Nature子刊：史上规模最大全基因组测序发现了啥？
日前，Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。 他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系，同时找出 90 种能够导致血液中某些代谢物水平异常的罕见基因变异。这项工作不但扩展了影响代谢组 (metabolome) 的基因位点的范围，而且令人惊讶地发现能够导致血液中代谢物水平异常的罕见基因变异比原先预想的要多。 血液中代谢物的水平在不同人之间差别很大，这种差别源于多种因素，其中包括个体的遗传背景和接触到的环境因素方面的不同。很多代谢物的水平有很强的遗传性，这反映了每个人在编码与新陈代谢相关的酶、代谢转运蛋白和调节蛋白的基因上的多样性。许多研究人员希望找到那些影响代谢物水平的基因变异，因为发现这些基因变异可能为找到某些疾病的发病机制提供有价值的信息。 在这项研究中，Human Lon......阅读全文
Nature突破：香蕉基因组测序
由法国的研究人员领导的一个国际小组近日完成了对香蕉品种小果野蕉(Musa acuminata)的基因组测序，并开始分析这一基因组草图。相关研究成果发布在了7月11日的《自然》(Nature)杂志上。 研究人员采用Roche 454、Sanger和Illumina的测序方法绘制出了双单倍
Nature完成桉树基因组测序
一个横跨五大洲的科学团队宣布，巨桉(Eucalyptus grandis)的基因组测序已经完成，巨桉是世界上最广泛种植的树木之一。这一成果于六月十一日发表在Nature杂志上。 巨桉生长速度快，可以用作燃料和木材，是纤维、纸浆、生物燃料、药物和工业用油的重要可再生原料。这种树木原产于澳大利亚东
Nature发布基因组测序重要发现
由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组，对110个小细胞肺癌（SCLC）样本进行了测序，发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观，他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变，以及激酶基因突变和Notch家族基因
Nature发布基因组测序惊人发现
来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们，完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序，显示相比于许多其他动物，我们与柱头虫共享了更多的基因，确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》（Nature）杂志上。 研究发现，所有后口动物（deut
Nature Methods发布基因组测序新工具
十月十七日Nature Methods杂志发表的一项研究显示，新测序技术与新算法的结合可以为人们揭示复杂基因组的详细信息。加州大学戴维斯分校和Pacific Biosciences公司的研究人员的FALCON-Unzip算法能够将长读取测序数据装配成高度准确、连续和正确定相的二倍体基因组。 随
Nature：实时、便携式基因组测序
埃博拉病毒（EBOV）感染人类会引起致命的出血热，发病率和病死率极高。2014年这种病毒在西非造成了严重的疫情，死亡人数已经超过11,000人。今年一月份，就在人们以为这场疫情正式结束之际，塞拉利昂又出现了新的病例。 本期Nature杂志发表的一项新研究展示了便携式基因组测序仪在这次疫情中起到
Nature新闻：基因组测序追踪超级病菌
研究人员通过基因组测序最终了解了去年困扰英国剑桥一家新生儿特护病房达数月之久的超级细菌疫情。他们将这一案例报告在11月14日的《柳叶刀传染病》(Lancet Infectious Disease)杂志上，标志着首次科学家们通过测序病原体基因组积极控制了一场持续爆发的疫情。 在两天内Ro
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查
Nature Methods发布宏基因组测序新工具
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。宏基因组学是了解这些微生物的重要途径，但宏基因组测序并不是一件容易的事儿，就像是把许多拼图拆散混在一起，然后在毫无参考的情况下拼接。 最近Nature
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解