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美国新生儿测序项目进入意想不到的坎坷期。图片来源：UzFoto 近日，首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目陷入意想不到的困境：很少有父母愿意孩子参与其中。 在哈佛大学布莱根妇女医院遗传学家 Robert Green与合作者，在大约4年前开始计划实施新生儿测序项目，他们调查了500多名健康新生儿的家长。当时，近一半表示对此很感兴趣，另外37%表示有点感兴趣。但该计划（BabySeq）在去年正式启动时，受邀加入该项目的2400对夫妇，只有7%表示同意。 Green提到，令人惊讶的是，无论是非健康婴儿的家长还是健康婴儿的家长，这个比例十分相似。 BabySeq是美国国立卫生研究院（NIH）于3年前资助的四个项目，旨在探讨新生儿DNA测序的风险及益处，并与常规的新生儿疾病筛查进行比对。由于美国食品及药品监督管理局（FDA）规定一些基因检测必须要先通过监管审查，因此该项目启动得很慢。 BabySeq团队计划分析......阅读全文
一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启 基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在
基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热；科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—
父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测序基因。 基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示，对于那些在
第二节 基因组结构与疾病一、人类染色体的结构与疾病（一） 人体染色体数目、结构和形态人类体细胞中有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条为性染色体（女性为XX，男性为XY）。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，卵细胞为22＋X，精子为22＋X或22＋Y。为便于鉴别人类的每一条染色体
“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查，基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物健康科学研究院院长孙义民博士表示。 几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读
作者：徐华1，叶世辉1，王宝燕2，刘孟黎1，吴大洲1，贺晨1 作者单位：(1. 陕西省血液中心血型研究室，陕西西安710061;2. 西安交通大学医学院第一附属医院输血科，陕西西安710061) 【摘要】 目的建立一种
定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出，它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团，利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该
将所需目的基因构建入载体，加上适当的调控序列，转入动物胚胎细胞，使转基因动物分泌的乳汁中含有所需要药用蛋白。从融合基因转入胚胎细胞到收集蛋白质有一个过程，包括胚胎植入、分娩和转基因动物的生长。转基因动物从出生到第一次泌乳，猪、羊、牛各需12、14、16个月；并且只有雌性动物泌乳且不连续，一般可持续2
乳腺生物将所需目的基因构建入载体，加上适当的调控序列，转入动物胚胎细胞，使转基因动物分泌的乳汁中含有所需要药用蛋白。从融合基因转入胚胎细胞到收集蛋白质有一个过程，包括胚胎植入、分娩和转基因动物的生长。转基因动物从出生到第一次泌乳，猪、羊、牛各需12、14、16个月；并且只有雌性动物泌乳且不连续，一般
一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业
目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为： ①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）； ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因检测服务的中游企业； ④提供测序数据存
如果是基因测序产业上游的公司，产品销售的目标客户广泛，横跨科研、医疗、商检领域，产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒，其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的，DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品，国内
最近，基因检测行业风起云涌，热点频出，如精准医疗、人工智能、取消第三类医疗技术审批和国家发改委基因检测技术应用示范中心建设申报等。转化医学网再次专访博奥检验总裁张治位博士，请他谈谈对这些热点问题的看法。 转化医学网：张博士，您好！从今年年初提出“精准医疗”这个概念后，基因检测行业如火如荼，能否
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
近两年精准医学的概念逐渐深入人心，这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，科
在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校和克莱蒙特学院联盟凯克研究所的研究人员将CRISPR与用石墨烯制成的电子晶体管结合在一起，构建出一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。这种称为CRISPR-Chip（CRISPR芯片）的设备可用于快速诊断遗传疾病或评估基因编辑技术的准确性。
一位澳大利亚科学家日前宣布他对法医DNA检测技术做了改进，通过检测单一细胞就能识别出个体。 Scotsman Ian Findlay是澳大利亚昆士兰大学基因组研究所的一名研究人员，他表示这个新检测技术的准确度相当于当前DNA检测方法检查200到500个细胞所达到的准确度。 “我们
安吉丽娜朱莉早在两年前就已经通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。 姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹，不仅震撼到了整个娱乐界，也让大家感到心痛惋惜，从爆出缺席颁奖典礼到病逝，也就一个月。回想一下，多少明星被乳腺癌夺走了生命：梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑，还有奥黛丽赫本。还有一
姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹，不仅震撼到了整个娱乐界，也让大家感到心痛惋惜，从爆出缺席颁奖典礼到病逝，也就一个月。回想一下，多少明星被乳腺癌夺走了生命：梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑，还有奥黛丽赫本。还有一些明星努力抗癌，最终战胜了病魔，比如蔡琴、汪明荃，还有未雨绸缪的安吉丽娜朱莉。 大家都
六家企业卷入人类遗传资源泄露风波让公众吃惊，但业界却并不意外。“很多流传于江湖的故事终于浮出了水面。” 非法采集的资源已由传统人体组织、细胞等实体样本转向人类基因序列等遗传信息，出境途径也由携带样本转变为通过互联网发往国外。“隐蔽性越来越强，这很难发现。” 网上下单、支付，两天内收到采样盒，
俞菁(化名)是一名手语翻译，她的妈妈因为小时候一次注射庆大霉素致聋，但她自己的听力得以保持健全。俞菁有一位好姐妹，情况却正好相反，她妈妈听力正常，而她自己在小时候在一次药物注射后变成了听障患者。 去年，她们都参加了北京市的一个高危人群致聋基因筛查，结果两个人都是致聋基因的携带者，只是因为俞
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学
这个系统将为每对准父母模拟1万个假想宝宝。 纽约GenePeeks公司将致力于捐献精子的研究，在怀孕之前模拟女性客户的基因序列如何与那些不同的男性基因序列组合。那些更容易导致“数字宝宝”携带更高遗传病风险的捐献者将被排除掉，留下那些拥有更好基因匹配的捐献者。所有的过程都在计算机中进行，但是
近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343 bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏
2结果 2.1多重PCR方法的反应结果应用多重PCR方法可以鉴定不同的RHD基因型(图2)。根据扩增条带判断结果，D/d型：目标条带为3条，分别为208bp、263bp和1920bp;d/d型：目标条带为2条，分别为208bp和1920bp;D/D型：目标条带为2条，分别为208bp和263b
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
据医学统计显示，60%以上的先天性耳聋是由遗传因素引起的。由于婴儿无法准确地表达自己，如何确定新生儿是否耳聋曾经是一个难题。现在，这个难题已经迎刃而解：只要用比巴掌还小的生物芯片检测一下婴儿的血液，就可以迅速地获得准确的结论。据此，遗传性耳聋患儿就可以及早配戴助听器，把握住语言学习的最
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于
2017年上半年，全球消费级基因检测领域表现活跃，接连发生几起大事件。 7月底，美国创业公司Exploragen宣布推出基于用户DNA的生活方式APP，即将在苹果APP Store上发布，能为用户提供生物睡眠特征、咖啡因代谢及其他个性化建议。无独有偶，与Exploragen同台竞技的还有另一家