过敏和免疫疾病，派克很早就对免
免疫血液学是输血医学的核心部分，通过对其体系内容的扩展，我们可看到输血医学的全貌，进而能揭示输血医学的学科脉络。近年来利用分子诊断技术将更为精准地判断供受者血型差异，选择最适合供者，实现精准输血，避免因输血带来的免疫反应。 分子诊断在免疫血液学中的应用1.1 血型分型中的下一代
做好相应技术和知识准备以后，就可以入行NGS检测了。 1、首先要解决的就是做什么的问题。 临床遗传疾病最常见的就是拷贝数变异（CNV）与点突变（SNV）。在以往，我们用Sanger测序检测SNV、用CMA做CNV检测。用Sanger方法测一个人的序列得好多年，好多好多万美金，NGS就便宜多了
当前，肿瘤个体化治疗已从美好的愿景逐渐步入临床实践。基于分子分型的靶向治疗、免疫治疗等精准治疗手段使肿瘤患者生存期及生活质量得到显著提高。在这一趋势下，以新一代测序（NGS）技术为代表的靶向精准检测方法逐渐从科研实验室走向临床病理科的实际应用中。2019中国病理年会期间，在罗氏诊断主办的“NGS助力
12月9日，国际癌症基因组协会（ICGC）在著名的《Nature Communications》杂志，发表了一篇令人瞠目的文章，它为即将到来的癌症基因组学研究时代，奠定了基础。该项目，是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German
“创新癌症科学改变患者人生”，这是美国癌症研究协会（AACR）昨日发布的2019年抗癌进展报告（Cancer Progress Report 2019）的主旨。伴随着这份报告，AACR还发布了多个癌症幸存者（cancer survivor）的故事。他们中有的获益于FDA使用真实世界数据，批准辉瑞
今年早期，ABI公司应用SOLiD 3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治
《科学》杂志的历史上，刊载过一篇沉重的学术文章。2014年一篇关于通过基因组学手段监测埃博拉病毒的起源和传播的论文，在刊登时已有6名研究人员因感染埃博拉而死亡。“对埃博拉病毒的研究和控制是高通量测序技术（二代测序技术）全面应用的首次‘实战’。”日前，在由中国医学科学院、北京协和医学院主办的第