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脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗 传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的 临床表现,还可伴有眼球运动障碍､视神经萎缩､视网膜色素 变性､锥体束征､锥体外系体征､肌萎缩､周围神经病和痴呆 等｡该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达 48 个,具有高度基因和临床异质性,目前对不同基因型的自然 史研究逐步深入,不同基因背景下疾病进展速度和主要临床 表现各异[15] ｡本研究报告 1 例因含卷曲螺旋域蛋白 88C 基 因(coiledcoil domain containing 88C,CCDC88C)突变致脊髓 小脑性共济失调 40 型(SCA40)的病例｡ 1病历资料 1.1基本情况 患者女,44 岁,汉族,因“渐进性走路不稳 18 个月､双手笨拙 4 个月”于 2020 年 4 月 6 日入我院｡患者 于入院前 18 ......阅读全文
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗 传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的 临床表现,还可伴有眼球运动障碍､视神经萎缩､视网膜色素 变性､锥体束征､锥体外系体征､肌萎缩､周围神经病和痴呆 等｡该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病
脊髓小脑共济失调症三型（spinocerebellar ataxia type 3, 简称SCA3）是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病，是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上，与帕金森病相似，三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期，
9月4日，国际学术期刊The Journal of Biological Chemistry 发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡红雨研究组的研究论文Aggregation of Polyglutamine-Expanded Ataxin-7 Specifically
9月4日，国际学术期刊The Journal of Biological Chemistry 发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡红雨研究组的研究论文Aggregation of Polyglutamine-Expanded Ataxin-7 Specifically
梅毒是苍白密螺旋体（treponema pallidum,TP）感染引起的性传播疾病。2000年以来，由于HIV感染率升高，同性恋增加等因素，使梅毒发生率逐年攀升。最近的流行病学调查显示梅毒的年增长率为16.3%，为增长速度最快的传染病之一。梅毒已成为仅次于乙肝、结核的第三大传染性疾病。 人群中梅毒
脊髓型颈椎病（CSM）是因颈椎退行性变及其继发性改变，向椎管内突出形成占位并压迫脊髓或脊髓供血血管，导致脊髓受压或脊髓缺血，进而出现脊髓传导功能障碍的疾病，是颈椎病中症状最严重的一种类型。其主要症状是四肢肌力减弱、腱反射亢进、肌张力增高、浅感觉减退、双下肢踩棉花感、病理征阳性，重者可有脊髓半切综合征
儿童无骨折脱位脊髓损伤是临床少见疾病，本病通常以保守治疗为主，严重的患者往往预后不佳。本科就2019年7月收治1例因舞蹈训练致儿童无骨折脱位脊髓损伤的患儿，经10个月保守治疗，预后欠佳，现报告如下。临床资料患儿，女，5岁，2019年7月急诊入院。舞蹈训练“下腰”时突然出现腰背部疼痛、活动受限，伴下肢
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂，主要分为：（1）获得性原因，由内源或者外源
【一般资料】 女性，7岁 【主诉】 独行不稳1年余 【现病史】 患儿生后一直运动发育落后，近1年来患儿可以独行，但独行不稳，易摔倒，且行走时步幅间距较宽，双侧膝关节屈曲角度较小，左右重心转换较差，该患儿从1岁多发现不会走路开始，间断治疗一年，今为求进一步系统治疗来我院。 【既往史】 该患儿无