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英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌，经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷，而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。 父亲携带基因突变 致女儿患癌 Alison表示：“在得知癌症诊断结果的几个星期前，我还是一个健康的50岁妇女。我曾看着自己的儿女长大成人，并期待着与我的丈夫安东尼共度美好的晚年。但是突然间，我的整个世界都轰然倒塌了。” Alison的父亲Gerry Abrahams今年91岁，当他得知这个事实后表示很难过。Gerry是一位退休的商人和公司董事，他身体一直很健康。 他向记者解释道：“看到自己的女儿要遭受可怕的癌症治疗已经够让我伤心了，现在连我的孙女也要面临患癌的风险，这简直就是雪上加霜。我觉得自己是罪魁祸首，但我完全对这件事无能为力，我还如此长寿，这看上去非常不公平。” Alison、Gerry和Gaby都拥有BR......阅读全文
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。 他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
上午12点，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他刚参加工作时，肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊，病人经常是个位数，甚至“0”门诊。 最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑
第一位MALBAC宝宝周岁照（左：谢晓亮；右：陆思嘉） 1、女明星与被拒的申请 2013年，有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺，原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1，这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的
在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前，大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测，更不知道BRCA1、BRCA2（均为乳腺癌基因）是什么。今年初，美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后，医疗界对“精准医疗”乐此不彼，中国也不例外。“精准医疗”是什么？离我们有多远？能给予我们什么帮助？ 须
得知自己的基因检测结果后，吴峰（化名）如释重负。过去，他一直活在父亲抑郁症遗传基因的阴影下，甚至担心自己的社交能力有问题。“担心自己是生下来就被诅咒的人”。 直到他向一个小试管里吐了2毫升唾液，20天后拿到了自己的基因检测结果。“不易焦虑，偶尔抑郁，特别外向，宜人性高，尽责性高，共情性强。”1
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也可能引起担忧。 国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准
科学家最新研究发现，健康有时并非一定要医生检查才能发现，只要看看人的体征也能略知一二。 其实，除了我们遗传基因——特别是“缺陷基因”左右着我们的健康之外，我们出生时就已成定局的身体特征也决定着我们未来的健康。科学家对九大身体特征进行了分析，它们可以在一定程度上预测我们的健康状况。 1、秃顶 危
美国 遗传学研究深入揭示、利用基因机制；细胞研究让多种细胞互换“身份”；再生医学造出多种器官组织。 田学科 （本报驻美国记者）在遗传学研究领域，杜克大学模仿人体细胞内复杂的基因调控过程，模拟出多种蛋白质如何通过复杂相互作用调控一个基因。 斯坦福大学设计出一种由DNA和RNA制成的生物晶体管——
美国癌症协会（ACS）2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众了解早期癌症筛查等内容作了总结，同时更新了癌症筛查率数据，讨论了文献的选择和早期癌症筛查等主题。 美国癌症协会（ACS）2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众
言及“精准”之前，我国还有多远的路要走？--美国华裔病理科医师访谈手记。 “理念行不行，当然行！但具体到每个地区、每个城市、每个人，就是另外一回事儿了！” 近年来，我国基因检测行业发展如火如荼，各类基因检测公司数量达数百家之多。主流基因测序公司的人类医学产品大类包括：辅助生殖、产前诊断、新生
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
地球上几乎所有的动植物繁衍均离不开性生活，然而，随着科技的进步，人类脱离性生活的生殖繁衍成为了可能。近年来，关于利用皮肤细胞制造精子卵子从而繁殖后代的报道已不再罕见。然而，传统的繁衍方式真的要被颠覆了吗？科技最终能抵得过现实吗？4月7日，发表在《Nature》杂志上的文章对人类生殖的未来进行了反
脂肪作为人体能量物质有时很惹肥胖人士的讨厌，为了瘦身她们不得已忍饥挨饿，希望能收获23%的公认的完美身材脂肪比例。事实上，世界上还存在一类患有MDP综合症的人，他们全身上下很少有脂肪，对脂肪的渴望程度可想而知。 身患MDP综合症的Tom Staniford 自行车残疾赛手Tom
科学家》杂志评选出2018年最令人印象深刻的成就，包括利用无人机进行生态学研究、双父亲小鼠以及利用人工智能识别和监测癌细胞。 1.培育出双父亲小鼠和双母亲小鼠一只健康的成年双母亲小鼠产生它自己的后代，图片来自Leyun Wang。 双母本繁殖（bimaternal reproduction,
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，
来自癌症基因组计划的科学家们近期报告了他们最新的癌症基因组研究成果，他们公布了800个乳腺癌的遗传特征，包括发现了导致乳腺癌最常见的形式的遗传原因，为新的治疗靶点提供线索，并确定乳腺癌和卵巢癌一种亚型之间的分子遗传相似性。 这项研究结果有助于更全面的了解每种乳腺癌亚型背后的分子机制，相关成
11月30日，乳腺癌及卵巢癌诊疗一体化中心在首届阿斯利康女性肿高峰瘤论坛正式启动，该项目旨在为我国乳腺癌、卵巢癌患者提供从筛查、诊断、治疗、随访一体化的全病程诊疗方案，助力提升我国女性肿瘤总体诊疗水平。 乳腺癌、卵巢癌严重危害女性健康 规范化诊疗任重道远 作为最常见的妇科恶性肿瘤，乳腺癌、卵
来自国家自然科学基金委员会的消息，国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录
关于男女的最佳生育年龄，已有许多报道。对于年轻夫妇来讲，生还是不生，已经成为摆在他们面前的一道现实而又难解的选择问题。为完成自己的事业理想，为孩子提供最好的成长环境，生儿育女计划一推再推，生育期的后移对于计划生育，控制人口过快增长的确有利。但是，在生育问题上，也并非越晚越好，过早过晚生育都存在诸
前几日，《Cell Reports》上一项新研究揭示孕妇高脂肪和高糖饮食容易引发子孙后代的代谢问题，同时研究人员通过小鼠研究首次表明即使在孕前，女性肥胖导致的表观遗传学变异也可通过血液传递至三代以上，从而增加子孙后代患肥胖相关疾病的风险，包括2型糖尿病和心脏病。该研究为孕妇的健康饮食再次敲了一个
来自同济大学医学院、南京医科大学和加州大学洛杉矶分校的科学家们，利用强大的单细胞RNA测序技术以前所未有的精确水平，追踪了人类和小鼠胚胎的遗传发育。该技术使得研究人员能够更早及更准确地诊断遗传病，即便是在8细胞期。 同济大学医学院的薛志刚(Zhigang Xue)博士、南京医科大学的刘嘉茵
作为女性健康的“大杀手”之一，卵巢癌早期阶段很难检测出来，且癌细胞扩散速度快，对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深，没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来，那个时候癌细胞已经扩散，预后效果很差。 每年，超过21,000女性患有卵巢癌，超过14,000人
如果说，最危险的杀手，就是在暗影中发出致命一击，那么，前列腺癌，就是这样一名沉默的杀手。 得了前列腺癌，一开始通常没有什么感觉，被确诊时，往往已进入晚期。令人担忧的是，近些年，全球前列腺癌发病率呈快速递增态势。据美国癌症协会估计，2017年，美国有超过16万人被诊断出罹患前列腺癌，居美国男性癌
一直以来，产前咨询几乎都集中在女性身上。在孕前和妊娠期间，准妈妈被反复告知要补充叶酸，不要饮酒和吸烟，避免食用可能被污染的鱼虾，还要注意保持体重！孕前和妊娠期间准妈妈的饮食行为和环境接触，都会对发育中的胎儿产生重要影响。为了胎儿的正常发育和长期健康，所有的辛苦付出也都被认为是值得的。 但是现在
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会
301 81201256 牛辰 复旦大学 丝/苏氨酸蛋白激酶Stk调控表皮葡萄球菌生物膜和毒力的分子机制研究 H1901 青年科学基金项目 23 2013-1-1 2015-12-31 302 81201277 毛日成 复旦大学 干扰素刺激基因MS4A4A抑制乙型肝炎病毒复制的机制
基因检测巨头近日与其对手在法庭上展开交锋，这一战争使得本应前途光明的检测热潮蒙上了一片阴云。 尽管基因检测巨头Myriad Genetics8月13日讨论公司第四季度及去年整个会计年度财政收支状况的电话会议中，并未提及美国好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉的“切乳事件”，但是仍旧不能掩盖检测巨
最近的一项研究发现，肥胖雄性小鼠和正常体重雌性小鼠所生育的雌性幼崽，从出生到整个孩童时期体重超标，并且它们的乳腺组织发育滞后，乳腺癌发病率也增加了。 这些研究结果于6月24日发表在《Scientific Reports》杂志，是由乔治城大学Lombardi综合癌症中心的研究人员完成，是第一次用