让蓝鸟继续飞：地中海贫血基因疗法获FDA突破性疗法认证
自从上世纪末人类开始基因组计划之后，科学家们一直希望有一天可以通过编辑修饰患者的致病基因从根本上治愈疾病。随着一代又一代科研工作者的努力这一梦想正在一步一步地向现实转变，整个基因治疗行业处于沸腾和被不停跳出的好消息包围中。 什么是地中海贫血病？ 地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺少或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。 β地中海贫血(地贫)是一种常见的单基因遗传病，致使β珠蛋白合成减少或完全不能合成，从而导致过剩的不稳定的α链形成。大多数重型β地贫都要靠输血维持生命，这一方面给家庭和社会带来巨大的经济负担，另一方面长期输血不能根本治愈患者，并造成一系列与输血有关的疾病，最终威胁患者的生命，长久以来，人们寄希望于基因治疗。 什么是LentiGlobin BB305基因治疗方案？ Blu......阅读全文
组蛋白修饰基因通路HDAC1基因
多亚基复合物催化的组蛋白乙酰化和脱乙酰化在调节真核基因表达中起关键作用。 该基因编码的蛋白质属于组蛋白脱乙酰基酶/ acuc / apha家族，是组蛋白脱乙酰基酶复合物的组成部分。 它还与视网膜母细胞瘤肿瘤抑制蛋白相互作用，这种复合物是控制细胞增殖和分化的关键因素。 它与转移相关蛋白2一起使p53脱
组蛋白修饰基因通路EP300基因
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
组蛋白修饰基因通路EP300基因
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
组蛋白修饰基因通路KAT6A基因
该基因编码组蛋白乙酰基转移酶的MOZ，YBFR2，SAS2，TIP60家族的成员。 该蛋白质由核定位域，与乙酰化组蛋白尾巴结合的双C2H2锌指结构域，组蛋白乙酰转移酶域，富含谷氨酸/天冬氨酸的区域以及富含丝氨酸和蛋氨酸的反式激活域组成。 它是乙酰化组蛋白3中赖氨酸9残基的复合物的一部分，此外，它还充
一基因变异影响食管癌患者生存时间
同样是食管癌，不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作，通过全基因组关联研究，确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关，存在这一基因变异的食管癌患者，在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成
250名贫困癌症患者－将获免费基因检测
在浙江，一年有超过35万人被确认患癌，发病率高于全国平均水平，且呈现年轻化趋势。很多家庭因病致贫，巨额诊疗费让人陷入绝望。近日，浙江省癌症基金会宣布：即日起，首期将提供250个免费用药指导基因检测的名额，可检测的癌症种类包括乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、甲状腺癌等6种。 浙江省癌症基金
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
发表在最新一期《柳叶刀》杂志的新研究揭示了首个转基因猪心移植患者的致死原因。该手术是世界上首次成功将转基因猪心移植到人类患者体内，标志着医学科学的一个重要里程碑。 57岁的大卫·贝内特在美国马里兰大学医学中心接受了治疗，这是他最后的“一线生机”。手术后近7周内，他心脏功能正常，没有明显急性排斥
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
发表在最新一期《柳叶刀》杂志的新研究揭示了首个转基因猪心移植患者的致死原因。该手术是世界上首次成功将转基因猪心移植到人类患者体内，标志着医学科学的一个重要里程碑。 57岁的大卫·贝内特在美国马里兰大学医学中心接受了治疗，这是他最后的“一线生机”。手术后近7周内，他心脏功能正常，没有明显急性排斥
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/504024.shtm
中国前列腺癌患者基因检测专家共识
1、前言随着第二代测序（NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等环节的质量 管理提出了更高的要求。推荐有意愿进行基因检测的受检者进行初步的肿瘤遗传咨询，在充分理解检测价值及必要性的情况后再
大前庭水管患者的PDS基因型分析
近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343 bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏
患者对临床基因测序有效性的评估
前言：基因测序的有效性是有目共睹的，尽管会影响诊断和治疗。从医学专家的角度来看，临床基因测序不仅可以得出关于基因的结果，还可以指导患者治疗。临床医生根据基因测序中发生的变化可得出患者的健康状态。而关于“它真正有效吗？”这一问题，意味着其能否正确指导治疗，或者提供正确的诊断信息？然而，比如健康经济专家
泛生子为EGFR突变患者提供免费基因检测
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵
绿色荧光蛋白基因与红色荧光蛋白基因是同源的吗
绿色荧光蛋白基因与红色荧光蛋白基因是同源的（1）在该实验中，绿色荧光蛋白基因是目的基因．（2）③是将目的基因导入受体细胞的过程，当受体细胞是动物细胞时，采用最多也最有效的方法是显微注射技术．（3）GFP基因可以作为标记基因，标记基因的作用是鉴定受体细胞中是否含有目的基因．（4）动物细胞培养时，其培养
肝癌患者血脂和载脂蛋白水平分析
肝癌患者血脂和载脂蛋白水平分析是检验技师考试需要复习的内容，医学教育网搜索整理如下： 【摘要】目的了解肝癌患者血清脂质和载脂蛋白的改变。方法甘油三脂（TG）、胆固醇（TCh）、密高度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）测定采用酶法，载脂蛋白AI（apoAI）、载脂蛋白B
肝癌患者血脂和载脂蛋白水平分析
肝癌患者血清脂质和载脂蛋白水平分析:目的 了解肝癌患者血清脂质和载脂蛋白的改变。方法 甘油三脂（TG)、胆固醇（TCh)、密高度脂蛋白胆固醇（HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C)测定采用酶法，载脂蛋白AI（apoAI)、载脂蛋白B（apoB)测定采用免疫透射比浊法。用OLYMPUS AU6
肝癌患者血脂和载脂蛋白水平分析
【摘要】目的了解肝癌患者血清脂质和载脂蛋白的改变。方法甘油三脂（TG）、胆固醇（TCh）、密高度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）测定采用酶法，载脂蛋白AI（apoAI）、载脂蛋白B（apoB）测定采用免疫透射比浊法。用OLYMPUSAU640全自动生化分析仪检测。结果肝
肝癌患者血脂和载脂蛋白水平分析
【摘要】 目的 了解肝癌患者血清脂质和载脂蛋白的改变。方法 甘油三脂（TG）、胆固醇（TCh）、密高度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）测定采用酶法，载脂蛋白AI（apoAI）、载脂蛋白B（apoB）测定采用免疫透射比浊法。用OLYMPUS AU640全自动生化
蛋白尿患者能否妊娠？怀孕前要做哪些准备？
二胎政策放开后，一些已经成为孩妈妈的大龄女性准备挂帅出征，其中不乏蛋白尿患者。那么，有蛋白尿的患者能否生二胎呢？如果可以生，怀孕前要做哪些准备呢？ 有尿蛋白超过3个月就能诊断为慢性肾脏病。慢性肾脏病人可以怀孕，但怀孕一般会加重肾脏病情，而且容易发生妊高症。 怀孕是个大事，无论对你还是对孩子都
食管癌患者粪便钙卫蛋白（calprotectin）水平增高
粪便钙卫蛋白（calprotectin）是近年来一个十分热门的实验室标志物，已有的研究表明其在炎症性肠病诊断和疾病活动度评估中发挥重要作用。近日，发表在Annals of Clinical Biochemistry上的一篇文章指出，粪便钙卫蛋白在食管癌患者中也是增高的。这项来自英国的研究招募了39名
肝病患者为什么要检测甲胎蛋白？
甲胎蛋白(AFP)是一种酸性糖蛋白，存在于胎儿的血液中。胎儿出生后，血中的甲胎蛋白便会急速下降，数月至1年内降至正常。正常人含量极低。然而，当肝细胞发生癌变时，又恢复了产生这种蛋白质的功能，而且随着病情恶化，它在血清中的含量会急剧增加。因此，甲胎蛋白成了诊断原发性肝癌的特异性肿瘤标志物，具有确立诊断
调整基因编码蛋白的检测
实验步骤 展开
调整基因编码蛋白的检测
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黏蛋白的基因的介绍
至少有20人黏蛋白基因已经被区别在于基因的克隆-MUC1，MUC2，MUC3A，MUC3B，MUC4，MUC5AC，MUC5B，MUC6，MUC7，MUC8，MUC12，MUC13，MUC15，MUC16，MUC17，MUC19，MUC20，MUC21和MUC22。 主要的分泌呼吸道粘蛋白是M
调整基因编码蛋白的检测
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基因置换实验——构建融合蛋白
实验材料菌株BY4741质粒PDB118试剂、试剂盒磷酸盐缓冲液仪器、耗材YPD 平板YPD 液体培养基血球计数板SC-his平板实验步骤YPD 平板 第 1 天将菌株 7-3 在 YPD 平板上划单克隆，30°C 下培养两天。第 3 天挑取单克隆，在 5 mlYPD 液体培养基中培养，30°C 过
关于组蛋白基因的简介
组蛋白基因(histone gene) 组蛋白基因是已知的重复基因中唯一具有蛋白质编码机能的基因。它们在DNA合成开始前短暂地表达，因而它的活动与细胞周期密切相关。 基因组中存在大量重复序列用以编码组蛋白是有其重要意义的。DNA复制时，组蛋白也要成倍增加，而且往往在DNA合成一小段后，组蛋白马
组蛋白修饰基因通路KMT2D基因
这个基因编码的蛋白质是组蛋白甲基转移酶，它甲基化组蛋白H3的Lys-4位置。编码蛋白是一种叫做抗坏血酸的大蛋白复合物的一部分，它被证明是β-珠蛋白和雌激素受体基因的转录调节器。这种基因的突变被证明是导致歌舞伎综合征的原因。
组蛋白修饰基因通路KDM5C基因
该基因是smcy同系物家族的成员，编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。
组蛋白修饰基因通路KMT2C基因
该基因是髓系/淋巴系或混合系白血病（MLL）家族的成员，编码核蛋白，具有AT-Hook DNA结合域、DHHC型锌指、六个PhD型锌指、一个集合域、一个后集合域和一个环状锌指。该蛋白是ASC-2/NCOA6复合物（ASCOM）的成员，具有组蛋白甲基化活性，参与转录协同激活。