Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达数量性状基因座分析（eQTL）可以用于鉴定个体之间的遗传变异如何导致个体间基因表达差异。11月2日Cell杂志“SnapShot: Discovering Genetic Regulatory Variants by QTL Analysis”一文，介绍了基因组学和蛋白质组学分析检测eQTL的基本原理及其在细胞的多种分子性状中的应用。 大规模测序研究：从遗传变异到功能 来自欧洲9个国家超过50名科学家对约460名个体进行大规模RNA测序和microRNA测序，鉴定数百万个遗传变异如何影响基因表达的变化，这460人来自千人基因组计划......阅读全文
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
270个与七种疾病有关的基因座，Nature Genetics验证假说
多年来，自身免疫疾病和炎症疾病的研究已经鉴定出了数百个与这些病症相关的遗传区域。同时，表达数量性状基因座（eQTLs）的相关研究也揭示了正常人群中基因表达水平遗传变异的丰度。目前科学家们大多认为大多数疾病相关基因座是通过基因表达中的调节性变化影响疾病风险，但这种假说并未得到验证，尤其是大多数影响
连接非编码突变和肿瘤基因表达的转录组全网络
肿瘤基因组中充满了非编码突变，这些突变对肿瘤的影响研究还不是很清晰。加州大学圣地亚戈分校的科学家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近国际顶级期刊Nature Genetics发表文章 A global transcriptiona
3篇Science文章：大规模人类基因表达差异图谱
在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径
GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
昆明动物所开发出精神分裂症遗传研究数据库SZDB
近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组开展合作，开发构建了精神分裂症的遗传数据库SZDB（http://www.szdb.org）。该研究成果以SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 为题发表在国际期刊《精神分裂症通
原来，你的收入水平或与基因相关
近日，University of Edinburgh的W. David Hill团队在Nature Communications杂志上发表文章Genome-wide analysis identifies molecular systems and 149 genetic loci associ
昆明动物所等在精神分裂症遗传易感研究中取得系列进展
精神分裂症是一类常见的重症精神疾患，也是目前发病率最高的重症精神疾患。全球精神分裂症终生患病率高达1%，给社会与家庭带来沉重的负担。精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病，其中遗传因素占据主要作用（遗传力高达81%）。现有研究报道了许多与精神分裂症遗传易感性相关的基因和多态位点，但目前我们仍然
大型遗传学研究投入新一代测序的怀抱
了解自然发生的遗传变异如何影响基因表达水平是在分子水平了解复杂性状的第一步。表达数量性状基因座(eQTL)定位研究试图通过基因分型和测定个体的全基因组表达水平，对影响/关联基因表达水平的所有基因组区域进行定位。 在目前的小型和中型基因表达研究中，RNA-seq技术几乎取代了芯片技术。然而，