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Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库

自闭症,或称为自闭症谱系障碍,是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知,自闭症分好多亚型,大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计,每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然,目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案,最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。 自闭症有重度、中度、和轻度之分,中度和轻度自闭症儿童,通过医院和正规机构进行恰当的教育和训练,能够使他们的情况得到很好的改善,甚至能像普通孩子一样健康成长、独立生活和工作。如果自闭症儿童缺少早期的科学干预,就算日后接受治疗,也无法正常生活、工作、甚至可能成为残疾人,因此正确的早期诊断和早期治疗对自闭症来说发挥着重要作用。 直到目前为止,通过MSSNG基因组数据库(涉及5205个自闭症家庭的全部基因组信息),已经确定了61个影响自闭症风险的遗传变异(包括最新找出的18个)。 该项目的共同......阅读全文

新研究 | 五成智力靠遗传?高智商易患自闭症?

  周一,一项发表于Nature子刊的研究引起了业内外人士的广泛关注,在这篇名为Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human in

新研究披露与脑部功能障碍相关的241个基因

  美国宾夕法尼亚州格伊辛格卫生系统的研究人员汇总了241个与大脑功能障碍有关的基因,同时发现了17个新基因突变与大脑发育障碍有关,包括自闭症、癫痫、精神分裂症和双相感情障碍,相关研究成果于2016年1月28日发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。  研究人员从PubMed数据库中调查了2

NatureMethods公布最大人类蛋白互作网络

一个国际研究小组公布了迄今为止最大的蛋白互作数据库资源,这将有助于解析众多疾病相关的基因如何促发疾病发生和进程的。这项研究由麻省总医院MGH和Broad研究院领衔完成,相关数据库: InWeb_InBioMap (InWeb_IM) 在线公布在11月28日Nature Methods杂志上。“现代遗

北京大学最新学术论文介绍LncRNADisease

  来自北京大学的研究人员在世界上首次创建并发布了长非编码RNA疾病数据库(lncRNA and disease database, LncRNADisease),这一数据库收录了160多种和长非编码RNA有关的疾病,并集成了一个生物信息学工具用以预测新的人类长非编码RNA和疾病的关系。这一研究

中科大先研院、赛为肠道微生物稳态研究联合实验室成立

  近日,中国科技大学先进技术研究院与合肥赛为智慧医疗有限公司签订了共建国内首个肠道微生物稳态研究联合实验室和肠道健康菌群生物样本库合作协议,中科大先研院院长助理王兵与深圳市赛为智能股份有限公司董事长周勇分别代表双方签约。合肥市副市长王翔,高新区、发改委、科技局、经信委等部门负责人出席签约仪式。  

中科大先研院—赛为肠道微生物稳态研究联合实验室成立

  近日,中国科技大学先进技术研究院与合肥赛为智慧医疗有限公司签订共建国内首个肠道微生物稳态研究联合实验室和肠道健康菌群生物样本库合作协议。  活动现场,中科大先研院院长助理王兵与深圳市赛为智能股份有限公司董事长周勇分别代表双方签约。  据悉,肠道微生物是近些年的研究热点,它们寄生在人类肠道中,数量

科学家发现精神分裂症发病机制

  青春期的大脑发育异常是否会埋下成年后罹患精神分裂症的“种子”?近日,复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰课题组对来自英美等6个国家20余所研究机构的超过1万例影像遗传学数据进行计算分析,通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”,研究发现青春期大脑壳核体积异常和精神分裂症致病风险高度相关。该发现有望帮

十个大脑研究成就 带您走进神经科学

华盛顿国家历史博物馆展出的人类基因组女性模特  来自不同大脑皮层区域的皮层连接物3D效果图  在老鼠大脑中植入纤维和光敏分子大鼠脑星形胶质细胞染色细胞在视网膜定位的电极阵列   科学家、作家里奥·沃特森说过:“如果大脑像我们理解的那么简单,人类会不可思议的简单,但这是不

Nature:大规模基因组研究,揭示智商高的人通常更健康

  之前,有研究表明不良的健康状况与较低的社会经济地位及低下的教育水平息息相关。然而,健康与智商的联系却一直是有争议的。对此,一个研究团队给出了答案, 他们的研究表明,对我们的健康状况产生影响的基因同时也对我们的认知能力产生影响。  为了给这种联系找到证据,这个由爱丁堡大学的领导的研究团队将目光转向

医药行业亟需“摧毁性技术”,但是从哪里来?

  资本运作并不能拯救专利悬崖边的医药企业。从大概率来讲,据统计,全球每年用于并购的支出已超过2万亿美元,但有70%〜90%的并购以失败告终。  5月13日,辉瑞(Pfizer)承诺,如果成功收购其英国竞争对手阿斯利康(AstraZeneca),就会削减研发预算并在全球裁员。在收入来源面临威胁时,仅

对话Life Tech:Ion Proton台式基因组测序仪

  著名的生物技术公司Life Technologies(纳斯达克股票代码:LIFE)3月28日宣布,在中国推出新的台式基因测序仪:Ion Proton™。借助该技术产品,只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。    这一新型测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这

一文了解我国肠道微生物行业的产业现状

   人体是由自身细胞及共生的大量微生物细胞所共同组成的复杂共生生命体。人体肠道微生物数量庞大、种类繁多,被称为“第二基因组”。在人体微生物组学中,96-99%的微生物聚集在胃肠道,肠道微生物与机体健康有着极为密切的联系。  本文,我们整理了肠道微生物行业的产业现状,包括肠道微生物的应用场景、产业化

2019年中国学者86篇Cell,Nature及Science文章汇总

  2019年上半年很快就结束了,iNature盘点了中国学者在Cell,Nature及Science发表的成果,我们发现总共有86篇(截至2019年6月24日),具体介绍如下:  4-6月发表的文章  【1】2019年6月21日,西北工业大学王文,中科院昆明动物研究所/BGI 张国捷及丹麦哥本哈根

小酌养生?科学家都被骗了!

  “喝点儿红酒,美容养颜、软化血管。” “少喝一点没关系,还能预防冠心病!” 酒桌上,你是不是也听到过这样的劝酒辞? 尽管酗酒的危害板上钉钉,仍有很多人相信少量饮酒对健康不仅无害,还有好处。然而1月13日《自然-通讯》发表的一项来自西湖大学杨剑教授团队的研究,给爱酒

《科学家》杂志评选2018年论文撤回事件

十大论文撤回事件图片来自Pixabay, Openclipart。  《撤稿观察(Retraction Watch)》排行榜包括一些非常狡猾的角色。这个排行版的头号位置仍然(也许总是)属于Yoshitaka Fujii,共有183篇文章被撤回。  如今, 需要至少有20篇文章撤回才能刚好进入这个排行

基金委与NIH生物医学合作项目初审结果发布

  经公开征集,2016年度国家自然科学基金委员会(NSFC)与美国国立卫生研究院(NIH)生物医学合作研究项目共接收项目申请183项,根据双方项目指南的要求和相关规定,予以受理以下158个项目申请。#科学部编号项目名称申请人单位名称18161101162吲哚胺-2,3-双加氧酶IDO在HIV-1感

MRI和电子显微镜:为大脑迷宫绘图

为大脑迷宫绘图连接组研究旨在阐明大脑不同部分如何共同发挥作用  只研究大脑某一部分的时代正在逝去。  从脑皮层80 个点映射出来的和大脑中转站———丘脑的连接图。图片来源:艾伦脑科学研究所   一个吃饱了昏昏欲睡的新生儿被裹进毯子里,躺在一个看上去像茶盘、每端都系着头盔的东西上。一旦婴儿入