发布时间:2014-02-14 10:56 原文链接: PLoSONE:开发出囊性纤维化的新型检测方法

  近日,来自斯坦福大学的研究人员通过研究开发出了一种针对囊性纤维化的新型检测治疗方法,相关研究刊登于国际制PLoS ONE上。这种新型检测方法以汗液为样本,研究者表示,利用少量的特殊蛋白质就可以有效阻断囊性纤维化个体的症状。

  研究者Wine说道,我们可以使用这种检测技术来测定患者服用药物后机体的蛋白质水平含量;囊性纤维化是一种隐形遗传病,患者机体中一种名为囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)往往处于失活状态,该蛋白质可以在细胞内外运输液体和矿物质。

  CFTR缺失会改变很多症状,比如整个蛋白质的功能会缺失,当前的检测技术可以检测出患者汗液中的氯化物含量,但是并不能精确检测到患者机体功能性 CFTR的含量。文章中研究者开发的新型检测技术可以利用染液在患者皮肤中产生气泡从而确定两种不同类型汗液的比例,这种比例就可以解释汗液含量的差异,就可以轻松将运动员和静坐者进行区分,当然更重要的是揭示个体机体CFTR的水平。

  研究者表示,健康个体的CFTR水平在不断变化,而且少量的CFTR需要保持正常状态,因此研究者仅需要恢复10%的CFTR来缓解患者的症状,这就是为什么具有相同遗传缺陷的个体往往含有不同水平的CFTR的原因了。

  Wine教授说道,当前一种用于治疗囊性纤维化的药物ivacaftor可以正如预期一样增强CFTR的水平,但是其同时也能增强患者机体的 CFTR水平,这种情况目前并不能进行治疗。最后研究者表示,他们后期将在健康个体中检测其机体CFTR水平的差异,研究者希望未来能够确定个体机体 CFTR的精确含量来设计药物来治疗患者的疾病。

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