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2009在nature genetics的第10期同时发表了两篇阿尔茨海默氏病 （AD）的全基因组相关性研究（GWAS)，两项研究集中了欧洲和部分美国的AD研究中心的大量病例，期望能检测到除APOE以外与AD相关的基因。这两项研究都发现CLU基因的一个单核苷酸多态性位点（cluster, 作用与APOE相似）与散发阿尔茨海默氏病相关，另外两个基因CR1（complement component (3b/4b) receptor 1，可能与Aβ的清除相关）和PICALM（phosphatidylinositol-binding clathrin assembly protein gene，参与网格蛋白调节的内吞作用）分别在其中一项研究中达到基因组显著相关水平，而在另一项中没有达到，但p值都在10^-2到10^－3之间。目前发表于JAMA的这项研究用到的European AD Initative和Genetic and Enviro......阅读全文
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature
11月以来，伴随着APEC在京如火如荼地召开，我们的基因检测行业也爆发了许多新鲜的大事。本文由测序周报（资讯篇）重点搜集了与无创基因检测相关的国内外最新资讯，回顾了9条上周关注及13条综合资讯。大家品读完之后，一定会觉得基因检测离我们已真的不远了! 上周关注 01 达安基因测序仪和唐筛试剂盒
在睡眼惺忪的早晨，或是慵懒小困的午后，很多人会选择来一杯咖啡提提神。每当路过街角的咖啡店，也常常会被咖啡那难以抗拒的醇厚香气引诱进去。有人喝了咖啡之后神清气爽，精力充沛，思想集中，感觉还能再工作五百年。 如今研究人员通过研究发现，喝咖啡能降低乳腺癌、结肠癌和多发性硬化、老年痴呆症等疾病的发病风
【1】Genet in Med：科学家开发出一种能预测女性乳腺癌风险的新型工具 doi：10.1038/s41436-018-0406-9 近日，一项刊登在国际杂志Genetics in Medicine上的研究报告中，来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们通
当Ian Taylor博士在报纸上看到一家新兴生物科技公司将专注于开发靶向蛋白降解剂时，他立即对这家公司产生了浓厚的兴趣。大多数小分子药物通过阻断蛋白的活性位点来抑制蛋白功能，而这家名为Arvinas的公司在寻找为“PROTACs”的小分子，它们能够利用细胞的蛋白降解机制来将蛋白完全销毁。“我对
尽管某些遗传变异会增加阿尔茨海默病（AD）的风险，但年龄是已知最强的风险因素。 但是，衰老的分子过程使人们倾向于AD，或在AD中受损的方式仍然是一个谜。研究了AD大脑的表观基因组景观，特别是在一个早期受影响的区域，即颞叶侧颞叶。他们将这些与较年轻和老年认知正常的控制对象进行比较。该小组描述了组
分析测试百科网讯 2019年3月6日，由中国生物技术创新服务联盟（ABO），首都科技条件平台生物医药领域中心主办，中国医学科学院北京协和医院，海淀区生物与健康产业协会，首都科技条件平台检测与认证领域中心，首都科技条件平台北师大研发实验基地，首都科技条件平台清华研发实验基地协办，北京毅新博创生物科