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12月9日，国际癌症基因组协会（ICGC）在著名的《Nature Communications》杂志，发表了一篇令人瞠目的文章，它为即将到来的癌症基因组学研究时代，奠定了基础。该项目，是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German Cancer Research Center (DKFZ)带领完成的，是一项旨在为体细胞突变检测产生可靠标准的研究，这些体细胞突变是癌症基因组的一个标志。体细胞突变是一个细胞自发获得的遗传改变，可以在细胞分裂和肿瘤生长过程中传递给突变细胞的后代。体细胞突变不同于从父母传递给儿童的种系变异。 这项研究，涉及78个研究机构的83名研究人员——参与了国际癌症基因组学研究联盟，确定了癌症基因组测序程序和质量在各个测序中心之间的巨大差异。当使用相同的癌症基因组测序分析时，这会导致检测到的基因突变的数目和类型，存在戏剧性的差异。在分析的癌症基......阅读全文
由于生物基因组功能性区域的稀疏性、密码子编码的简并性和生物体自身表型的稳健性等因素，发生在体细胞中的基因突变在绝大多数情形下往往不具有对生物体表型产生显著影响的效应【1】。然而，发生在一些关键基因中的突变则具有起始肿瘤的强大驱动力，它们通过各种复杂机制赋予突变型细胞以进化优势（evolution
引言 整个或部分基因组测序的研究问题已解决，研究者的研究重点向着遗传密码如何编码调控细胞功能方向转移。同样，在分子水平了解人类健康状况，基因序列数据则显得更加重要。大多数的测序都是针对部分基因序列或是一段目标区域，提供必需的数据来解释给定假说。利用P
2月6日出版的《自然》集中发表了国际癌症基因组联盟（ICGC）泛癌全基因组分析协作组（PCAWG）完成的6篇论文，分别聚焦泛癌全基因组数据画像、肿瘤体细胞突变的路径图谱、非编码区的驱动突变特征、基因组结构突变的特征模式、复现肿瘤的演化历程和多组学荟萃的RNA变化规律六个方面。同日，PCAWG还在
1月17日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表了题为Prevalence and architecture of posttranscriptionally impaired synonymo
癌症早期检测无疑是当今最热门的研究方向之一。借助人类基因组计划打下的基石，和对癌症中基因突变的相关研究，科学家终于即将实现这一伟大的目标。拉尔夫·赫鲁班 约翰·霍普金斯大学（Johns Hopkins University）多个跨学科团队联合开发的 CancerSEEK 就是这类测试之一。Ca
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。更重要的是，他们发现，被广泛使用的测序数据集中也存在着DNA损伤的印迹，包括千人基因组计划数据集
结直肠癌在全球范围内是发病率第三、致死人数第四的恶性肿瘤（Beattie et al., 2005）（Carey, 2017； Church, 2016）。结直肠腺瘤是结直肠癌的癌前病变，根据组织学形态可以分为低级别腺瘤和高级别腺瘤，从低级别腺瘤到腺癌的序列发生需要10年以上时间。因此，深入解析
1月17日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表了题为Prevalence and architecture of posttranscriptionally impaired synonymo
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
半侧巨脑综合症HME是一种罕见的严重大脑发育畸形，患者大脑两个半球之一过度生长，造成大脑发育不对称。在患有严重癫痫的儿童中常常诊断出这种疾病，而其病因还鲜为人知。目前该疾病的治疗手段是通过手术摘除大脑的患病部分，但手术会对患者的语言和认知能力造成损害。 加利福尼亚大学的研究团队发现，半侧巨
21世纪之所以能成为生物学的世纪，这是因为随着百姓生活水平的提高，温饱问题早已解决，并催生了“大健康产业”成为永不落幕的朝阳产业。2012年全世界共新增1400万癌症病例并有820万人死亡，癌症已经成为世界性难题。由于基因突变导致肿瘤形成，人以群分，肿瘤以基因突变分，二代测序为绘制肿瘤基因突变谱
图片来源：https://www.nature.com/articles/d41586-020-00308-w 2001年，人类基因组计划完成，整个计划花费约30亿美元，1985年提出，1990年正式启动，历经十余年。肿瘤是最热门的研究领域之一，该领域的研究者们一直希望可以借助测序手段去表征肿瘤的
除了Nature一次性发表6篇论文外，Nature Genetics杂志发表了3篇，Nature Communications发表9篇，Nature Biotechnology一篇，详细报道BioArt后续会陆续发布。文章合集网址：https://www.nature.com/collectio
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突变负荷最强的
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤[1]。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发[2]。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式[3-5]。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移
致病突变有时只影响了小部分细胞，在这种情况下，二代基因组测序很容易遗漏这些突变。为此，波士顿儿童医院的研究人员开发了一种实现深度测序的新方法，并在大脑疾病患者中成功鉴定了微小的体细胞突变（受到影响的细胞只占百分之几）。这项研究发表在八月二十一日的《新英格兰医学》杂志上，为鉴定神经和精神类疾病的病
癌症是一种基因病，由体细胞癌基因突变引起。早在2001年对首个人类基因组进行测序后，肿瘤的全面基因组表征就成为癌症研究人员的一个主要目标。从那时起，测序技术和分析工具取得的进展使得这个研究领域蓬勃发展。 2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
来自匹兹堡大学健康科学学院的研究人员发现，利用基于CRISPR基因组编辑技术的一种新型基因治疗技术能有效地靶向致癌“融合基因”，而且能改善患有侵袭性肝癌和前列腺癌小鼠模型的存活率。 这一研究成果公布在5月1日的Nature Biotechnology杂志上，文章的通讯作者是匹兹堡大学病理学教授
循环肿瘤细胞（CTC）从原发性肿瘤组织脱落并被循环系统中的血液冲走。 这些CTC可以在循环系统中长存或殖民于新位置，并在远端器官形成转移性克隆。 目前，CTC分析已经成为临床上有效检测肿瘤进展和预后的工具。随着下一代测序（NGS）和单细胞测序（SCS）技术的进步，科学家可以获得CTC的完整基因组
随着时间的推移，DNA复制可能出现错误，转录或其他过程也可能出现问题，就会导致人体内的细胞产生突变。但要了解体细胞突变的本质和程度（以及由此产生的组织镶嵌）却很难，直到近年来技术有所进步，人们从单个细胞或少数克隆体内提取少量DNA，就足以进行基因组测序。 当前，体细胞突变分析技术蒸蒸日上，脑成
盖伦奖（Prix Galien Award）被公认为制药和生物医疗行业的最高荣誉，旨在褒奖医疗、科学在研究与创新领域所取得的卓越贡献，被誉为“医药界的诺贝尔奖”。为了帮助大家更加深入地了解这些优秀的医疗器械产品，思宇特别推出“盖伦奖提名医械详解专题”，从临床、技术、市场等多个角度，深入拆解获得盖
通过对57例结肠癌患者的基因组进行基因分析，研究人员发现患者体细胞核内的平均线粒体DNA数量比健康人高4.42倍。“这表明，迁移到核基因组中的线粒体DNA可能对癌症的发展起重要作用，”本文的共同作者，来自UAB公共卫生学院的生物统计学教授Hemant K. Tiwari博士和UAB医学院遗传学教
本文中，小编整理了近年来科学家们在单碱基基因编辑研究领域取得的新进展，分享给大家！ 【1】Nat Commun：科学家首次在猪身上实现多位点单碱基编辑 doi：10.1038/s41467-019-10421-8 近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学课题组利用单碱基编辑器首次在猪
古代打仗时，军事家常言“兵马未动、粮草先行”；在以4P医学为主导的年代，“认知医学遗传学”上也有一句名言——“疾病未现，诊断先行”。近日，GEN网站深度解析了奥巴马的精准医疗项目中应用到的下一代测序（NGS）技术，后者在精准医疗中的地位不可或缺，可谓是精准医疗的“先行者”。 医疗改革一直是美国
【1】封面故事： Lgr5+细胞在结肠癌中的作用 doi | 10.1038/nature21713 本期封面为肿瘤干细胞通过血液转移的艺术想象图。人们认为肿瘤干细胞是肿瘤生长和转移扩散背后的驱动力，但在许多类型的癌症中都还没有找到实验证据。Felipe de Sousa e Melo及同事
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院等研究机构的研究人员证实患有癌症的儿童和成年人通常具有不同的发生突变的基因来促进疾病产生，这提示着这些患者可能受益于不同的疗法。这一发现强调了对儿童癌症进行精准医疗的必要性。相关研究结果于2018年2月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“P
肺癌基因组的分析结果 来自“癌症基因组图谱研究网络”的这篇报告发布了230个切除的、未处理过的肺腺癌样本的分子特征。对转录组、基因组、甲基化组和蛋白质组所作的综合分析识别出了高速度的体细胞突变、包括RIT1和MGA在内的显著突变的基因以及由体细胞基因组变化驱动的剪接改变，并且说明存在
根据最近公布的数据显示，广岛大学的研究人员发现，循环肿瘤细胞DNA是能够准确预测肝切除术后2年内肝细胞癌复发的一个因子。 “我们发现，循环肿瘤细胞DNA水平能够准确反映肝细胞癌的肿瘤进程和治疗效果，”广岛大学Atsushi Ono博士在新闻发布会上说。“通过进一步的研究，循环肿瘤细胞DNA的基