遗传性痉挛性截瘫HSP是一种神经退行性的运动神经元疾病，其典型症状是患者下肢出现进程性的僵硬和紧缩。加州大学科学家领导的研究团队经过多年努力，鉴定了大量新HSP致病基因，并揭示了这种疾病背后的关键生物学通路。文章于一月三十一日发表在Science杂志上。
这项研究在全球范围内，集合了五十多个携带常染色体隐性HSP的家庭，这也是迄今为止最大规模的同类研究。科学家们对其中100多名患者进行了全外显子测序，鉴定了基因组中出现的HSP致病突变。
“研究揭示了不少新HSP遗传学基础，这使我们能够分析这些致病基因之间的关联。我们绘制了所有HSP致病基因的图谱，称为‘HSP-ome’，”文章的资深作者Joseph G. Gleeson教授说。
这样的图谱不仅有助于揭示HSP背后的关键生物学通路，还能够帮助人们定位和验证更多的致病突变。HSP-ome还展示了HSP与其他疾病的关联，研究人员发现，HSP与阿尔茨海默症和肌萎缩侧索硬化ALS等更常见神经退行性疾病有关。
“研究神经退行性疾病背后的生物学过程，可以帮助人们进一步揭示常见神经退行性疾病的确切机制，并在此基础上开发出有效的治疗方式，”Gleeson说。
这项研究鉴定了18个新HSP基因，并从功能性和遗传学角度进行了验证。这些HSP相关突变显示，这种疾病与细胞运输、核苷酸代谢、突触和轴突发育有关。
“我认为这项研究对于神经退行性疾病非常重要，”文章的共同第一作者Gaia Novarino博士说。“此外，这项研究也向人们展示，对特定患者群体进行基因组学研究并建立‘互作组’，可以大大增进我们对致病因素的了解。”
“这令我们非常兴奋，因为在神经学疾病中鉴定生物学过程，是开发新治疗方式的第一步，”文章的另一位第一作者Ali G. Fenstermaker说。“我们鉴定了一些可用于新药研发的潜在靶标。”
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