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科学家开发新型无创产前基因检测技术

贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明,基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的,他们估计,这种方法将在未来1至2年内向公众开放。 本文资深作者Arthur Beaudet博士说,“孕妇循环血液中的罕见胎儿细胞首次被报道大概在40年前,从那时起人们就一直希望能够将这些细胞用于产前诊断。多年来,技术发展的方向发生了变化,人们将焦点放在了细胞的DNA分析,以获得更多的胎儿遗传信息。随着稀有细胞鉴定技术以及单细胞检索技术的问世,利用孕妇血液中的罕见细胞进行产前诊断成为了可能。” 尽管其他的无创产前基因检测技术目前已被广泛使用,如胎儿游离DNA检测,但这些方法存在一定的局限性,例如胎儿游离DNA检测无法可靠地检测到胎儿基因组中的微小变化,尤其是一些导致严重疾病或发育障碍的基因缺失。Beaudet博士预测,如果这种新的产......阅读全文

无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答

Q:我一定要做无创产前基因检测吗?A:没有人强迫你做任何事情,也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征,建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。Q:无创产前基因检测能预防什么病?A:无创产前基因检测针对的

产前基因检测终获“准生证”

  国家食药监总局近日公告,首次批准注册的第二代基因测序诊断产品,包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒,即为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险,避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后,终获得“合法身份”。   据了解,因基因测序设备和技术未经审批,被广泛应用于无创产筛、癌症风险检

研究显示产前基因检测技术有助筛查胎儿异常

  记者19日从深圳华大基因研究院获悉,一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示,运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术,将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。   由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二

科学家开发新型无创产前基因检测技术

  贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明,基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的,他们估计,这种方法将在未来1至2年内向公众开放。  本文资深作者Arthur Beaudet博士说,“

无创产前基因检测是什么?

  无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字,这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术,但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日,Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐

孕前、产前别忽视基因检测

  夫妻双方没有家族遗传病史,不代表孩子不会患病。  大部分罕见病是遗传病,这使很多人误以为:夫妻双方没有家族遗传病史,孩子就不会得罕见病。事实上,即使父母是健康的,孩子也可能患病。  河南省人民医院医学遗传中心产前诊断门诊主任医师廖世秀告诉大河健康报记者,目前,三类最常见的遗传病分别是常染色体显性

产前遗传学检测技术进展

  《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。  近年来我国高龄孕产妇数量增长,染色体异常等

无创产前基因检测简明指南

无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法,通过孕妇外周血检测胎儿DNA,以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是:所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。无创产前基因检

产前DNA检测走红背后的基因江湖

  经历了2015年的热捧,2016年的资本小幅理性回归,2017年上半年的热潮趋缓后,泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光,未来行业热点在于技术突破,或者商业模式的突破。  (做一次全基因检测,会产生100多G海量数据,其中能被用于科研与临床应用的,只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因,占整体

无创产前基因检测怎么做?

无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。关于无创产前基因检测的最小与最大孕周限制出于不同的考虑。孕周过小的孕妇血液中胎儿游离DNA浓度不够,检测失败的概率会增加。目前的经验是在12周时胎儿浓度一般能