CellReports：Shank3基因缺失如何导致自闭症？
Buffalo大学的科学家确定了导致小鼠自闭症行为的一些基因突变机制，同时找到了使其恢复正常的治疗策略。这项研究由Zhen Yan博士（Buffalo大学生物医学院生理学及生物物理学系的教授）领导，揭示了自闭症背后的细胞和分子机制，并指出一些潜在的生物标记和治疗目标，该研究结果于5月28日发布在Cell Reports上。 Zhen Yan团队主要研究与健康和疾病有关的神经调节物质的突触传递作用，包括多巴胺、应激激素、疾病易感基因。他们试图了解这些神经调节物质怎样在前额叶皮层控制谷氨酸能突触传递以及GABAergic传递。这两种物质对情感和认知的控制十分重要。GABAergic是抑制性的中间神经元，在控制皮层的相对兴奋性，使兴奋性细胞同步化，提高对输入的感觉信息的时间和空间的分辨率等方面发挥主要作用，同时GABAergic神经元在突触的可塑性方面也起着主要作用。该团队还关注在病理条件下神经调质异常如何导致前额叶皮层突触传递......阅读全文
关于开放性神经管缺陷的检查介绍
产前诊断的主要手段如下： (1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。 (2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。 (3)羊水诊断，在妊娠的第
《实验神经学》：注射特殊抗体能治疗认知缺陷
Saint Louis大学科学家最近发现，一种特殊的蛋白能通过注射到老鼠体内来逆转患有动物阿兹海默症的老鼠的认知问题。 这种蛋白是免疫球蛋白M（IgM）的一部分，它能结合到大脑中淀粉样β蛋白上，并防止其转变为造成阿兹海默症的毒性物质。 Saint Louis大学老年病学、药理学和生理学教授Willi
斑马鱼神经元助力人类出生缺陷研究
报道：斑马鱼（zebrafish），是一种类似于鲦鱼（minnow）的热带淡水鱼，原产于喜马拉雅地区东南部，是研究人类疾病（包括脑部疾病） 的一种公认的重要工具。利用斑马鱼，科学家们可以确定单个神经元如何发育、成熟和支持基本的功能，如呼吸、吞咽和咀嚼运动。目前，密苏里大学医学院的研究 人
老药新用！抗肿瘤药或可治疗自闭症|Nature子刊
抗癌药物开发的其中一种策略是通过有效地分离基因，使其能再次被表达，如罗米地辛，它能有效地抑制组蛋白去乙酰酶(HDACs)，修饰组蛋白，重新塑造染色质，调节靶向基因的转录。图片来源：Dubova/Fotolia 根据布法罗大学科学家们的说法，受罗米地辛影响的基因，同时作用于癌症和自闭症。仅用极低
肾癌相关重要缺陷基因被发现
据英国《每日电讯报》1月19日报道，英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因，该项发现被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一，将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在最新一期《自然》杂志上。 以前的研究发现，这个被
干细胞基因疗法“守护”免疫缺陷儿童
携带矫正基因的干细胞为致命免疫紊乱带来了新希望。研究人员使用干细胞(人工着色)将治疗基因移植到免疫系统严重受损的儿童体内。图片来源：科学 患有“泡沫婴儿病”的儿童没有正常的免疫系统，这意味着即使是轻微的感染对他们来说也可能是致命的。但在一项小规模临床试验中，一种基因疗法重建了这些儿童的免疫系
Nature惊人发现：基因敲除技术的缺陷
当前一些基因组改造新方法在科学界引发了广泛的讨论：例如，采用CRISPR/Cas技术，科学家们可以删除某一基因遗传密码的组成部分，由此敲除掉这一基因。 此外，还有一些方法可以抑制基因翻译为蛋白质。两种方法的共同之处在于，它们都阻碍了蛋白质生成，因此可给生物体造成一些相似的影响。然而，有证据显示敲
制备肌动蛋白实验——由骨骼肌丙酮粉制备肌动蛋白
实验材料骨骼肌丙酮粉试剂、试剂盒肌动蛋白解聚缓冲液仪器、耗材超速离心机实验步骤1. 准备贮存液和材料0.1 mol/L K+ATP，pH 7.00.1 mol/L DTT（冻存在 -20℃，避免反复冻融）0.1 mol/L CaCl20.1 mol/L Tris-HCl，pH 8.0肌动蛋白解聚缓冲
制备肌动蛋白实验——从肌肉制备丙酮粉用于纯化肌动蛋白
实验材料肌球蛋白试剂、试剂盒肌球蛋白抽提溶液仪器、耗材离心机实验步骤1. 抽提肌球蛋白时得到的沉淀物用 3 倍于沉淀物体积的肌球蛋白抽提溶液抽提 10 分钟。肌球蛋白抽提溶液：0.5 mol/L KCl0.1 mol/L K2HPO42. 抽提物离心（GSA 转头，13000 r/min，17310
生物物理所发现Epg5基因敲除小鼠出现选择性神经系统缺陷
中科院生物物理研究所张宏研究组以Mice deficient in Epg5 exhibit selective neuronal vulnerability to degeneration为题，在Journal of Cell Biology在线发表了最新研究成果，文中报道了自体吞噬基
与食管癌相关的HSPB1基因编码功能描述
这种基因编码的蛋白质是由环境压力和发育变化引起的。编码蛋白参与应激抵抗和肌动蛋白组织，并在应激诱导下从细胞质转运到细胞核。该基因的缺陷是导致2型Charcot-Marie牙病（CMT2F）和远端遗传性运动神经病（DHMN）的原因。The protein encoded by this gene is
HSPB1基因突变与药物因子介绍
这种基因编码的蛋白质是由环境压力和发育变化引起的。编码蛋白参与应激抵抗和肌动蛋白组织，并在应激诱导下从细胞质转运到细胞核。该基因的缺陷是导致2型Charcot-Marie牙病（CMT2F）和远端遗传性运动神经病（DHMN）的原因。The protein encoded by this gene is
HSPB1基因编码功能及结构描述
这种基因编码的蛋白质是由环境压力和发育变化引起的。编码蛋白参与应激抵抗和肌动蛋白组织，并在应激诱导下从细胞质转运到细胞核。该基因的缺陷是导致2型Charcot-Marie牙病（CMT2F）和远端遗传性运动神经病（DHMN）的原因。The protein encoded by this gene is
HSPB1基因编码功能及结构描述
这种基因编码的蛋白质是由环境压力和发育变化引起的。编码蛋白参与应激抵抗和肌动蛋白组织，并在应激诱导下从细胞质转运到细胞核。该基因的缺陷是导致2型Charcot-Marie牙病（CMT2F）和远端遗传性运动神经病（DHMN）的原因。The protein encoded by this gene is
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
关于开放性神经管缺陷的鉴别诊断介绍
神经伤：经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。 神经根损伤：因为挤压，牵拉，摩擦，手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。 产前诊断的主要手段如下： (1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识
肌动蛋白的功能定义
肌动蛋白是肌肉结构蛋白的一种。在肌肉运动中起重要作用。存在于横纹肌肌原纤维的细丝中，也存在于平滑肌中。它也是细胞中一个重要的司运动的蛋白质。
细胞肌动蛋白的影响
有许多毒素可以通过阻止肌动蛋白聚合（latrunculin和细胞松弛素D）或通过稳定它（鬼笔环肽）来干扰肌动蛋白的动力学：Latrunculin是一种由海绵产生的毒素，它与G-肌动蛋白结合，阻止它与微丝结合。细胞色素D是由真菌产生的生物碱，其与F-肌动蛋白的（+）末端结合，阻止添加新单体。已发现Cy
肌动蛋白的结构组成
肌动蛋白是细胞中两种细丝的单体 亚基 ：细丝，细胞骨架的三个主要成分之一，以及细丝，是肌细胞中收缩装置的一部分。它可以作为称为G-肌动蛋白 （球状）的游离单体存在，或作为称为F-肌动蛋白 （丝状）的线性聚合物 微丝的一部分存在，这两者对于细胞的移动和收缩等重要的细胞功能是必不可少的。
肌动蛋白的影响简介
有许多毒素可以通过阻止肌动蛋白聚合（latrunculin和细胞松弛素D）或通过稳定它（鬼笔环肽）来干扰肌动蛋白的动力学： Latrunculin是一种由海绵产生的毒素，它与G-肌动蛋白结合，阻止它与微丝结合。 细胞色素D是由真菌产生的生物碱，其与F-肌动蛋白的（+）末端结合，阻止添加新单体
关于肌动蛋白的介绍
肌动蛋白是一类形成微丝的球状多功能蛋白质 。它基本上存在于所有真核细胞中 ，其中它可以以超过100μM的浓度存在；其质量约为42kDa，直径为4至7nm。 肌动蛋白是细胞中两种细丝的单体 亚基 ：细丝，细胞骨架的三个主要成分之一，以及细丝，是肌细胞中收缩装置的一部分。它可以作为称为G-肌动蛋白
肌动蛋白的功能介绍
肌动蛋白是肌肉结构蛋白的一种。在肌肉运动中起重要作用。存在于横纹肌肌原纤维的细丝中，也存在于平滑肌中。它也是细胞中一个重要的司运动的蛋白质
肌动蛋白的生理影响
有许多毒素可以通过阻止肌动蛋白聚合（latrunculin和细胞松弛素D）或通过稳定它（鬼笔环肽）来干扰肌动蛋白的动力学：Latrunculin是一种由海绵产生的毒素，它与G-肌动蛋白结合，阻止它与微丝结合。细胞色素D是由真菌产生的生物碱，其与F-肌动蛋白的（+）末端结合，阻止添加新单体。已发现Cy
肌动蛋白的性质简介
定义 肌动蛋白是肌肉结构蛋白的一种。在肌肉运动中起重要作用。存在于横纹肌肌原纤维的细丝中，也存在于平滑肌中。它也是细胞中一个重要的司运动的蛋白质 [1] 。 性质 肌动蛋白是球状的蛋白质，分子量约为42000一48000，分子直径约为5纳米。一个肌动蛋白分子结合一个腺苷三磷酸分子。球状肌动
肌动蛋白的结构特性
它的氨基酸序列也是最高度保守的蛋白质之一，因为它在进化过程中几乎没有变化 ，在藻类和人类等多种物种中的差异不超过20%。它有两个显着特征：它是一种缓慢水解 ATP的酶 ，是生物过程的“通用能量货币”。 但是，ATP是必需的，以保持其结构完整性。其高效的结构由几乎独特的折叠过程形成。此外，它能够比任何
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACTA1
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
肺癌相关的ACTA1基因突变类型及临床解释
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
ACTA1基因的结构特点及作用
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
人类免疫缺陷病毒的编码基因的介绍
艾滋病病毒的基因组是两条相同的正链RNA，全长约9.7千碱基对（kb），包裹在一个病毒蛋白壳内，核衣壳外周是来源于宿主细胞膜的磷酸脂质双层，也包括病毒编码的膜蛋白。 艾滋病病毒基因组两端长末端重复序列发挥着调节病毒基因整合、表达和病毒复制的作用。基因组含有3个结构基因gag、pol和env，2
与肺癌相关的ATCA1基因编码功能描述
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、