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从临床的肿瘤诊疗从放、化疗时代过渡到靶向、免疫治疗时代开始，按照生物标记物划分肿瘤类型，逐渐成为一种与传统的按原发器官分类并行的肿瘤区分方式。在越来越多的肿瘤新药适应症里，已经不会简单罗列*期*癌，而是出现了如EGFR基因突变的III期肺癌、HER2基因突变的III期乳腺癌等字样。 2017年，FDA批准帕博利珠单抗用于治疗 dMMR/MSI-H 型不可切除或转移性经治的实体瘤患者。这是全球首个直接根据生物标记物划定适应症的泛癌种肿瘤药物，让微卫星不稳定（MSI）这一热门的肿瘤免疫标记物得到了监管层的官方认证。 微卫星，即人类基因组中的短串联重复序列（STR），包括单核苷酸的重复、双核苷酸的重复，甚至更多核苷酸的重复。微卫星遍布人类基因组中，目前知道的微卫星已经达到1900万个左右。 基因组中的微卫星示意图 1997年，美国国家肿瘤研究所（NCI）首次对MSI进行了定义。与正常组织相比，肿......阅读全文
从临床的肿瘤诊疗从放、化疗时代过渡到靶向、免疫治疗时代开始，按照生物标记物划分肿瘤类型，逐渐成为一种与传统的按原发器官分类并行的肿瘤区分方式。在越来越多的肿瘤新药适应症里，已经不会简单罗列*期*癌，而是出现了如EGFR基因突变的III期肺癌、HER2基因突变的III期乳腺癌等字样。 201
一、微卫星不稳定性（MSI）简介 微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星（Microsatellite, MS）序列长度改变的现象，常由错配修复功能（Mismatch repair, MMR）缺陷引起。M
MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写，MSI是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变，出现新的微卫星等位基因现象。检测临床意义:1、诊断Lynch综合征：MSI是Lynch综合征的重要生物学标记，当MS
微卫星是基因组中不到10个核苷酸的简单重复序列，微卫星不稳定性（MSI）是指由DNA 错配修复异常造成DNA在复制和重组过程中发生的碱基错误插入，缺失以及合并，从而导致微卫星序列发生改变的现象。许多肿瘤中都存在MSI现象。由于MSI与免疫检查点阻断反应之间存在着显著相关性，但仍有45-60%的M
合成致死性（synthetic lethality）---两个遗传事件之间的相互作用，通过这种相互作用，这两种遗传事件的共同发生导致细胞死亡，但每个事件单独发生则做不到这一点---可用于癌症治疗。DNA修复过程提供了有吸引力的合成致死靶标，这是因为许多癌症表现出DNA修复途径的破坏，这可能导致对
具有错配修复缺陷（MMR-d）的肿瘤可出现多重序列改变并且可累积数千个基因突变。这种高突变负荷使肿瘤具有免疫原性并对程序性细胞死亡-1（PD-1）免疫检查点抑制剂敏感。然而，尽管这些患者的肿瘤具有免疫原性，MMR缺陷肿瘤患者对现有免疫治疗的反应变化很大，大约一半的患者难以治疗。 隶属于约翰斯·
01什么是微卫星不稳定？微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星（Microsatellite, MS）序列长度改变的现象，常由错配修复功能（Mismatch repair, MMR）缺陷引起。MS序
美国制药巨头默沙东（Merck & Co）免疫肿瘤学管线近日在美国监管方面传来喜讯。美国食品和药物管理局（FDA）已受理PD-1免疫疗法Keytruda（pembrolizumab）用于既往已接受治疗（经治）的晚期高微卫星不稳定性（microsatellite instability-h
分析测试百科网讯 近日，Foundation Medicine宣布将使用默克的抗PD-1免疫治疗药物Keytruda（pembrolizumab）与默克公司合作开发伴随诊断测试。 根据这项协议，两家公司计划开发一种用于测量微卫星不稳定性（MSI）的泛癌CDx，用于肿瘤突变负荷（TMB）的CD
微卫星不稳定（MSI）相信大家都不陌生，它在结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等多个实体瘤中都是非常重要的分子生物标志物。MSI具有多个临床价值，包括：（1）II期MSI-H结直肠癌患者的预后较好；（2）II期MSI-H结直肠患者无法从5-氟尿嘧啶辅助化疗中获益；（3）MSI检测能够辅助诊断林奇综合征；（4