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男性比女性受自闭症影响的更多，所以根据多因素遗传假设，女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设，保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集，从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症基因。采用这一方法，本文作者在编码与 “粘附结”(adhesive junction)相关的δ-catenin的CTNND2基因中识别出了反义和剂量序列变异体。对斑马鱼以及来自野生型和 “Ctnnd2 null”小鼠胚胎的培养的海马体神经元所做的功能分析，同时结合基因表达和网络分析，揭示了CTNND2在神经发育中所起的一个关键作用及其与染色质生物学的一个密切联系。 ......阅读全文
《PNAS》（美国国家科学院院刊）是与Nature、Science齐名，被引用次数最多的综合学科文献之一，PNAS收录的文献涵盖生物、物理和社 科学，主要内容包括具有高水平的前沿研究报告、学术评论、学科回顾及前瞻、学术论文以及美国国家科学学会学术动态的报道和出版。近期其最受关注的文章（生物类）如
前几日，《Cell Reports》上一项新研究揭示孕妇高脂肪和高糖饮食容易引发子孙后代的代谢问题，同时研究人员通过小鼠研究首次表明即使在孕前，女性肥胖导致的表观遗传学变异也可通过血液传递至三代以上，从而增加子孙后代患肥胖相关疾病的风险，包括2型糖尿病和心脏病。该研究为孕妇的健康饮食再次敲了一个
虽然情绪与基因相关，但是如果将坏情绪都归结到基因头上，未免偏颇。因为基因对于情绪的影响并不如环境带来的影响大。 情绪的好坏与什么有关？当我们看到一个人快乐或者沮丧时，首先想到的是发生了什么事，让他/她的情绪有如此大的起伏。 随着科学研究的深入，科学家发现情绪不仅与环境有关，而且与基因也有关联
人类神经系统疾病背后的遗传学是复杂的，大跨度的基因组参与了疾病的发生和发展。研究其他动物的神经疾病给相关发现提供了的机会很有限，因为人类的大脑非常独特。哈佛大学(Harvard University)和布罗德研究所(Broad Institute)斯坦利精神病学研究中心(Stanley Cent
随着年龄的增长，精子出现问题的可能性越来越大，会增加患自闭症、精神分裂症和其它疾病的风险。近日，英国一位生物伦理学家，来自Abertay大学的Kevin Smith指出，所有男性应该在18岁时冷冻精子，精子银行在NHS中应该变成“常规项目”。 在英格兰和威尔士，成为父亲的平均年龄已经从二十世纪
创伤性精神综合征是（post-traumatic stress disorder：PTSD）影响现役以及退伍军人的重要疾病。大部分PTSD患者都饱受酒精上瘾的痛苦。而最近的一项研究给这些患者提供了新的希望。研究结果显示，催产素能够一定程度上缓解该疾病的发生。 毫无疑问，战争的威胁以及真正战争的
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
英文单词 “hanger”，原意是 “衣架”或 “挂钩”，但我们这里说的 “hanger”，是一个合成词，它由 “hunger（饥饿）”和 “anger愤怒”这两个单词组合而成，表达的是一种因饥饿而感到愤怒的情绪反应。 我们知道，有人会出现产后抑郁，也有人会因为荷尔蒙反应陷入狂热的恋情。我们体
近两年，“云存储”“云计算”等概念被炒得火热。神秘莫测的“云端”上保存着数以亿计的信息和数据。可是你有没有想到过，有一天人的基因信息也有可能被存储在“云端”上？ 日前，互联网公司谷歌宣布将和自闭症研究机构Autism Speaks合作，拟通过云技术储存1万对自闭症儿童及其兄弟姐妹、家长的完整基
在正在召开中的第37届JP摩根医疗保健大会上，尽管越来越多的中国企业及代表也会飞往旧金山，但更多是在主会场外面徘徊。热闹的主会场依然是全球制药巨头的一群“戏精”们在表演，这些首席执行官们雄心勃勃的讲话很快便通过媒体传遍全世界。 例如，默沙东首席执行官Ken Frazier预测Keytruda将
代谢组学经历了迅猛的技术演化在过去二十年。尤其是广泛靶向代谢组学技术的新起，实现一次性检测坚定上千种物质，同时能够定量。整合了非靶向和靶向代谢物检测技术的优点，创造性实现了高通量、高灵敏度靶向代谢物检测，为定性、定量检测大批量、低丰度代谢物提供了高效的方法。 应用代谢组学的定义事件的预测生
双相情感障碍是一种神经精神疾病，其特征是人的情绪发生巨大变化，影响全球约6000万人，其中1000万人在美国。与其他疾病不同，已发现双相情感障碍同等地影响所有种族的男性，女性和人。虽然已证明遗传和环境因素在疾病中起作用，但双相情感障碍的确切原因仍然未知。 在最近的一项研究中，研究人员确定了20
善良，同情，理解，关心，这些品质受基因的影响吗？据《自然》杂志的子刊《转化精神病学》近期刊登的一项研究结果，人类的共情能力有着来自基因的先天倾向性。图片来源于网络 这项研究是由法国巴斯德研究所、法国国家科学研究中心、英国剑桥大学以及巴黎狄德罗大学共同开展的，实验对象是美国基因测序实验室“23
八月八日Nature杂志发表的一项研究显示，天然水果萃取物能够溶解人类肾结石最常见的成分——草酸钙晶体。这是三十年来治疗草酸钙结石获得的首次进展。 肾结石是小而坚硬的矿物沉淀，世界上有12%的男性和7%的女性受这种疾病困扰。高血压、糖尿病和肥胖症会增加肾结 石的风险，目前肾结石的发病率正在逐渐
豉汁蒸凤爪端上桌后，一个小女孩顽皮地用筷子哒哒地敲打着餐桌。一位穿着Polo衫和牛仔裤的男士，正在和自己的小女儿、妻子和母亲享用着广式点心。在波士顿唐人街这个喧闹的餐厅，没人会多瞄一眼这位男青年。 没人能猜到，34岁的张锋会是这一代人中公认的最具转化能力的生物学家，在不久的将来可能会在两个领域
图片来自ABCNews 英国威廉王子和凯特王妃的宝宝于2013年诞生，英国民众对宝宝的长相非常好奇，有热心网友就通过一个名为“Morph Thing”的网站合成了这个英国王位第三顺位继承人的样子。 这些合成宝宝照片的网站/应用是通过采集男女双方的相貌，通过计算机分析两
2020年3月21日是第20个世界睡眠日，今年世界睡眠日的主题是“改善睡眠，改善生活，改善地球”，我们都知道，睡眠与机体健康息息相关，睡眠不足会引发多种疾病，比如抑郁症、衰老等，近些年来，科学家们通过深入研究发现，睡眠对机体各个方面都至关重要，本文中，小编整理了相关重要研究成果，分享给大家！
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
有部热门战争小说中说道：任何一支部队都有自己的传统，传统是什么，传统是一种性格，是一种气质，这种传统和性格是由这支部队组建时首任军事首长的性格和气质决定的，他给这支部队注入了灵魂。这个话同样可以引申到一个家族一个企业。1986 年，拥有恒隆集团和恒隆地产两个上市公司的陈启宗、陈乐宗兄弟在美国创立
糖尿病药物二甲双胍因其抗癌、抗衰老等功效被冠以“神药”之名。近日，发表于Nature Medicine上的一项研究又揭示了二甲双胍的另一个新疗效——改善自闭症症状。研究人员发现，二甲双胍可改善社交能力，减少成年小鼠脆性X综合征的症状行为。研究人员表示，如果临床试验也能获得成功，那么二甲双胍可能会
基因组的大部分区域由重复片段组成。这些“ DNA重复序列”在错误位置的扩增可能会产生严重后果。然而，DNA重复序列的扩增非常难以分析。柏林马克斯·普朗克分子遗传学研究所的研究人员最近开发的一种方法可以详细查看这些以前无法进入的基因组区域。它结合了纳米孔测序，干细胞和CRISPR-Cas技术。该方
小胶质细胞是一种免疫细胞，能够对创伤性损伤或炎症信号做出反应，以保护大脑，充当了各种环境信号的传感器。除了扮演“免疫哨兵”（immune sentinels），小胶质细胞还被证明能够调节大脑布线和功能（brain wiring and functioning）的多个步骤。 先前的研究表明，小胶
女孩往往表现出比同龄男孩更好的理解能力、语言能力等。一项最新研究发现，人脑能对神经纤维进行“修剪”，以优化神经连接，而女孩开始这一过程要早于男孩。 英国纽卡斯尔大学、韩国首尔大学等机构研究人员在新一期《脑皮层》杂志上报告说，在一生当中，人脑会不断对脑神经连接进行“优化重组”，“修剪”掉多余的连
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而 Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata 是
(六)产前DNA测序：成长的烦恼 自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重
自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童
据路透社报道，美国宾夕法尼亚州费城民事诉讼法庭于费城的陪审团日前当庭宣判强生败诉并作出裁决，认为强生公司应为Nicholas Murray在服用强生抗精神病药Risperdal时出现乳腺发育异常负责，并要求强生赔偿该患者80亿美元。 此次诉讼的原告现年26岁，他表示，16年前他被诊断患有自闭症
北京时间今晨，美国《时代》周刊“2009年度十佳”盘点出炉，涉及新闻、政治、科学、艺术、娱乐、商业、科技、体育、流行文化9大领域共50类500项“年度十佳”。 在各种年终盘点中，医学发现是人们最关注的焦点之一，在《时代》评出的2009年度“十大医学突破”中，在美国掀起轩然大波的“乳房X光造
世界各地的科学家们目前正对一项哈佛大学中国留学生杨璐菡的研究成果翘首以盼，因为该项研究或许标志着人类胚胎中的DNA（脱氧核糖核酸）首次将以可延续给后代的方式进行修改，这将成为人类医学史上一次划时代的进步，其地位可与上世纪疫苗的成功研发相媲美。 此项研究成果虽尚未发表，但已在科学期刊和网络上引发