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癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “研究界一直有兴趣致力于了解不同的基因突变与癫痫和智障发病之间存在的关联，而最近的研究显示，KIA1202突变基因与这些疾病发生的家族聚集性直接相关，”Passafaro说道。“我们的研究成果使得我们对这些疾病的相关知识有了更进一步的了解，揭示了Shrm4蛋白的作用。这种蛋白是至关重要的，因为它决定了GABAB受体的正确位置。我们观察到，这个过程是通过动力蛋白分子完成的，而Shrm4作为动力蛋白与GABAB受体之间的配体，使其在突触部位正确定位（使神经元能够与其他细胞发生通信的接触点）。我们发现，当Shrm4缺如时，GABAB受体就无法......阅读全文
我们大脑中的所有神经元都是通过突触这一微米级的连接部件连接在一起，每个突触都包含一层紧密包装、富含蛋白质的隔室——突触后密集区（postsynaptic density,PSD），PSD负责大脑信号处理和传递。PSD蛋白编码基因突变是包括自闭症、精神分裂症和智障（ID）在内的一些精神疾病的主要原
中科院生物物理研究所龚为民组、娄继忠组和结构生物学海外团队华盛顿大学许文清教授实验室对结节性硬化症的研究取得重要进展，该成果于7月16日在线发表在Nature Communications杂志上，题为Crystal structure of the yeast TSC1 core domai