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3月，安吉丽娜·朱莉（ Angelina Jolie Pitt）将她的卵巢切除——这是因为她带有BRCA1基因缺陷，因此她患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。基于同样的理由，她在2013年进行了预防性的切除双乳腺手术。她的行为当时引起了公众关于特权和获取个人基因信息的热烈讨论与争议。测试BRCA1和BRCA2基因的费用高达4000 美元，而保险公司对这些基因的测试标准非常严格，很多家族史上没有家庭成员年轻时患癌或满足不了如个人癌症病史等其他条件的女性，都不能进行这个测试。 新创建的Color Genomics基因测试公司——由前谷歌人奥斯曼·拉洛奇(Othman Laraki)、埃拉德·吉尔(Elad Gil)、病理学家泰勒·西特勒(Taylor Sittler)和生物学家尼什·巴特(Nish Bhat)打造——希望能够降低这种测试的费用，令平民百姓都可以负担得起。 他们公司的“Color Test”产品于近日......阅读全文
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，
英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌，经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷，而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。 父亲携带基因突变 致女儿患癌 Alison表示：“在得知癌症诊断结果的几个星期前，
近日，随着电影《我不是药神》的观影热潮，“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症，是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。 最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月，朱莉决定切除双侧乳腺，因为她检测了自己
癌症是一种死亡率较高的疾病。每一个人在面临癌症时，都希望能够获得最好的治疗。 40年前，对于癌症的治疗是“one size fits all”，因此有的人还活着，有的人已经死了； 40年后的今天，“颠覆医疗”的概念已经在医学界崭露头角，也引起了业界的对“个体化用药”的强烈呼吁。 目前，一些
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁
自从1953年克里克和沃森发现了脱氧核糖核酸（DNA）的双螺旋结构后，各方均不断尝试将基因组学的研究成果广泛应用到医学领域。仅仅经过65年的摸索，基因组测序似乎终于要弄出个“大新闻”。这个“大新闻”不是指科学上的重大发现，而是说对基因测序的医保赔付。图片来源于网络 对基因组测序，或部分测序，在
澳大利亚布里斯班的研究人员的一项新研究显示，雌性激素能开启一个与乳腺癌有关的基因。这个来自昆士兰大学Diamantina癌症、免疫和代谢医学研究所的研究组相信，这一发现将有助于解释乳腺癌和病人体内高浓度雌激素之间的关系。这项发现刊登在最新一期的《PNAS》杂志上。 &nb
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
据香港《文汇报》9日报道，经历长达10年的太空之旅后，欧洲太空总署彗星探测器“罗塞塔”号12日将迎来最关键时刻，“菲莱”号登陆器会尝试降落“67P/丘留莫夫-格拉西缅科”彗星表面。若成功，将是人类探测器首次登陆彗星。欧洲当局希望在彗星上找到有机碳分子及氨基酸等早期生命物质，协助解释地球生命之源。
唾液取样进行基因检测，可发现自己有无携带乳腺癌易感基因——brca1和brca2，并结合生活方式和饮食习惯等评估乳腺癌风险。记者获悉，中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国30多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌发生最为相关的基因突变点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。
想必你或有耳闻基因检测 —— 通过手持唾液采样器，按照提示采集自己的唾液，回寄唾液，等待对方提取DNA进行检测，生成报告来分析你自己，从祖源分析、运动基因、营养代谢到遗传性疾病等。 事实上，时间倒退至三年前，这样的一整套服务都是被严格控制，甚至，FDA曾一度要求提供这类DNA检测工具的公司停止
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
2013年，好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉进行基因检测后，发现由于她遗传了来自母亲的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率较高，为防患上乳腺癌，朱莉决定切除乳腺。消息一出，预防性基因检测一时家喻户晓。《时代》周刊更将此现象命名为：安吉丽娜效应。此后，不仅基因检测产业在美国成为一片蓝海，中国的基因检测
这是一个长期追寻的目标：开发一种能揭示患有癌症的病人是否需要化疗的测试。 如今，人们可能有了针对乳腺癌的此类测试。一项为期5年、涉及分析这种肿瘤基因的研究，追踪了该测试的有效性。研究表明，一些在术后通常会接受化疗的女性其实能安全地跳过6个月的疗程。 “这朝为单个病人量身定制疗法更近
这是一个长期追寻的目标：开发一种能揭示患有癌症的病人是否需要化疗的测试。 如今，人们可能有了针对乳腺癌的此类测试。一项为期5年、涉及分析这种肿瘤基因的研究，追踪了该测试的有效性。研究表明，一些在术后通常会接受化疗的女性其实能安全地跳过6个月的疗程。 “这朝为单个病人量身定制疗法更近了一步。”
近期，好莱坞女星安吉丽娜 朱莉因为通过遗传基因检测发现患乳腺癌风险较高，便决定“先发制敌”，接受双侧乳腺切除手术。切除手术成功后，医生认为朱莉罹患乳腺癌的风险已从原来的87%下降到不足5%。且通过乳房重塑，朱莉跟原来看上去并没有什么区别。 朱莉此举是否值得广大女性效仿?这类手术效果是否
美国研究人员发现了一种与乳腺癌有密切关系的基因，这种基因是造成70%的顽固性乳腺癌的“罪魁祸首”。新发现将帮助科研人员研发出更有效的药物治疗乳腺癌。 美国马萨诸塞州怀特黑德生物医学研究所的研究人员在本周的《自然》杂志上撰文说，他们利用一种新技术对基因进行测试，结果发
在10月24号举行的美国人类遗传学协会年度会议上，就一个热点话题“对于罕见癌症风险基因在具有癌症家族史的患者身上进行例行检测，何时我们才能有足够的了解？”爆发了一场热烈的争论。争论的一方是由乳腺癌遗传学家Mary-Claire King带领的团队，他们首
科学家用数学模型分析乳腺癌易感性基因数据以及一系列其他危险因素，可以大大提高预测妇女患乳腺癌风险的能力。 一项研究表明，通过测试癌症易感性基因（如BRCA1和BRCA2）以及影响乳腺癌风险的多个基因的变体，乳腺癌预防策略可以得到很大改善。这项研究发表在Journal of the Nation
据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道，通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据，研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试，并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率，呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susce
一项新研究确定了一个基因在侵袭性的乳腺癌亚型中尤其活跃。该研究表明，这一过度活化的BCL11A基因驱动了三阴性乳腺癌的形成和发展。相关论文发表在《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 英国威康信托基金会桑格研究所资深研究员刘澎涛（Pentao Liu）博士和Wali
近期，杭州市一医院推出“天价”癌症基因检测套餐，售价最高的套餐达25800元。该基因检测方法很简单，只要抽取体内6至8毫升血液，就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估。市一医院体检中心杨芬芳主任说，基因检测的原理，是根据基因位点的变化作一些判断和评估，分析身体可能含有的疾
目前的医学界普遍认为，乳腺癌患者在术后必须接受辅助化疗，以防止残存的肿瘤细胞转移至附近的淋巴结和远端组织。但这一疗法会造成严重的副作用和例如脱发、呕吐等不良反应。 时至今日，虽然这一疗法存在很大的弊端，但没有人怀疑是否每一位乳腺癌患者都应该进行术后的辅助化疗。目前纽约布朗克斯的Montefio
随着基因测序技术的发展，成本不断降低，活跃在市场上的乳腺癌基因测序产品也越来越多。然而，患者对乳腺癌BRCA测序持何态度？BRCA基因测序是否对患者的治疗决策有影响？2016年2月11日，《JAMA Oncology》杂志报道了年轻乳腺癌患者BRCA基因检测的调查报告，经调查发现，近年来乳腺癌年
从Google风投人士参加行业会议的感受看行业变化 过去三十年，JP Morgan(摩根大通公司，美国现代金融业“教父”)的医疗行业峰会都是传统药企唱绝对主角，生物科技类公司就是过来看有什么能得帮上忙。 而201
编者注：随着时代与科技的不断进步，人们在生物学方面有了极大的突破，并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检，都能够细致到基因的角度，越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。 你考虑过检测自己的基因吗？ 现在在美国随便就可以找到一
随着时代与科技的不断进步，人们在生物学方面有了极大的突破，并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检，都能够细致到基因的角度，越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。 你考虑过检测自己的基因吗？ 现在在美国随便就可以找到一家为你提
以往我们对癌症的称谓都是依据其所在身体器官，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等。现在这点上发生了很大的转变，研究者越来越确信肿瘤的划分应该基于基因信息而不是发生的位置。这一新的理念将肿瘤治疗的焦点从器官转移到肿瘤发生相关的基因突变上来。其结果可能是，不同部位的肿瘤因为包含有相同的基因突变信息而使用同一种
三年前，弗雷德-巴克(Fred Barker)被诊断出患有一种罕见的肾上腺恶性癌症，多数患上此病的人寿命将少于半年。而高度复杂的基因测试改变了癌症的治疗方式，也使得弗雷德的生命延续了将近三年。 这项测试的目的是寻找特定的肿瘤基因，之后便可以对病人进行针对性的药物治疗。这个月初，美国临床肿瘤年会