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我国学者发现导致男性不育的基因突变

中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作,首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育,并深入揭示了其致病机理,为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。近日,《细胞》在线发表了该项研究成果。 据悉,在我国的不孕不育夫妇中,男性因素约占50%,非梗阻性无精、弱精及精子畸形是造成男性不育的重要原因,但其致病原因及机制尚不清楚,临床诊断和治疗策略也极其有限。 刘默芳课题组从获得的413例患有无精、弱精症的临床病例中,发现其中3例患者Piwi基因中控制蛋白稳定性的关键元件发生了突变。研究人员通过动物实验进一步证实,携带该基因突变的雄性小鼠均不能繁育后代,尽管它们仍能产生少量精子,但这部分精子形态异常、头部结构疏松、无活力,其疾病表型与患者完全一致。该类突变可来源于个体基因自发变异,也可由母亲遗传获得。 刘默芳表示,这种突变发生在从精子细胞到成熟精子的发育最后阶段。在发......阅读全文

刘默芳施惠娟发表Cell文章 发现人Piwi基因突变致男性不育

  国际著名学术期刊《细胞》(Cell)于5月26日在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作的最新研究成果“Ubiquitination-deficient Mutations in Human Piwi Cause Male Infert

中科院多项成果入选年度中国生命科学十大进展

  1月24日,中国科学技术协会生命科学学会联合体公布“2017年度中国生命科学十大进展”。中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所和上海市计划生育科学研究所“人Piwi基因突变致男性不育”、中国科学院动物研究所和中国科学院北京基因组研究所“m6A甲基化修饰调控脊椎动物造血干细胞命运决

中美科学家合作研究获突破 找到检测不孕症新法

  7月20日,美国《科学》杂志通过电话会议发布一项转化医学最新研究成果:“精子包膜缺失可以帮助解释目前许多费解的男性不育症”。这项研究由美国加州大学戴维斯分校和安徽医科大学、安徽省生物医学研究所等机构的13位科学家组成的小组完成,为检测和治疗不孕不育夫妇开辟了新途径,是

科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育

  中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究,首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育,并深入揭示了其致病机理,为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨,国际著名学术期刊《细胞》(Cell)在线发表了该项研究成果。刘默

如何治疗不孕不育?

  不孕不育是现代社会年轻夫妇经常会遇到的问题。引发不孕不育的原因有很多,其中既包括遗传性的因素,也包括环境因素。生活习惯的改变也会导致不孕不育的发生。为了解决这一问题,研究者们也进行了大量的工作。针对近期不孕不育相关领域的研究进展,进行简要盘点,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Science:新

多篇亮点研究揭秘男性不育的奥秘

  随着生活节奏加快、社会压力及遗传等原因的影响,现代社会中很多男性都患上了不育症,许多家庭存在不孕不育的问题中有大约一半都是由于男性不育造成的。精子活力较差的男性其预期寿命也相对较短,其中的原因一直没有得到了解,至今也没有开发出很好的生化标记物和预防策略。  最近,在德国慕尼黑召开的欧洲泌尿学会会

《Cell》杂志前十名下载论文摘要(8月)

  Cell创刊于1976年,现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一,并陆续发行了十几种姊妹刊,在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。Cell以发表具有重要意义的原创性科研报告为主,许多生命科学领域最重要的发现都发表在Cell上。本月《Cell》前十名下载论文为:   1. A Whole

达尔文加拉马克,可能才是完整的进化论

  随着科学的进一步发展,达尔文理论也显示出了一些不足之处。  所谓物竞天择,适者生存,现代生物学的许多主流研究方向都以查尔斯·达尔文(Charles Darwin)“自然选择”的进化论为基础:只有最能适应环境的生命体才能在物种演化的洪流中获得生存和繁衍的权利。这个自然选择的过程也被称为适应,而最容

利用干细胞删除多余染色体并成功产生成熟的精子

  是否可以利用干细胞来治疗不孕症很多年以来一直都是一个备受争议的话题。经典的理论认为女性的卵子从她出生起就已经存在了,但是有些研究者却表示干细胞也可以产生新的卵细胞,如果的确可以的话那么或许可以治疗女性的不孕症。   但是如果来自男性的不孕因素,干细胞是否还能实现?特别是遗传性的不孕不育。  

Cell Metab:治疗男性不育?从线粒体入手!

  男性的不育症状可能是由线粒体中的DNA突变导致的。对此,Max Planck研究所的科学家们通过提高线粒体中的整体DNA的水平,成功地恢复存在不育症状小鼠的睾丸功能以及精细胞的质量。  全球范围内大概有9%的男性与女性存在无法生育的问题。其中有40%-50%是由于男性不育导致的。而男性的不育症状

PLoS Gene:研究表明囊性纤维化是两种类型疾病

一项由美国匹兹堡大学医学院多中心团队完成的新研究提示:囊性纤维化(CF)其实是两种不同的疾病,一种影响多个器官包括肺,一种不影响肺。这项研究发表在 PLOS Genetics杂志上,揭示了与囊性纤维化相关基因变异中的9个可导致胰腺炎,鼻窦炎和男性不育症,但却不对肺部造成伤害。CF

谢晓亮:单细胞全基因组测序曙光初现

   谢晓亮  12月21日出版的美国《科学》杂志发表了题为《单细胞全基因组测序探索精子重组规律和遗传缺陷》的论文。同时,该期《科学》杂志也将单细胞全基因测序列为2013年六大值得关注的科学领域之一。  该论文由美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮课题组与北京大学生物动态光学

生命秘方:科学家试图实验室培育人类精子和卵子

  北京时间9月19日消息,据国外媒体报道,目前,科学家试图在实验室里培育卵子和精子,未来能替代正常的人类生殖方式吗?   我们暂时称他为“B.D”先生,因为他的妻子在她的不孕不育博客“射空枪”中是这样描述的。几年前,36岁的B.D先生知道自己患有精子缺乏症(azoospermatic),这意味着

生命秘方:科学家试图实验室培育人类精子和卵子

  据国外媒体报道,目前,科学家试图在实验室里培育卵子和精子,未来能替代正常的人类生殖方式吗?我们暂时称他为“B.D”先生,因为他的妻子在她的不孕不育博客“射空枪”中是这样描述的。几年前,36岁的B.D先生知道自己患有精子缺乏症(azoospermatic),这意味着他的身体根本不会产生精子。  在

中科院科研战略布局显成效 原创成果“井喷”

  北京1月24日电,记者从中国科学院24日召开的2018年度工作会议新闻发布会上获悉,中科院战略性先导科技专项(简称“先导专项”)实施7年来,取得一大批重大原创科技成果。其中包括A类17项、B类24项,已有10项通过结题验收。  突破战略高技术、重大公益性课题  中国科学院院长、党组书记白春礼介绍

空间科学、大气灰霾追因与控制等先导专项取得重大成果

  1月24日,中国科学院2018年度工作会议在北京召开。中国科学院院长、党组书记白春礼在会上表示,“中国科学院战略性先导科技专项取得了一批重大原创成果。”  据悉,战略性先导科技专项(以下简称“先导专项”)实施7年以来,中科院共启动实施了17项A类先导专项,24项B类先导专项,目前已有10项通过结

MBC:科学家阐明关键基因在男性不育症中的重要角色

  2016年10月16日 讯 /生物谷BIOON/ --最近,一项刊登于国际杂志Molecular Biology of the Cell上的研究报告中,来自美国弗吉尼亚联邦大学的研究人员在男性不育症研究领域取得了新突破,他们阐明了一种特殊基因在精子鞭毛形成过程中扮演的重要角色,精子鞭毛是推动精子

你抽烟、喝酒、吃炸鸡、熬大夜,都会刻在精子里影响后代

  一直以来,产前咨询几乎都集中在女性身上。在孕前和妊娠期间,准妈妈被反复告知要补充叶酸,不要饮酒和吸烟,避免食用可能被污染的鱼虾,还要注意保持体重!孕前和妊娠期间准妈妈的饮食行为和环境接触,都会对发育中的胎儿产生重要影响。为了胎儿的正常发育和长期健康,所有的辛苦付出也都被认为是值得的。  但是现在

单细胞基因组学:通往个体化医疗之门

  随着第二代测序技术的普及,单细胞测序迎来了迅猛发展。  近日,南方科技大学生物学系副教授贺建奎在美国冷泉港参加了单细胞分析会议后,在科学网博客里写道:“这是一个非常令人激动的前沿学术会议,我深深地体会到了单细胞基因组学时代的来临。”  他对《中国科学报》表示:“单细胞基因测序技术的突破,只是开了

中国学者一周6篇CNS!浙大”开挂“

   看点预告  ● 浙大继续“开挂”,拿下今年第9篇CNS  ● 昆明理工研究成果登上Nature,同一团队10月刚完成Science首秀  ● 寻找马约拉纳零能模再下一城,中科院丁洪、高鸿钧团队发Science  本周,中国学者在Cell、Nature和Science上共发文6篇。  其中,浙大

干细胞与人体的关系 (五)

干细胞与内分泌系统内分泌系统是机体生命活动的重要调节系统之一,调控各组织器官的生长发育和日常代谢活动(包括影响性行为、控制生殖等),合成和分泌细胞生命活动不可缺少的激素、细胞因子和其他物质等。内分泌系统的组织细胞组成与功能内分泌系统包括内分泌腺(如甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、垂体、松果体、下丘脑、胰腺

男性不育重大突破!精子缺陷的表观基因组或是关键原因

每8对夫妇中就有1对存在生育困难的问题,其中近四分之一的原因都是由不明原因的男性不育所引起的,在过去10年里,研究人员发现,男性不育与缺陷的精子在发育过程中无法从DNA中“驱逐”组蛋白有关,而其背后的机制以及在精子DNA中所发生的未知,目前研究人员并不清楚。图片来源:Bobjgalindo/Wiki

研究揭示人类生育力新进展

  本文中,小编整理了多篇重要研究成果,共同解读科学家们在人类生育力研究上取得的新进展,分享给大家!  图片来源:blacklistednews.com  【1】Nature子刊:高龄生育风险不容忽视,孕妇男性后代心血管疾病风险升高!  doi:10.1038/s41598-019-53199-x 

印春山:水体中超痕量POPs在线富集与监测技术

  POPs(持久性有机污染物)在多介质间的迁移过程  图片来源:清华大学POPs研究中心所著。持久性有机污染物(POPs)知识100问。北京:中国环境科学出版社。2005。  海洋生态大讲堂 “海洋在线监测技术”系列主题讲座(7)  主讲人:上海海洋大学 印春山 教授  讲座题目:水体中超痕量PO

印春山:水体中超痕量POPs在线富集与监测技术

  POPs(持久性有机污染物)在多介质间的迁移过程  图片来源:清华大学POPs研究中心所著。持久性有机污染物(POPs)知识100问。北京:中国环境科学出版社。2005。  海洋生态大讲堂 “海洋在线监测技术”系列主题讲座(7)  主讲人:上海海洋大学 印春山 教授  讲座题目:水体中超痕量PO

专家视角| 吸烟对生育和试管婴儿的影响

  在不孕不育门诊,医生常常问到“您抽烟吗?”“一天抽多少支?”我们知道吸烟与肺癌的关系早已明确,而在生殖中心,为什么吸烟也会像过街老鼠,人人喊打呢?吸烟对于生育到底有什么样的影响呢?对试管婴儿的结局有什么样的干扰呢?  2016年5月31日是世界卫生组织发起的第29个世界无烟日。中国是世界上最大的

EAA/EMQN 关于Y染色体微缺失的最佳实践操作指南

由于环境及生活方式的改变,不孕不育患者在人群中的比例大幅升高,不孕不育症将成为继肿瘤和心血管疾病之后的第三大疾病。目前,全世界约10%-15%的夫妇罹患不育症,其中,男性不育因素占50%[1],引起男性不育的原因有很多,因遗传缺陷导致的不育约占男性不育的30%[2]。导致男性遗传学异常的原因主要有Y

《细胞》:单细胞测序助力基因重组图谱

  来自斯坦福大学医学院等处的研究人员发表了题为“Genome-wide Single-Cell Analysis of Recombination Activity and De Novo Mutation Rates in Human Sperm”的文章,首次公布了来自一个成人男子91个

多篇文章解读影响男性生育力的诸多因素!

近年来,科学家们发现了很多影响男性生育能力的因素,比如来自中国的研究人员就发现,肥胖或会明显降低男性的生育力;而且还有研究人员发现,长期服用镇痛药布洛芬或会降低男性的生育力;本文中小编就盘点了近期多篇亮点研究成果,共同解读男性生育力关联性研究进展,分享给大家!【1】Front Physiol:胖子们

干细胞体外减数分裂 科学家首次获得具有功能的精子细胞

  近日,以中科院动物研究所周琪院士为首,南京医科大学沙家豪教授和中科院动物研究所赵小阳教授(现南方医科大学教授)参加的合作团队,首次实现干细胞体外减数分裂获得具有功能的精子细胞,相关成果发表在2月25日的《细胞—干细胞》上。  记者了解到,该团队致力于利用干细胞技术研究配子发生障碍等生殖医学问题,