临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用【1-4】。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在NGS的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范NGS在分子病理领域的应用。 临床分子病理实验室NGS样本可采用甲醛固定石蜡包埋组织（formalin-fixedparaffin-embedded，FFPE）、新鲜组织、各种体液上清液、体液离心细胞块、石蜡包埋标本和血浆/血液标本等。本共识特色是基于病理评估的组织样本（FFPE、新鲜）的规范。测序分析范围基于目前临床需求，本共识着重在于目标区域测序（......阅读全文
什么是基因二代测序
第二代测序为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。第二代测序技术的核心思想是边合成边测序（Sequencing by Synthesis），即通过捕捉新合成的末端的标
第二代基因编辑技术
第二代基因编辑技术是ZFN,TALEN技术。这两个技术的原理都是通过DNA核酸结合蛋白和核酸内切酶结合在一起建立一个系统。因为这些蛋白可以识别一定的核苷酸序列，通过一定设计形成的系统可以对特定的基因进行基因敲除和基因突变。第三代基因编辑技术就是最近非常火的CRISPR/Cas9 系统。它的原理就是利
单基因检测和二代测序
在肺癌患者中，有一批携带驱动基因突变的患者，在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。在预后上，这部分患者也往往具有较长的生存期。目前，指南推荐了9个靶向治疗的相关基因，他们分别是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。为了识别这一
第二代基因测序的意义
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。 基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。最近公众关注的H7
－达安基因：发力第二代基因测序产品
7月2日，国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。基因测序随即受到市场热捧，基因测序领域龙头企业的达安基因随后也公告了公司第二代基因测序诊断产品“高通量测序仪及试剂医疗器械”注册申请进展。 公告显示，“半导体测序系统”已完成注册检验及临床试验，并已向广东省食品药品监督管理
二代基因测序临床应用“放闸”－达安基因将受益！
1月19日讯，卫计委公布首批可开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点的109家医疗机构，为二代基因测序“放闸”，随着试点范围公布，行业有望迎来爆发性增长。值得一提的是，上述医疗机构开展相关临床应用必须使用国家食药监总局（CFDA）已批准上市的基因测序仪及配套试剂，目前仅华大基因和达安基因（
二代基因测序试点单位在试什么？
导读：2015年4月，卫计委公布了二代基因测序共20家试点单位，虽然试点单位已经确定，但行业内部依然处于迷茫阶段。究竟什么样的基因测序服务才是临床和患者最需要的？临床医生对于二代测序又持怎样的态度？ 2014年初，国家卫计委和食药监督管理总局共同出台文件叫停二代基因测序服务，并着手推进试点工
IDT收购密歇根二代基因测序前处理大厂
IDT收购Swift Biosciences公司，该公司专注于开发学术、转化和二代临床测序(NGS)的前处理研究。 将IDT的高质量NGS产品与Swift Biosciences公司前处理产品的组合，为科学家提供了更高效研究的方案。 据美国商业新闻社讯，Integrated DNA Te
中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台
当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤
食药监局批准第二代基因测序诊断产品
近日从国家食药监总局获悉，日前，国家食品药品监督管理总局经审查，首次批准注册了第二代基因测序诊断产品，其中包括基因检测仪、检测试剂盒等。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病进行无创产前检查和辅助诊断。 国家食品药品监督管理总
CFDA首次批准注册第二代基因测序诊断产品
7月2日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）官网发布消息，称胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）等一批医疗器械注册获批。 这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。 据介绍，此次批准注册的第二代基因测序诊断产品有：BGISEQ－10
第二代高通量测序仪基因检测技术介绍
基因检测不像衣食住行，在人们的潜意识中归属于非生活必需品，因此国内大众消费群体对基因检测的认知程度很长一段时间处于低级水平。但随着测序技术的飞速发展，基因检测也逐渐被国人所知；人们意识到基因检测可以做到疾病病因与预防，并且随着科技发展人们即将迎来精准医疗大时代。基因组革命从1869年米歇尔发现核素开
我国第二代转基因棉花拥有国际发明ZL
记者3月20日从转基因生物新品种培育重大专项棉花项目执行专家组在中国农业科学院举办的新闻发布会上获悉，在转基因重大专项的大力支持下，我国第二代转基因棉花研究总体跃居世界领先水平，并拥有国际发明ZL等自主知识产权，为摆脱高端棉花长期依赖进口的局面，打下坚实基础。这是我国继转基因抗虫棉之后
二代测序技术
人们常说“事后诸葛亮”，可见“料事如神”是一个让人艳羡的能力。现代科技的发展让人们无限接近这种能力，天气预报就是现代人诸多“料事如神”本领中的一种，不断进步中切实提高了生活品质与舒适度。个人体会进步主要体现在两个方面：1.越来越说人话。印象里小时候听天气预报感觉听的是中文，但是这些中国话想表达什么听
二代测序原理
第二代测序（Next-generation sequencing，NGS）又称为高通量测序（High-throughput sequencing），是基于PCR和基因芯片发展而来的DNA测序技术。我们都知道一代测序为合成终止测序，而二代测序开创性的引入了可逆终止末端，从而实现边合成边测序（Seque
二代测序鉴定铝胁迫下野生大豆miRNA及其靶基因
野生大豆(Glycine soja)是世界上种植面积最广的作物之一。相比于栽培大豆，野生大豆能够更好地适应自然环境的胁迫如干旱，碱，盐胁迫。对野生大豆的性状进行系统研究，将有助于栽培大豆的遗传改良。近日，华南农业大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室年海教授领衔的课题组联合使用第二代
二代测序鉴定铝胁迫下野生大豆miRNA及其靶基因
野生大豆（Glycine soja）是世界上种植面积最广的作物之一。相比于栽培大豆，野生大豆能够更好地适应自然环境的胁迫如干旱，碱，盐胁迫。对野生大豆的性状进行系统研究，将有助于栽培大豆的遗传改良。近日，华南农业大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室年海教授领衔的课题组联合使用第二代高通量测
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
不卑不亢看待二代测序
人们常说“事后诸葛亮”，可见“料事如神”是一个让人艳羡的能力。现代科技的发展让人们无限接近这种能力，天气预报就是现代人诸多“料事如神”本领中的一种，不断进步中切实提高了生活品质与舒适度。个人体会进步主要体现在两个方面： 1.越来越说人话。印象里小时候听天气预报感觉听的是中文，但是这些中国话想表
二代测序及其应用
二代测序为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。二代测序应用如下：1、Illumina 原理：桥式PCR+4色荧光可逆终止+激光扫描成像。2、Roche 454：油包
二代测序及其应用
二代测序为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。二代测序应用如下：1、Illumina 原理：桥式PCR+4色荧光可逆终止+激光扫描成像。2、Roche 454：油包
二代基因测序对癌症治疗究竟是奢侈品，还是标配？
Bryce Olson是英特尔的一名员工，几年前，非常突然的，Bryce被诊断出了IV期前列腺癌，肿瘤的侵袭性很强，而且已经发生了多处转移。一开始，Bryce尝试了手术、化疗和放疗，然而这些传统疗法都不能阻止肿瘤的发展。Bryce想，按照这样发展，自己大概看不到女儿小学毕业了。 传统疗法的大门
当心！超级“虫二代”来了
棉铃虫是一种广泛存在于非洲、亚洲和欧洲的害虫，给玉米、棉花、番茄和大豆等100多种农作物带来危害。虫害带来的损失和控制害虫的花费每年达数十亿美元。棉铃虫极具流动性，且已经对杀虫剂产生了抗药性。图片来源于网络 另一种害虫是美洲棉铃虫，这种害虫在美洲土生土长，其抗性和寄主范围相对有限。 然而，棉
二代测序分析未来如何
二代测序数据分析越来越热但是我觉得虽然在这个大环境下还是应该冷静思考一下。数据分析和数据分析员，我觉得要先弄清这两者的区别，数据分析，现在注重的算法和生物学的结合，优化现有的分析流程和对大数据背景下的深度挖掘（其实对计算机和算法的要求更高一些），如果数据分析员其实说白了就是一个重复分析流程的搬砖工。
诊断性二代测序指南
通过二代测序（next-generation sequencing，NGS）能够快速地对某个个体患者的数千个甚至数百万个DNA碱基对进行测序。这一技术快速出现并且获得成功，这预示着一个遗传学诊断的新的时代的到来。但是，新技术也带来了新的挑战，一方面是技术层面上的，即数据处理问题，另一方
什么是二代测序技术
二代测序技术又称为高通过量测序技术，是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变。二代测序技术的核心思想是边合成边测序，可以一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，所以又被称深度测序。由于二代测序技术具有多样本、多位点同时进行测序并且具有较高的覆盖率等优势，在生命科学领域已经被
什么是二代测序技术
二代测序技术又称为高通过量测序技术，是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变。二代测序技术的核心思想是边合成边测序，可以一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，所以又被称深度测序。由于二代测序技术具有多样本、多位点同时进行测序并且具有较高的覆盖率等优势，在生命科学领域已经被
二代测序原理及应用
二代测序原理及应用如下：一、原理二代测序原理也就是文库构建，PCR产生的片段或基因组打断的片段两端需要添加接头修饰才能进行测序。1、末端修饰。打断的片段是随机断裂，其末端可能是不平的。因此，建库第一步是补齐不平的末端。2、添加接头。经过末端修饰后的DNA片段3’末端具有突出的A尾，而接头具有突出的T
基因测序“摩尔定律”初现，“三代测序”要革“二代”的命？
在“二代测序”（NGS）尚未迎来投资热潮的情况下，技术突破捷报连连的“三代测序”（3GS）又进入到了投资人的视野中。1986年，第一台商用基因测序设备正式出现，到第二代测序设备出现，期间间隔了19年时间。而第二代设备问世，到第三代设备的诞生，仅仅用了5年，基因测序设备的更新换代速度正在不断加快。
从二代到四代：基因测序颠覆你对世界的“想象力”
被改变着的世界如今，基因测序概念在国内已经并不陌生。从科研领域的全基因组测序（WGS）到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测，基因的作用和重要性日益凸显，正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活，使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。同时，个体化医疗概念的兴起，激发了人们对基