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昆明动物所建立人类线粒体DNA数据综合分析平台

近年来,随着测序技术的快速发展和成本的降低,越来越多的人类线粒体DNA(mtDNA)基因组序列被测定,公共数据库中相关数据的存储量也显著增加。为了快速有效的分析、存储和利用这些已有数据以及处理新增mtDNA数据,中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究员课题组的硕士研究生樊隆搭建了一个人类mtDNA数据综合分析平台(MitoTool: www.mitotool.org)。 该平台的功能主要包括:(1)根据mtDNA序列中的特征变异位点自动划分mtDNA的单倍群(haplogroup);(2)判断报道的mtDNA序列是否有错、线粒体单倍群的划分是否有误;(3)显示mtDNA上变异位点的跨物种保守性及其潜在致病性;(4)统计分析病例组-正常对照组研究中线粒体单倍群分布的差异;(5)提供多种线粒体相关数据的检索和下载服务。整个平台界面简单,使用便捷,并为用户提供了详细的操作指南。 目前,关于该综合分析平台的研究......阅读全文

访公利医院陈晓平教授:新生儿耳聋基因筛查意义非凡

  浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开,来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂,共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈,以下是访谈具体内容:  我国耳聋的发病情况及发病原因  耳聋是一种