程京院士：染色体遗传病筛查该纳入医保
“从1996年至2012年，在全国医疗资源最好的北京市新生儿出生缺陷率从千分之五攀升到了千分之二十，这还不算流动人口，其他地方的情况可想而知”，近日，全国人大代表、中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京在参加北京团审议《政府工作报告》时首先抛出了一组数字，“在单独二孩放开以前，我们的新生儿出生缺陷率只有攀升没有下降，而在出生缺陷防控没有到位之前，我们现在单独二孩又放开，可以预期将会有更多出生缺陷的孩子生下来，因为单独二孩放开以后有很多大龄妇女要生孩子，这是很容易出现的问题。”程京建议，针对出生缺陷防控，国家应对出生缺陷实施精准医疗计划干预，将单基因病、染色体遗传疾病筛查纳入医保。 北京新生儿筛查：携带致聋基因突变 程京以率先利用生物芯片技术进行耳聋基因筛查的北京举例说，四年中北京已经完成83.6万新生儿筛查，“虽然是自愿参与筛查，但北京市民非常拥护，接受检测超过68%，查出来携带致聋基因突变的孩子有3840......阅读全文
x染色体的染色体结构
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
如何区分x染色体与y染色体
X，Y是相对概念，在核型分析时，配对结束后会有两个形态大小有差异的染色体，较大的是x。也可利用细胞学手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
染色体联合
中文名称染色体联合英文名称chromosome association定 义减数分裂时同源染色体间的相互吸引及配对的现象。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒 低渗溶
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS
染色体制备
一、 人外周血染色体制备 1. 实验原理 人的外周血淋巴细胞培养方法是1960年由Moorhead 提出来的。正常情况下，人外周血小淋巴细胞都处在G1期（或G0期），但在体外给予一定的条件，进行培养，经72 h就可获得大量的有丝分裂细胞。这种取材简易、用血量少的培养方法已被广泛采用。